Síndrome de Crouzon

Síndrome de Crouzon – Definição

A Síndrome de Crouzon é um distúrbio genético que impede que o crânio cresça normalmente e leva a uma forma anormal da cabeça e do rosto.

Esse evento é chamado de craniossinostose e faz com que o crânio seja formado de maneira diferente nos indivíduos afetados.

A fusão prematura de certos ossos cranianos (craniossinostose) durante o desenvolvimento causa a anormalidade.

Os sinais da síndrome de Crouzon incluem olhos arregalados e inchados, problemas de visão, cavidades oculares superficiais, olhos que apontam em direções diferentes (estrabismo), um nariz pontudo e uma mandíbula subdesenvolvida. Outros sintomas podem incluir perda auditiva e problemas dentários.

Mutações em um gene conhecido como FGFR2 causam a síndrome de Crouzon.

O defeito genético é herdado em um padrão autossômico dominante, significando que uma cópia do gene defeituoso (de um dos pais) é suficiente para causar a condição.

Também conhecida como disartrose craniofacial, disostose craniofacial, doença de Crouzon ou disostose craniofacial de Crouzon.

Síndrome de Crouzon – O que é

Inicialmente descrita pelo neurologista francês Octave Crouzon em 1912, a síndrome de Crouzon é uma rara deformidade genética envolvendo um fechamento prematuro da sutura coronária do crânio.

As características desta condição incluem pálpebras inclinadas para baixo; olhos largos e inchados; e uma mandíbula superior subdesenvolvida.

Também chamada de distose craniofacial, a síndrome de Crouzon é semelhante à síndrome de Apert, que afeta as mãos e os pés, bem como o crânio e a face.

Embora muitas das malformações físicas associadas a Apert não se apresentem em um paciente de Crouzon, acredita-se que ambas as condições tenham origens genéticas semelhantes.

Na síndrome de Crouzon, a deformidade do crânio apresenta a mesma aparência da síndrome de Apert; no entanto, com Crouzon, não há fusão dos dedos das mãos e dos pés.

Os pacientes com a síndrome de Crouzon geralmente compartilham muitas das mesmas características físicas, embora a gravidade varie de acordo com cada indivíduo.

A testa fica mais alta em vez de crescer para a frente, por causa do fechamento dos ossos do crânio.

Além disso, como os ossos entre os olhos e os dentes superiores são menores que o normal, os afetados pela síndrome de Crouzon parecem ter olhos grandes e volumosos.

Síndrome de Crouzon

Um nariz curvo e parecido a um papagaio também é um traço dominante nessa condição.

Os pacientes afetados por esta doença normalmente têm inteligência normal, embora algum atraso mental seja possível.

Dificuldades respiratórias e padrões de fala anormais são comuns devido ao nariz menor que está presente.

Uma fissura de palato às vezes está ligada à síndrome de Crouzon e pode causar problemas de audição devido a freqüentes infecções de ouvido.

Como a maioria das outras craniossinostose sindrômica, acredita-se que a síndrome de Crouzon seja causada por um desvio do gene. Este é um evento extremamente raro e disperso. Os pacientes de Crouzon têm 50% de chance de passar o distúrbio para os filhos. Se ambos os pais não forem afetados pela doença, a chance de desenvolvimento em outras crianças é muito pequena.

Um exame físico é mais comumente usado para diagnosticar a síndrome de Crouzon, uma vez que está presente no nascimento.

Tomografia computadorizada (TC), ressonância magnética (RM) e raios-x também são úteis ferramentas de diagnóstico. Testes oftalmológicos, audiológicos e psicológicos adicionais podem ser utilizados adicionalmente.

O tratamento da síndrome de Crouzon é extenso e complexo, sendo melhor fornecido por uma equipe craniofacial experiente em um dos principais centros de saúde do mundo.

O plano de tratamento típico para esta doença envolve múltiplas cirurgias em estadiamento.

Recomenda-se que, no primeiro ano de vida, as suturas sinostóticas do crânio sejam liberadas para permitir o crescimento adequado do cérebro.

À medida que a criança amadurece, a remodelação do crânio é frequentemente realizada para dar ótimos resultados.

Síndrome de Crouzon – Descrição

Síndrome de Crouzon

Outras características da síndrome de Crouzon incluem olhos grandes e proeminentes. Indivíduos com esta síndrome também podem ter uma condição chamada estrabismo, o que significa que os olhos têm dificuldade em focar objetos. Outras características faciais podem incluir uma mandíbula superior subdesenvolvida, que causa anormalidades dentárias.

Indivíduos com síndrome de Crouzon geralmente têm nariz em forma de bico e perda auditiva. Uma condição da pele, chamada acantose nigricans, ocorre em aproximadamente 5% dos indivíduos com síndrome de Crouzon. É importante notar que existe uma ampla gama de gravidade na síndrome de Crouzon. Dois indivíduos com a condição não terão necessariamente todos os recursos listados.

