Porencefalia

Porencefalia – Definição

A porencefalia é um distúrbio extremamente raro do sistema nervoso central, no qual um cisto ou cavidade cheia de líquido cefalorraquidiano se desenvolve no cérebro.

A porencefalia é uma comunicação anormal entre o ventrículo lateral e a superfície do cérebro. Isso geralmente é consequência de lesão cerebral ou doença cerebrovascular.

Geralmente, é o resultado de dano por acidente vascular cerebral ou infecção após o nascimento (o tipo mais comum), mas também pode ser causado por desenvolvimento anormal antes do nascimento (que é herdado e menos comum).

O diagnóstico geralmente é feito antes que a criança alcance seu primeiro aniversário.

Os sintomas da porencefalia incluem atraso no crescimento e desenvolvimento, hemiplegia espástica (paralisia leve ou incompleta), hipotonia (tônus muscular baixo), convulsões (espasmos freqüentemente infantis) e macrocefalia (cabeça grande) ou microcefalia (cabeça pequena).

Crianças com porencefalia podem apresentar desenvolvimento da fala fraco ou ausente, epilepsia, hidrocefalia (acúmulo de líquido no cérebro), contraturas espásticas (contração ou encurtamento dos músculos) e comprometimento cognitivo.

Porencefalia – O que é

A porencefalia é uma condição rara caracterizada pelo aparecimento de pequenos cistos no hemisfério cerebral.

Esse distúrbio cefálico pode ser causado por anormalidades no desenvolvimento fetal ou infantil e pode variar em gravidade.

Alguns pacientes são severamente incapacitados por porencefalia, enquanto outros podem levar uma vida relativamente normal, apesar dos buracos no cérebro.

Classicamente, a porencefalia é diagnosticada quando uma criança apresenta anormalidades neurológicas.

Mais comumente, a porencefalia é causada por anormalidades no desenvolvimento de um cérebro recém-nascido.

Se uma criança sofre um derrame ou desenvolve uma infecção no cérebro, pode causar uma lesão destrutiva que se torna cistada quando o cérebro tenta se proteger. Com o tempo, o cisto fica alinhado com tecido liso e cheio de líquido cefalorraquidiano.

Anormalidades durante o desenvolvimento fetal também podem levar ao desenvolvimento de um ou mais cistos no cérebro.

Os sintomas da porencefalia variam, dependendo da localização do cisto ou cistos e seu tamanho.

Problemas físicos como falta de tônus muscular, paralisia e convulsões podem ocorrer, além de atrasos no desenvolvimento, especialmente no desenvolvimento da linguagem.

O paciente também pode falhar em prosperar como resultado da porencefalia. Quando esses sintomas são observados, o pediatra pode solicitar estudos de imagens médicas do cérebro e encaminhar o paciente a um neurologista pediátrico especializado em distúrbios neurológicos em crianças e bebês.

É importante monitorar as crianças quanto a sinais de desvio dos marcos esperados do desenvolvimento.

Embora seja esperada alguma variação da média e não seja motivo de preocupação, variações radicais ou sinais de anormalidades neurológicas são motivo de preocupação, e os pais não devem ter medo de compartilhar preocupações com um pediatra.

Um médico preferiria chamar a atenção para os problemas precoces do que ver um paciente quando os problemas se tornaram muito mais graves porque os pais atrasaram o tratamento por causa da timidez.

Como o dano ao cérebro já está feito, a porencefalia não pode ser curada.

No entanto, uma variedade de técnicas pode ser usada para gerenciar os sintomas, incluindo fisioterapia, fonoaudiologia e medicamentos para minimizar as convulsões.

O atendimento de suporte adequado pode ajudar um paciente com porencefalia a ter uma vida normal e ativa, mas os pais geralmente precisam ser advogados proativos de seus filhos para garantir que eles recebam os cuidados e o apoio de que precisam.

Os pais não devem se culpar se a porencefalia se desenvolver em uma criança; geralmente não há nada que possa ser feito para evitá-lo, além de obter tratamento precoce para derrames e infecções para reduzir os danos causados por esses problemas médicos.

