Síndrome de Alport

Síndrome de Alport – Definição

A síndrome de Alport é uma doença hereditária dos rins que afeta principalmente os homens, causando sangue na urina, perda de audição e problemas oculares. Eventualmente, diálise renal ou transplante podem ser necessários.

A síndrome de Alport é uma doença que danifica os pequenos vasos sanguíneos nos rins. Pode levar a doença renal e insuficiência renal. Também pode causar perda auditiva e problemas nos olhos.

A síndrome de Alport causa danos aos seus rins, atacando os glomérulos. Glomérulos são as minúsculas unidades de filtragem dentro dos rins.

Os sintomas incluem sangue e proteína no xixi e perda de audição e visão. Também pode causar insuficiência renal.

Síndrome de Alport – O que é

A síndrome de Alport, também chamada nefrite hereditária, é um distúrbio congênito caracterizado por glomerulonefrite ou inflamação dos glomérulos, os pequenos vasos sanguíneos nos rins.

Também causa perda auditiva, hematúria ou sangue na urina, doença renal avançada e, às vezes, distúrbios da visão.

Foi nomeada após o médico inglês Cecil A. Alport, que identificou a doença pela primeira vez em 1927.

A síndrome de Alport é causada por mutações em um ou mais dos genes de biossíntese de colagem COL4A3, COL4A4 e COL4A5, que são importantes na composição estrutural do rim, ouvido e olho.

A síndrome de Alport causa as membranas basais desses órgãos, que fornecem suporte físico às células. Isso resulta na incapacidade dos rins de filtrar eficientemente os resíduos do sangue, fazendo com que sangue e proteínas entrem na urina, levando a cicatrizes graduais dos rins e, eventualmente, insuficiência renal.

A síndrome de Alport é geralmente um distúrbio ligado ao X, fazendo com que homens com um dos pais com o gene defeituoso desenvolvam o distúrbio, mas causando apenas a doença em mulheres que herdam duas cópias do gene defeituoso.

Portanto, as mulheres são mais frequentemente portadoras da doença e podem transmiti-la aos filhos, mas não apresentam sintomas.

Existe também uma forma recessiva da síndrome de Alport com o gene defeituoso localizado em um cromossomo diferente, o cromossomo 2. Dessa forma, ambos os pais devem portar o gene defeituoso para que seu filho, homem ou mulher, possa herdar potencialmente a doença.

A síndrome de Alport é diagnosticada através do histórico familiar de inflamação renal, com doença renal terminal em pelo menos dois membros da família, por análise genética e pela observação de sintomas como perda auditiva gradual, sangue na urina, anormalidades estruturais na membrana basal da rins e tumores benignos no esôfago ou genitália feminina.

Síndrome de Alport

Não há cura conhecida para a síndrome de Alport, por isso é tratada abordando os sintomas.

Inibidores da enzima de conversão da angiotensina, medicamentos geralmente usados para tratar pressão alta e insuficiência cardíaca, podem ser usados para tratar a proteína na urina.

Se a doença progredir para insuficiência renal, diálise e transplante renal são possíveis tratamentos.

A terapia gênica, na qual genes saudáveis são inseridos nos tecidos do paciente, é um método potencial de tratamento da síndrome de Alport, mas ainda não foi aperfeiçoada.

Síndrome de Alport – Descrição

A síndrome de Alport é uma condição genética caracterizada por doença renal, perda auditiva e anormalidades oculares.

Pessoas com a síndrome de Alport experimentam perda progressiva da função renal. Quase todos os indivíduos afetados têm sangue na urina (hematúria), o que indica funcionamento anormal dos rins.

Muitas pessoas com a síndrome de Alport também desenvolvem altos níveis de proteína na urina (proteinúria).

Os rins se tornam menos capazes de funcionar à medida que essa condição progride, resultando em doença renal em estágio terminal.

Pessoas com a síndrome de Alport frequentemente desenvolvem perda auditiva neurossensorial, causada por anormalidades do ouvido interno, durante o final da infância ou o início da adolescência.

Os indivíduos afetados também podem ter lentes deformadas nos olhos (lenticônio anterior) e coloração anormal do tecido sensível à luz na parte posterior do olho (retina).

Essas anormalidades oculares raramente levam à perda da visão.

Síndrome de Alport

Perda auditiva significativa, anormalidades oculares e doença renal progressiva são mais comuns em homens com síndrome de Alport do que em mulheres afetadas.

Existem diversas variedades da síndrome, algumas ocorrendo na infância e outras não causando sintomas até que os homens cheguem aos 20 ou 30 anos.

Todas as variedades da síndrome são caracterizadas por doença renal que geralmente progride para insuficiência renal crônica e por uremia (presença de quantidades excessivas de ureia e outros resíduos no sangue).

Síndrome de Alport – Causas e Sintomas

Síndrome de Alport

A síndrome de Alport na maioria dos casos é causada por um defeito em um ou mais genes localizados no cromossomo X. Geralmente é herdado da mãe, que é uma portadora normal. No entanto, em até 20% dos casos não há histórico familiar do distúrbio. Nesses casos, parece haver uma mutação genética espontânea causando a síndrome de Alport.

