Síndrome de Apert

Síndrome de Apert – Definição

O fechamento prematuro dos ossos do crânio levando à distorção facial com um crânio incomumente alto e fusão dos dedos das mãos e pés, conhecida como sindactilia, são as principais características da síndrome de Apert (SA). Outro nome para esse distúrbio é acrocefalissindactilia.

A síndrome de Apert é uma rara forma genética de craniossinostose – o fechamento precoce de uma ou mais das costuras macias e fibrosas entre os ossos do crânio (suturas).

A síndrome de Apert é rara. Estima-se que ocorra em 1 em 65.000 a 88.000 recém-nascidos.

Síndrome de Apert – Definição clínica

Uma condição congênita rara em que o fechamento prematuro das suturas cranianas resulta em malformação do crânio com características faciais (como olhos amplamente espaçados e uma proeminente testa) e fusão e correia dos dedos dos pés e dos dedos

A maioria dos casos da síndrome de Apert resulta de uma mutação espontânea em que o gene defeituoso não está presente em nenhum dos pais. Em casos raros, a síndrome pode ser hereditária como um traço autossômico dominante, exigindo que um dos pais passe uma cópia do gene defeituoso em um cromossomo que não seja um cromossomo sexual.

Síndrome de Apert – Descrição

Um médico francês E. Apert relatou pela primeira vez em 1906 a síndrome que leva seu nome. Ele detalhou a malformação do crânio, hipoplasia da face média (subdesenvolvimento) e as anormalidades da mão.

A mão parece em forma de luva por causa da fusão dos dedos. A inteligência varia de normal a retardo mental grave.

Síndrome de Apert – O que é

A síndrome de Apert é uma doença genética caracterizada pela fusão prematura dos ossos no crânio e pela fusão dos dedos das mãos e dos pés. Também conhecida como acrocefalossindactilia, esta condição é relativamente rara, e existem tratamentos disponíveis para normalizar a aparência do paciente e reduzir o risco de desenvolver complicações secundárias.

A maioria dos casos de síndrome de Apert parece surgir como resultado de mutações espontâneas, embora um pai com a condição também possa passar para uma criança.

Quando os bebês nascem, seus crânios consistem em uma coleção de placas soltas de osso que são projetadas para expandir ao longo do tempo para permitir que o cérebro se desenvolva.

À medida que as pessoas envelhecem, as placas nos crânios começam a se fundir, acabando ficando sólidas na adolescência. Em crianças com síndrome de Apert, os ossos se fundem muito cedo em uma condição chamada craniossinostose. Como resultado, o cérebro não tem espaço para crescer, o que pode contribuir para atrasos no desenvolvimento, e geralmente ocorrem anormalidades faciais.

Crianças com síndrome de Apert tendem a ter faces afundadas com olhos abaulhosos, narizes com pico e mandíbulas mal formadas.

Eles podem desenvolver problemas dentários como resultado de aglomeração e outras anormalidades dentárias, e eles estão em risco de problemas de respiração e visão também.

O tratamento para as anormalidades faciais é a cirurgia para separar as placas do crânio, de modo que o cérebro tenha espaço para crescer.

A cirurgia também pode incluir cirurgia plástica para reparar as estruturas do rosto para que a criança tenha uma aparência mais normal.

A cirurgia para corrigir a sindactilia ou fusão dos dígitos também pode ser realizada. Esta cirurgia dará à criança uma maior amplitude de movimento, além de resolver a questão estética dos dedos e dos dedos fundidos.

Com esses tratamentos, a criança pode viver uma vida muito normal e ativa, e uma criança com síndrome de Apert pode não sofrer atrasos de desenvolvimento importantes.

Crianças que sofrem complicações e atrasos podem se beneficiar de terapia ocupacional e tratamentos para abordar questões específicas, como problemas respiratórios.

Pode ser difícil identificar a síndrome de Apert durante a gravidez, pois pode não ser facilmente aparente nos ultra-sons. A condição geralmente é identificada no nascimento por causa das anormalidades físicas óbvias, e um médico pode recomendar a cirurgia o mais rápido possível para resolver os problemas. A cirurgia anterior é realizada, melhor o prognóstico para o paciente, uma vez que a intervenção precoce pode reduzir anormalidades faciais e cerebrais. Acompanhamento cirurgias podem ser necessários mais tarde para tratar de questões estéticas.

Síndrome de Apert

A síndrome de Apert é uma condição que envolve distorções da cabeça e face e correia das mãos e dos pés.

