Síndrome de Barth

Síndrome de Barth – Definição

A síndrome de Barth (BTHS) é um distúrbio genético raro e grave ligado ao cromossomo X, que afeta principalmente homens.

Geralmente afeta meninos. A condição ocorre quando uma mutação genética afeta a capacidade do corpo de suportar as capacidades de produção de energia das células. Isso leva a problemas que afetam o coração, músculos, sistema imunológico e muito mais.

A síndrome de Barth é uma condição rara caracterizada por um coração aumentado e enfraquecido (cardiomiopatia dilatada), fraqueza nos músculos usados para o movimento (miopatia esquelética), infecções recorrentes devido a um pequeno número de glóbulos brancos (neutropenia) e baixa estatura. A síndrome de Barth ocorre quase exclusivamente em homens.

Síndrome de Barth – O que é

A síndrome de Barth é um distúrbio genético raro, sério e às vezes fatal, que afeta homens.

Herdada da mãe, a síndrome de Barth altera o gene BTHS no cromossomo X e pode causar problemas no coração, na imunidade e na capacidade do macho de se desenvolver.

Seu início é tipicamente observado no nascimento ou em poucos meses após o nascimento.

O diagnóstico precoce da síndrome de Barth é complicado, mas crítico.

Acredita-se que a síndrome de Barth ocorra em aproximadamente um em cada 200.000 nascimentos, mas acredita-se que seja altamente sub-diagnosticada devido à sua natureza complicada.

As ferramentas diagnósticas incluem exames de sangue para determinar a contagem de glóbulos brancos, urinálise para determinar a presença de um aumento de ácido orgânico tipicamente observado com BTHS, um ecocardiograma ou ultrassonografia cardíaca para avaliar a estrutura e função ou condição do coração, e Análise de Sequenciação de DNA para determinar a anormalidade do gene BTHS.

Alguns sintomas graves da síndrome de Barth podem incluir cardiomiopatia ou defeitos cardíacos e fraqueza, neutropenia ou uma deficiência nos glóbulos brancos que diminui a capacidade do organismo de combater infecções e um aumento anormal de um ácido orgânico na urina.

Outros problemas que podem ocorrer incluem uma diminuição do apetite e diarreia frequente, o que pode levar a um ganho de peso lento, úlceras recorrentes, respiração difícil, fadiga extrema, dores de cabeça crônicas ou dores no corpo e distúrbios leves de aprendizado.

Meninos que sofrem da síndrome de Barth podem demonstrar hipotonia ou mau tônus muscular e controle, e estatura encurtada ou corpo pequeno.

Osteoporose ou amolecimento dos ossos e hipoglicemia também podem ocorrer.

A síndrome de Barth afeta muitas áreas do corpo, incluindo:

Medula óssea.
Coração.
Sistema imunológico.
Músculos.

Complicações da síndrome de Barth incluem graves infecções bacterianas, como o corpo demonstra uma diminuição da capacidade de combater infecções e insuficiência cardíaca congestiva, o que prejudica a capacidade do organismo para fornecer fluxo sanguíneo suficiente para atender às necessidades do corpo e pode resultar em morte.

Não há tratamento especial ou cura para a síndrome de Barth, portanto, aliviar e controlar os sintomas é crucial.

O monitoramento constante dos sintomas e o tratamento dos sintomas cardíacos, infecções e problemas nutricionais à medida que ocorrem e alterando a dieta, se necessário, são ações comuns.

Ocasionalmente, a cirurgia pode corrigir defeitos cardíacos.

Com um bom monitoramento cardíaco ou cardíaco, acredita-se que pelo menos 75% dos pacientes apresentem uma melhora gradual, o que aumenta a chance de normalizar a função cardíaca geral.

A avaliação imediata e o tratamento de processos infecciosos também podem aumentar a expectativa de vida.

Síndrome de Barth – Descrição

Síndrome de Barth

A síndrome de Barth é uma condição rara caracterizada por um coração aumentado e enfraquecido (cardiomiopatia dilatada), fraqueza nos músculos usados para o movimento (miopatia esquelética), infecções recorrentes devido a um pequeno número de glóbulos brancos (neutropenia) e baixa estatura.

A síndrome de Barth ocorre quase exclusivamente no sexo masculino.

Nos homens com síndrome de Barth, a cardiomiopatia dilatada está frequentemente presente ao nascimento ou se desenvolve nos primeiros meses de vida.

Com o tempo, o músculo cardíaco fica cada vez mais enfraquecido e é menos capaz de bombear o sangue.

Indivíduos com síndrome de Barth podem ter fibras elásticas no lugar de fibras musculares em algumas áreas do músculo cardíaco, o que contribui para a cardiomiopatia.

Essa condição é chamada de fibroelastose endocárdica.

Isso resulta em espessamento do músculo e prejudica sua capacidade de bombear o sangue.

Em pessoas com a síndrome de Barth, os problemas cardíacos podem levar à insuficiência cardíaca.

Em casos raros, a cardiomiopatia melhora com o tempo e os indivíduos afetados eventualmente não apresentam sintomas de doença cardíaca.

Na síndrome de Barth, a miopatia esquelética, particularmente dos músculos mais próximos do centro do corpo (músculos proximais), geralmente é perceptível desde o nascimento e causa tônus muscular baixo (hipotonia).