Porencefalia – Descrição

Porencefalia

Na porencefalia, grandes ondulações, crateras ou fendas se desenvolvem na superfície do cérebro. Essas cavidades ou cistos são preenchidos com fluido e revestidos com tecido liso.

Geralmente são causadas por lesões no cérebro fetal ou recém-nascido antes do desenvolvimento completo das convoluções ou giros (giro singular) na superfície do cérebro, especialmente por infecção, isquemia (redução do fluxo sanguíneo através de um vaso), infarto (bloqueio de fluxo sanguíneo através de um vaso) ou acidente vascular cerebral (sangramento no cérebro).

Os giros cerebrais desenvolvem-se anormalmente ao redor de uma cavidade porencefálica, tanto anatômica quanto microscopicamente, e podem assumir um padrão de irradiação.

Áreas de giros anormalmente pequenos (polimicrogiria) podem se desenvolver em áreas do cérebro não diretamente adjacentes a uma cavidade porencefálica.

As cavidades de porencefalia às vezes se desenvolvem simetricamente, ou seja, com uma cavidade em um lado do cérebro sendo combinada com uma cavidade semelhante no outro lado.

Quando um par de cavidades simétricas é muito grande, elas podem deixar apenas um arco fino do córtex cerebral correndo da frente para trás sobre o topo do cérebro como uma alça de cesta, uma condição denominada cérebro de cesta. Nos casos mais extremos, praticamente todo o cérebro pode ser substituído por fluido, uma condição denominada hidranencefalia.

Porencefalia – Tipos

Existem dois tipos de porencefalia:

Adquirida: Esta é a forma mais comum. Resulta de danos no cérebro em desenvolvimento do seu filho.
Genética: Em casos muito raros, a porencefalia resulta de uma mutação genética.

Porencefalia – Causas e Sintomas

Porencefalia

Qualquer agente ou evento que cause morte tecidual localizada no cérebro durante o desenvolvimento pode causar porencefalia. O corpo isola a área lesionada com uma barreira de tecido liso (enquista-a) e, por fim, o tecido morto é removido e substituído por líquido cefalorraquidiano. Um agente infeccioso que pode causar porencefalia é o citomegalovírus, que também pode causar microcefalia (cérebro pequeno).

A necrose cerebral isquêmica, a morte de uma parte do cérebro devido à restrição do fluxo sanguíneo através de um vaso específico, na maioria das vezes a artéria cerebral média, também pode causar porencefalia.

Raramente, a porencefalia pode ser causada por uma lesão mecânica, como a penetração acidental do crânio por uma agulha de amniocentese.

Como a porencefalia geralmente decorre de uma interrupção durante o desenvolvimento e não de um defeito genético, ela se enquadra em uma classe de defeitos cerebrais entre malformações primárias (aquelas que ocorrem sem qualquer lesão ou gatilho específico e geralmente de origem genética) e malformações secundárias (aquelas resultantes de lesão, infecção ou alguma outra causa externa).

A questão de saber se um determinado caso de porencefalia é primário (genético) ou secundário é importante porque os geneticistas desejam fornecer aconselhamento preciso a futuros pais com histórico familiar de porencefalia.

Se um caso familiar de porencefalia for decorrente de infecção ou lesão, provavelmente não há aumento do risco genético para as gerações futuras. Se, por outro lado, um caso familiar de porencefalia for devido a anormalidades genéticas hereditárias que afetam os fatores de coagulação, por exemplo, pode haver risco aumentado para um feto afetado em gestações futuras.

A pesquisa do Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, um braço dos Institutos Nacionais de Saúde, começou em 2000 para determinar se fatores de coagulação anormais adquiridos e/ou genéticos no sangue estão associados a porencefalia, acidente vascular cerebral e paralisia cerebral.

Os sintomas da porencefalia são variados e dependem da gravidade dos defeitos em cada caso individual. Pessoas com porencefalia podem sofrer morte precoce, epilepsia, retardo mental moderado ou grave, cegueira, epilepsia, rigidez e paralisia.