As características incluem:

Crânio – curto de trás para frente, largo nos lados e excessivamente alto (craniossinostose)
Olhos – ligeiramente espaçados, abaulamento, as pálpebras inclinam-se para baixo anormalmente nos lados
Face – o rosto médio tem uma aparência afundada, o maxilar superior encosta para trás, os dentes inferiores projetam na frente dos dentes superiores
Mãos e pés – correias e/ou fusão, incluindo ossos dos dedos, ossos dos dedos dos pés e articulações dos dedos das mãos e dos pés

Síndrome de Apert – Sinais e Sintomas

Síndrome de Apert

Ao nascimento, a aparência craniofacial (relativa ao crânio e à face) é impressionante. O fechamento precoce ou prematuro das suturas do crânio (camada de tecido fibroso que conecta os ossos do crânio) faz com que o crânio cresça mais alto do que o normal com uma curta distância da frente para a parte de trás da cabeça. Sempre é a sutura coronal conectando os ossos frontal e parietal que se funde precocemente.

O acúmulo de pressão no cérebro é mínimo porque as fontanelas, ou pontos moles, e a linha média do crânio permanecem abertas. Devido ao pequeno espaço dentro das órbitas oculares, os globos oculares se projetam para fora e para o lado. Além disso, as pálpebras têm uma inclinação para baixo e não podem fechar completamente.

Do meio das órbitas oculares até a mandíbula superior, o rosto é afundado ou côncavo quando visto de perfil. Essa hipoplasia facial média faz com que a mandíbula superior se incline para trás, empurrando os dentes inferiores na frente dos dentes posteriores.

A área da boca tem mandíbula proeminente (mandíbula inferior), cantos voltados para baixo, palato arqueado alto, fenda palatina (uma abertura no céu da boca), dentes superiores apinhados, contato ruim entre os dentes superiores e inferiores, erupção dentária retardada.

A sindactilia dos dedos das mãos e dos pés envolve não apenas tecidos moles, mas também ossos, nervos e tendões. A flexão dos dedos das mãos e dos pés após o primeiro dedo geralmente não é possível.

O polegar pode ser solto ou fundido aos outros dedos. Além disso, os outros dedos podem ou não estar fundidos entre si em vários graus. A fusão dos dedos é menos preocupante.

A correção só se torna necessária quando a caminhada é difícil.

A maioria das crianças com síndrome de Apert (SA) respira ruidosamente. O nariz e as vias aéreas que levam aos pulmões são menores do que o normal.

Essas passagens estreitas provavelmente tornam a respiração mais difícil. À noite, se a respiração for mais difícil, pode ocorrer apneia do sono.

Essa parada da respiração durante o sono priva o cérebro e o corpo de oxigênio. A deficiência mental pode ocorrer como resultado da privação de oxigênio.

A transpiração excessiva é frequentemente observada. Os pesquisadores não sabem por que as glândulas sudoríparas são hiperativas. À medida que as crianças atingem a puberdade, elas desenvolvem acne excessiva.

Um especialista em pele ou dermatologista pode ajudar a controlá-lo.

A altura e o peso das crianças com síndrome de Apert (SA) geralmente são normais. No entanto, sua capacidade de aprendizagem pode ser afetada. Um pequeno número de crianças com síndrome de Apert terá um nível normal de inteligência, enquanto a maioria terá algum grau de retardo mental.

Síndrome de Apert – Diagnóstico

Durante o período neonatal, a maioria dos bebês será diagnosticada após um geneticista examiná-los. Este médico é especialista em diagnosticar e explicar condições hereditárias.

As características faciais incomuns e a sindactilia da mão são exclusivas da síndrome de Apert (SA). O teste para as mutações conhecidas por causar síndrome de Apert (SA) deve ser arranjado.

Se uma mutação for encontrada, o diagnóstico pode ser feito.

Quando uma mutação não é encontrada, apenas os achados físicos podem apoiar o diagnóstico.

Ocasionalmente, durante um exame de ultrassom, um feto apresenta características. Este exame é melhor feito após 16 semanas de gravidez.

O ultrassom é o uso de ondas sonoras para criar uma imagem em tempo real do feto. Ao contrário dos raios X, o ultrassom não é perigoso e o feto pode ser examinado quanto ao tamanho, viabilidade e defeitos congênitos.

Um médico experiente ou técnico de ultrassom realizando o exame pode detectar o perfil cavado e a sindactilia. Mais de um exame pode ser necessário para confirmar os achados. Se houver suspeita de Síndrome de Apert, o teste genético pode ser oferecido durante a gravidez.

A mulher grávida pode passar por uma amniocentese para obter células fetais que podem ser analisadas quanto às mutações que causam a espondilite anquilosante.

A amniocentese é a remoção do líquido amniótico que envolve o feto através da inserção de uma agulha através do útero. Os resultados podem demorar até quatro semanas.

Síndrome de Apert – Tratamento

Síndrome de Apert

O melhor tratamento para síndrome de Apert começa no nascimento com o diagnóstico correto. Para fornecer um melhor atendimento, uma equipe craniofacial deve estar envolvida. Com a abordagem de equipe, todos os especialistas estão em um único centro para minimizar o número de consultas e cirurgias corretivas. Mais importante, essa equipe é formada por especialistas que entendem os complexos problemas da síndrome de Apert e as preocupações da família. Fazem parte dessa equipe cirurgião craniofacial, neurocirurgião, otorrinolaringologista (especialista em ouvidos, nariz e garganta), oftalmologista (oftalmologista), ortodontista, fonoaudiólogo e psicólogo. Uma enfermeira pediátrica, um geneticista ou conselheiro genético e um assistente social também podem fazer parte da equipe durante os primeiros anos de vida da criança.