É raro que indivíduos com síndrome de Crouzon tenham atrasos de aprendizado ou deficiências mentais. Os indivíduos afetados frequentemente passam por várias cirurgias corretivas, aumentando a necessidade de cuidados médicos contínuos ao longo de suas vidas. Isso pode ser muito estressante e difícil para os indivíduos e suas famílias. Além disso, como as pessoas com síndrome de Crouzon têm diferenças faciais significativas, pode ser difícil para elas (e seus pais) se sentirem aceitas pela sociedade. Pode haver implicações psicológicas, desde a pessoa afetada se sentir mal por “parecer diferente” até os pais terem problemas para se relacionar com seus filhos por motivos semelhantes.

O impacto psicológico pode ser menor se houver outras pessoas na família com síndrome de Crouzon.

Ter mais de um membro da família com essa síndrome pode ajudar os afetados a se sentirem menos isolados e dar a eles um sistema de apoio mais forte.

Síndrome de Crouzon – Doença

Síndrome de Crouzon

A síndrome de Crouzon é uma doença genética caracterizada pela fusão prematura de certos ossos do crânio (craniossinostose).

Essa fusão precoce impede que o crânio cresça normalmente e afeta a forma da cabeça e do rosto.

Muitas características da síndrome de Crouzon resultam da fusão prematura dos ossos do crânio.

O crescimento anormal desses ossos leva a olhos arregalados e inchados e a problemas de visão causados por cavidades rasas dos olhos; olhos que não apontam na mesma direção (estrabismo); um nariz pontudo; e uma mandíbula superior subdesenvolvida.

Além disso, as pessoas com a síndrome de Crouzon podem ter problemas dentários e perda de audição, que às vezes é acompanhada por canais auditivos estreitos.

Algumas pessoas com a síndrome de Crouzon têm uma abertura no lábio e no céu da boca (lábio leporino e fenda palatina). A gravidade desses sinais e sintomas varia entre as pessoas afetadas.

Pessoas com a síndrome de Crouzon são geralmente de inteligência normal.

Síndrome de Crouzon – Causa

Mutações no gene FGFR2 causam a síndrome de Crouzon.

Este gene fornece instruções para a produção de uma proteína chamada receptor do fator de crescimento de fibroblastos 2.

Entre suas múltiplas funções, esta proteína sinaliza às células imaturas como células ósseas durante o desenvolvimento embrionário.

Mutações no gene FGFR2 provavelmente super estimulam a sinalização pela proteína FGFR2, que faz com que os ossos do crânio se fundam prematuramente.

Síndrome de Crouzon – Sintomas

Síndrome de Crouzon

Geralmente há craniossinostose coronal bilateral (dois lados) na síndrome de Crouzon. Um crânio em forma de trevo pode estar presente se as suturas sagital (sutura longa indo da frente para trás da cabeça) e/ou lambdoidal (sutura curta na parte de trás da cabeça) estiverem envolvidas. Isso faz com que o formato do crânio seja mais alto do que o normal, muitas vezes descrito como “em forma de torre”.

O padrão parece uma folha de trevo porque o crânio é mais alto e os lados do crânio e do rosto são ligeiramente salientes da direita para a esquerda. Além disso, as órbitas oculares são muito rasas, fazendo com que os olhos se projetem significativamente. Este achado ocular está sempre presente na condição. O estrabismo pode estar presente e os olhos podem estar afastados, prejudicando a visão.

Alguns indivíduos podem ter dificuldades inexplicáveis com a visão. O nariz pode ser estreito e em forma de bico, obrigando o indivíduo a respirar pela boca.

O maxilar superior pode não ser formado adequadamente e pode causar problemas de dentição, mais comumente a falta de um dente. O palato (canto superior da boca) pode ser alto e estreito, causando apinhamento dos dentes existentes. Ocasionalmente, pode ocorrer fissura (fechamento inadequado) do lábio e do palato. Perda auditiva condutiva leve a moderada (devido à formação anormal da estrutura da orelha) pode ocorrer em uma proporção de casos.

O desenvolvimento intelectual está tipicamente dentro dos limites normais. Apenas casos raros foram relatados com deficiência mental significativa. Em cerca de 30% dos pacientes, pode ocorrer hidrocefalia.

A hidrocefalia é um acúmulo de líquido no cérebro e no crânio, podendo progredir ou piorar com o tempo. Isso geralmente aparece como um alargamento geral do crânio. Às vezes, o fluido pode aumentar a pressão sobre várias estruturas do cérebro, limitando seu crescimento e desenvolvimento.