Sangue na urina (hematúria) é uma característica da síndrome de Alport.

Outros sintomas que podem aparecer em várias combinações incluem:

Proteína na urina (proteinúria)
Perda de audição neurosensorial
Problemas oculares [movimentos involuntários e rítmicos dos olhos (nistagmo), catarata ou problemas na córnea] Problemas de pele
Distúrbios plaquetários
Glóbulos brancos anormais
Tumores de músculo liso

Nem todos os pacientes com síndrome de Alport têm problemas auditivos. Em geral, aqueles com audição normal têm casos menos graves de síndrome de Alport.

Síndrome de Alport – Diagnóstico

A síndrome de Alport é diagnosticada com uma avaliação médica e histórico familiar, juntamente com uma biópsia renal que pode detectar alterações no rim típicas da doença.

O exame de urina pode revelar sangue ou proteína na urina. Os exames de sangue podem revelar um baixo nível de plaquetas.

Além disso, já estão disponíveis testes para o gene Alport. Embora o teste seja bastante caro, ele é coberto por muitos tipos de seguro de saúde.

Testes de DNA podem diagnosticar crianças afetadas mesmo antes do nascimento, e testes de ligação genética que rastreiam todos os membros da família em risco de síndrome de Alport também estão disponíveis.

Síndrome de Alport – Tratamento

Síndrome de Alport

Não existe um tratamento específico que possa “curar” a síndrome de Alport. Em vez disso, o cuidado visa aliviar os problemas relacionados à insuficiência renal, como a presença de muitos resíduos no sangue (uremia).

Para controlar a inflamação renal (nefrite), os pacientes devem:

Restringir fluidos
Controlar a pressão alta
Controlar o edema pulmonar
Controlar os níveis elevados de potássio no sangue

Raramente, os pacientes com síndrome de Alport podem desenvolver síndrome nefrótica, um grupo de sintomas que inclui excesso de proteína na urina, baixos níveis de albumina e inchaço.

Para aliviar esses sintomas, os pacientes devem:

Beber menos
Comer uma dieta sem sal
Usar diuréticos
Ter transfusões de albumina

O tratamento para insuficiência renal crônica é diálise ou transplante renal.

Síndrome de Alport – Prognóstico

As mulheres com essa condição podem levar uma vida normal, embora possam ter uma leve perda auditiva. Uma mulher afetada pode notar sangue na urina apenas quando está sob estresse ou grávida.

Os homens geralmente têm um problema muito mais sério com a doença. A maioria terá doença renal na faixa dos 20 ou 30 anos, o que pode eventualmente exigir diálise ou transplante, e muitos desenvolvem perda auditiva significativa. Homens com síndrome de Alport geralmente morrem de complicações na meia-idade.

Síndrome de Alport – Prevenção

A síndrome de Alport é uma doença genética e os esforços de prevenção visam fornecer aos indivíduos afetados e suas famílias informações sobre os mecanismos genéticos responsáveis pela doença.

Uma vez que é possível determinar se uma mulher é portadora ou se um feto tem a doença, o aconselhamento genético pode fornecer informações úteis e apoio para as decisões que os indivíduos afetados e suas famílias possam ter de tomar.

Síndrome de Alport – Resumo

Síndrome de Alport

A síndrome de Alport recebeu o nome do médico britânico A. Cecil Alport, que em 1927 descreveu três gerações de uma família com combinações de nefrite hereditária progressiva e surdez.

O Dr. Alport também observou que o sangue na urina (hematúria) era o sintoma mais comum e que os homens eram afetados mais severamente que as mulheres.

Posteriormente, muitas outras famílias foram descritas e a doença foi denominada síndrome de Alport em 1961.

A síndrome de Alport é uma doença hereditária do rim que também pode afetar o ouvido interno (cóclea) e o olho.

É causada por mutações genéticas que afetam a família de proteínas do colágeno tipo IV.

O colágeno tipo IV é uma parte importante de importantes estruturas teciduais chamadas membranas basais, presentes em todos os tecidos, incluindo rim, ouvido interno e olho.

Existem três tipos genéticos da síndrome de Alport.

A síndrome de Alport ligada ao X (XLAS) é a mais comum; nessas famílias, os homens afetados geralmente apresentam doenças mais graves do que as mulheres afetadas.

Na síndrome de Alport autossômica recessiva (SRAA), a gravidade da doença em homens e mulheres afetados é semelhante.

Existe também uma forma autossômica dominante (ADAS) que afeta homens e mulheres com a mesma gravidade.

Fonte: www.kidney.org/rarediseases.info.nih.gov/www.wisegeek.org/ghr.nlm.nih.gov/www.alportsyndrome.org/eyewiki.aao.org/www.aakp.org//www.w2,com/www.cc.utah.edu/www.cc.utah.edu