A fraqueza muscular frequentemente causa atraso nas habilidades motoras, como rastejar e caminhar. Além disso, os indivíduos afetados tendem a sentir cansaço extremo (fadiga) durante atividades físicas extenuantes.

A maioria dos homens com a síndrome de Barth tem neutropenia. Os níveis de glóbulos brancos podem ser consistentemente baixos (persistentes), podem variar de normais a baixos (intermitentes), ou podem alternar entre episódios regulares de normais e baixos (cíclicos). A neutropenia torna mais difícil para o corpo combater invasores estranhos, como bactérias e vírus, por isso os indivíduos afetados têm um risco aumentado de infecções recorrentes.

Recém-nascidos com a síndrome de Barth são geralmente menores que o normal, e seu crescimento continua lento ao longo da vida.

Alguns meninos com esta condição experimentam um surto de crescimento na puberdade e são de estatura média quando adultos, mas muitos homens com síndrome de Barth continuam a ter baixa estatura na vida adulta.

Homens com a síndrome de Barth frequentemente apresentam características faciais distintas, incluindo bochechas proeminentes. Os indivíduos afetados normalmente têm inteligência normal, mas muitas vezes têm dificuldade em realizar tarefas que envolvem habilidades matemáticas ou visuais-espaciais, como quebra-cabeças.

Os homens com a síndrome de Barth apresentam níveis aumentados de uma substância chamada ácido 3-metilglutacônico no sangue e na urina.

A quantidade do ácido não parece influenciar os sinais e sintomas da condição.

A síndrome de Barth é parte de um grupo de distúrbios metabólicos que podem ser diagnosticados pela presença de níveis aumentados de ácido 3-metilglutacônico na urina (acidúria 3-metilglutacônica).

Embora a maioria das características da síndrome de Barth esteja presente no nascimento ou na infância, os indivíduos afetados podem não ter problemas de saúde até mais tarde na vida.

A idade em que os indivíduos com síndrome de Barth apresentam sintomas ou são diagnosticados varia muito. A gravidade dos sinais e sintomas entre os indivíduos afetados também é altamente variável.

Homens com síndrome de Barth têm uma expectativa de vida reduzida.

Muitas crianças afetadas morrem de insuficiência cardíaca ou infecção na infância ou na primeira infância, mas aquelas que vivem na idade adulta podem sobreviver até o final de seus 40 anos.

Síndrome de Barth – Causa

Síndrome de Barth

Uma mutação no gene tafazzin (TAZ) causa a síndrome de Barth. Este gene faz parte do cromossomo X, que afeta a forma como o corpo cresce.

O gene TAZ orienta o desenvolvimento de proteínas na parte produtora de energia das células (mitocôndrias). Essas células também têm um papel no desenvolvimento ósseo.

As mutações TAZ fazem com que a proteína se torne ineficaz, então há menos combustível para as mitocôndrias. Como resultado, tecidos com altas demandas de energia – como coração, músculos e sistema imunológico – não podem funcionar como deveriam.

Síndrome de Barth – Sintomas

Os sintomas variam e podem incluir:

Níveis anormalmente elevados de um ácido orgânico na urina (3-metilglutaconicacidúria).
Alargamento das câmaras inferiores do coração (cardiomiopatia dilatada).
Infecções bacterianas frequentes.
Atrasos de crescimento.
Fraqueza do músculo cardíaco (cardiomiopatia).
Baixa contagem de glóbulos brancos (neutropenia).
Bochechas proeminentes.
Redução do tônus muscular (hipotonia).
Fraqueza nos músculos que ajudam a mover (miopatia esquelética).

Síndrome de Barth – Diagnóstico

Detectar os primeiros sinais da síndrome de Barth permite que seu filho inicie os tratamentos mais cedo. Isso retarda a progressão dos sintomas e pode prevenir complicações.

Um diagnóstico preciso requer muitos tipos de testes, como:

Biópsia de tecido cardíaco ou muscular para verificar defeitos mitocondriais e outras anormalidades.
Ecocardiograma para verificar o funcionamento do coração.
Testes genéticos para confirmar mutações genéticas responsáveis pela síndrome de Barth.
Exames de urina para detectar altos níveis de ácidos orgânicos e baixos níveis de células do sistema imunológico (neutrófilos).

Síndrome de Barth – Tratamento

Síndrome de Barth

Não há cura para a síndrome de Barth. Os cuidados concentram-se na prevenção e tratamento de complicações.

Seu filho pode precisar de:

Antibióticos para infecções.
Drogas para estimular a produção de glóbulos brancos.
Medicamentos para controlar problemas cardíacos, incluindo inibidores da ECA, diuréticos e betabloqueadores.
Fisioterapia e terapia ocupacional para lidar com os desafios de desenvolvimento físico.
Transplante cardíaco em casos de insuficiência cardíaca grave.

Fonte: ghr.nlm.nih.gov/rarediseases.info.nih.gov/www.wisegeek.org/www.barthsyndrome.org/www.childrenshospital.org/news.wayne.edu/www.brainfacts.org/my.clevelandclinic.org/www.barthsyndrome.org.uk