A hidrocefalia pode ser uma explicação para os poucos casos relatados de síndrome de Crouzon com problemas de aprendizagem. Ocasionalmente, convulsões podem ocorrer na condição.

Indivíduos com síndrome de Crouzon podem ser mais baixos do que a altura normal esperada. Isso parece afetar mais as mulheres com a doença do que os homens.

As características clínicas da síndrome de Crouzon podem incluir:

Um crânio que parece “muito alto” e excessivamente plano da parte central do rosto para cima
Bochechas pequenas e um perfil facial côncavo (curvado para dentro)
Uma proeminente ponte nasal (nariz em bico)
Olhos arregalados e arregalados
Olhos cruzados (estrabismo)
Maxilar superior subdesenvolvido
Maxila inferior saliente
Dentes superlotados

Essas anormalidades faciais são resultado do seguinte:

Craniossinostose: Fechamento prematuro (precoce) das placas de crescimento do crânio que altera a forma da cabeça e pode aumentar a pressão sobre o cérebro. Isso faz com que os crânios pareçam “altos demais” e excessivamente achatados da parte central de seus rostos para cima.
Hipoplasia Midfacial: Diminuição do crescimento do meio da face, causando uma aparência facial afundada. Isso também pode causar obstrução das vias aéreas, apneia do sono e um perfil facial côncavo.

Além dessas características físicas, seu filho pode ter:

Problemas dentários devido a dentes apinhados e um palato estreito
Visão pobre
Condições auditivas e perda auditiva (em cerca de 50% das crianças)
Dificuldade em respirar devido a pequenas vias aéreas
Acúmulo de líquido em excesso no cérebro (hidrocefalia)

Algumas crianças com a síndrome de Crouzon podem apresentar atrasos no desenvolvimento. No entanto, a maioria das crianças com Crouzon é de inteligência normal.

Nosso neuropsicólogo craniofacial ajudará a avaliar seu filho e recomendará qualquer intervenção cognitiva ou de desenvolvimento que também possa ser benéfica.

Síndrome de Crouzon – Diagnóstico

O médico do seu bebê pode solicitar vários testes para confirmar o diagnóstico da síndrome de Crouzon.

Esses testes podem incluir:

Tomografia computadorizada: Uma tomografia computadorizada mostra imagens transversais das estruturas internas do seu bebê.
Varredura de ressonância magnética: Uma ressonância magnética cria imagens transversais detalhadas dos órgãos e tecidos do seu bebê.
Teste genético molecular: O teste genético pode detectar mutações no gene FGFR2 que causam o distúrbio.

Síndrome de Crouzon – Tratamento

O tratamento de indivíduos com síndrome de Crouzon geralmente envolve os esforços coordenados de vários especialistas médicos em um ambiente de equipe. Os especialistas podem incluir um pediatra, cirurgião plástico, neurocirurgião, geneticista, conselheiro genético, dentista, assistente social, fonoaudiólogo, fonoaudiólogo, psicólogo e otorrinolaringologista.

A craniossinostose é tipicamente reparada por meio de uma série de operações. Existe uma cirurgia de grande porte realizada logo nos três primeiros meses de vida, seguida de várias outras que podem se estender ao longo da vida. Cada série de operações é adaptada ao indivíduo, mas é raro que a correção seja “perfeita” apesar das intervenções.

Como o crânio está crescendo continuamente no início da vida, o momento dessas cirurgias é fundamental para a formação adequada do cérebro e melhores resultados.

As cirurgias depois que o crânio parou de crescer raramente dão bons resultados.

As cirurgias realizadas antes que várias porções da região facial tenham parado de crescer também têm um prognóstico ruim e exigirão procedimentos adicionais de acompanhamento.

Para indivíduos com hidrocefalia, às vezes, um shunt ou tubo precisa ser colocado para permitir que o fluido seja drenado da(s) área(s) afetada(s) do cérebro.

Para bebês com dificuldade respiratória, oxigênio e ventilação são frequentemente fornecidos. Ocasionalmente, uma traqueostomia (abertura na traquéia) é criada para ajudar o indivíduo a respirar.

Como seus olhos se projetam de forma tão significativa, as pessoas com síndrome de Crouzon às vezes têm dificuldade em fechar os olhos. O fechamento cirúrgico do olho pode ser necessário, o que permite que o olho e suas várias estruturas (como a córnea) permaneçam protegidos.

Ocasionalmente, são necessárias cirurgias para corrigir anormalidades estruturais da orelha (resultando em perda auditiva).

Fonte: ghr.nlm.nih.gov/www.arquivosdeorl.org/www.wisegeek.org/www.cleftline.org/www.ccakids.com/www.childrenshospital.org/www.seattlechildrens.org/www.chop.edu/www.crouzon.org/cpmcnet.columbia.edu