Muitos dos principais centros médicos terão uma equipe craniofacial ou a família pode ser encaminhada para uma.

Trabalhando juntos, o cirurgião craniofacial e o neurocirurgião realizam as múltiplas cirurgias para remodelar o crânio da torre.

Eles reabrem as suturas fechadas prematuramente entre os ossos do crânio e então puxam a frente do crânio para frente para criar espaço dentro dele e aumentar as órbitas oculares.

A idade média para essas operações é de cerca de 4 a 8 meses.

Dos cinco aos nove anos, a criança passará por um procedimento cirúrgico chamado avanço do terço médio da face.

Esta técnica irá corrigir o perfil côncavo que se torna pronunciado porque a face superior e inferior crescem normalmente enquanto o meio da face cresce lentamente.

As cirurgias faciais corretivas continuam até os primeiros anos da idade adulta, quando o crescimento é finalmente concluído.

O neurocirurgião pode realizar as operações para desfundir e endireitar os dedos. No entanto, uma mão completamente normal não pode ser criada.

Infecções de ouvido frequentes podem diminuir o nível de audição de uma criança. O otorrinolaringologista pode monitorar a audição. Às vezes, minúsculos tubos de plástico são colocados nos ouvidos para evitar a perda auditiva causada por infecções repetidas.

O posicionamento anormal dos olhos e de seus músculos pode, às vezes, impedir que a criança olhe diretamente para a frente com os dois olhos.

Um oftalmologista deve examinar os olhos regularmente e corrigir um desequilíbrio muscular dos olhos com cirurgia.

Um ortodontista (dentista especializado em corrigir dentes desalinhados) monitora os dentes porque a estrutura anormal da mandíbula causa mau desenvolvimento e posicionamento.

Um cirurgião oral pode corrigir o desalinhamento dos dentes. O posicionamento adequado dos dentes melhora a fala e a aparência facial.

O atraso na fala e na linguagem pode resultar da diminuição da audição e de um formato incomum da mandíbula.

Um fonoaudiólogo trabalha com a criança para desenvolver habilidades de linguagem por meio de exercícios simples.

A aparência facial da síndrome de Apert pode ter um efeito emocional devastador na criança e na família. O apoio de um psicólogo (especialista na ciência da mente) pode ajudar a criança a desenvolver uma autoimagem positiva e ajudar os pais a lidar com sentimentos de culpa. Frequentemente, os pais se culpam pela condição de uma criança, mesmo que de forma alguma a tenham causado ou possam tê-la evitado. As múltiplas visitas e cirurgias médicas também podem criar estresse indevido.

Durante as muitas internações, uma enfermeira pediátrica cuidará da criança. Esta enfermeira recebeu treinamento especializado no tratamento de crianças com distúrbios craniofaciais. Além disso, a enfermeira pode apresentar a criança ao hospital.

O diagnóstico da síndrome de Apert geralmente será feito pelo geneticista. A família discutirá com o conselheiro genético como a síndrome de Apert é herdada e a chance de futuras crianças serem afetadas.

Ter um filho com SA pode colocar uma tremenda pressão financeira na família. Um assistente social dá à família informações importantes sobre a cobertura médica.

Essa pessoa também pode ajudar a coordenar cuidados médicos e serviços de educação especial.

Síndrome de Apert – Prognóstico

Síndrome de Apert

Muitos fatores afetam o prognóstico de uma criança com AS. A idade em que ocorre a primeira cirurgia para criar espaços entre os ossos do crânio é importante.

O retardo mental pode resultar do acúmulo de pressão no cérebro. Ter um ambiente familiar amoroso e solidário aumenta as chances de um desenvolvimento normal.

Crianças com problemas médicos complexos que carecem de um ambiente de apoio geralmente apresentam desenvolvimento mental, social e emocional atrasado.

Embora as mãos nunca sejam completamente normais, podem ser feitas cirurgias para separar e endireitar os dedos. Tarefas como escrever e manipular botões serão difíceis.

Dispositivos adaptativos na escola e em casa permitirão mais independência. A separação dos dedos geralmente não melhora a marcha, mas pode melhorar a autoimagem da criança.

As pessoas com síndrome de Apert que têm um nível de inteligência normal podem ter vidas plenas e produtivas. O treinamento vocacional ajudará aqueles com inteligência limítrofe.

Fonte: www.seattlechildrens.org/www.wisegeek.org/www.faces-cranio.org/www.merriam-webster.com/www.ccakids.com/www.rarediseases.org/www.gale.com/www.friendshipcenter.com/www.chop.edu