Porencefalia – Diagnóstico

Tecnologias de imagem, como ultrassom, tomografia computadorizada por raios X e ressonância magnética (MRI), podem diagnosticar porencefalia antes ou depois do nascimento.

O ultrassom é preferido para imagens fetais, porque é mais barato que a ressonância magnética ou a tomografia computadorizada (TC) e, na maioria dos casos, tão informativo; e devido a preocupações persistentes de que a ressonância magnética possa, por algum mecanismo desconhecido, ser capaz de interromper a formação normal dos órgãos. (Os raios X não são usados porque os fetos são extremamente vulneráveis à radiação ionizante.) Às vezes, um diagnóstico inicial pode ser feito iluminando o crânio do recém-nascido.

Crianças com porencefalia geralmente apresentam sinais da doença logo após o nascimento. A maioria recebe um diagnóstico antes do primeiro aniversário. Às vezes, os cistos cerebrais são visíveis em um ultrassom pré-natal. Seu médico pode diagnosticar a condição antes do nascimento do bebê.

Para confirmar o diagnóstico de porencefalia, seu médico precisa ver imagens detalhadas do cérebro de seu filho.

Você ou seu filho podem fazer exames de imagem como:

Ultrassom pré-natal ou ultrassom pediátrico.
tomografia computadorizada.
MRI.

Porencefalia – Tratamento

Porencefalia

O tratamento é direcionado para aliviar os sintomas, não para curar o problema subjacente, pois não há tratamento para induzir o cérebro a desenvolver seções ausentes do cérebro.

O tratamento inclui fisioterapia para rigidez, espasticidade ou dificuldades de movimento; medicação para prevenir convulsões; e, se necessário, a instalação de um shunt ou dreno para remover o excesso de líquido cefalorraquidiano do interior do crânio.

O tratamento pode incluir fisioterapia, medicamentos para convulsões e colocação de uma derivação no cérebro para remover o excesso de líquido no cérebro.

Possíveis terapias podem incluir:

Medicação anticonvulsivante.
Medicação para melhorar a tensão muscular.
Medicação para reduzir a dor.
Fisioterapia.
Terapia de fala.
Terapia ocupacional.
Cirurgia para remover um cisto.
Cirurgia para drenar o excesso de líquido cerebral.

Porencefalia – Prognóstico

A maioria das pessoas com porencefalia morre antes de atingir a idade adulta. O prognóstico de cada indivíduo dependerá da localização e gravidade das lesões no cérebro.

Porencefalia – Resumo

Porencefalia é um distúrbio do sistema nervoso central que envolve um cisto ou cavidade no hemisfério cerebral do cérebro. Os cistos ou cáries geralmente são remanescentes de lesões destrutivas, mas às vezes resultam de desenvolvimento anormal. O distúrbio pode ocorrer antes ou depois do nascimento.

O prefixo “por” vem do latim porus, para buraco ou cavidade.

A porencefalia tem várias causas diferentes, incluindo a ausência de desenvolvimento cerebral e a destruição do tecido cerebral.

Às vezes, a presença de cistos porencefálicos pode ser detectada pela transiluminação do crânio na infância (quando uma luz forte brilha na cabeça). O diagnóstico pode ser confirmado por tomografia computadorizada, ressonância magnética ou ultrassonografia.

Bebês mais gravemente afetados apresentam sintomas do distúrbio logo após o nascimento, e o diagnóstico geralmente é feito antes dos 1 anos de idade.

Os sinais podem incluir atraso no crescimento e desenvolvimento, paresia espástica (paralisia leve ou incompleta), hipotonia (diminuição do tônus muscular), convulsões (geralmente espasmos infantis) e macrocefalia ou microcefalia.

Indivíduos com porencefalia podem apresentar desenvolvimento da fala fraco ou ausente, epilepsia, hidrocefalia, contraturas espásticas (retração ou encurtamento dos músculos) e retardo mental.

Uma forma extrema de porencefalia é chamada hidranencefalia.

O tratamento pode incluir fisioterapia, medicamentos para distúrbios convulsivos e uma derivação para hidrocefalia.

O prognóstico para indivíduos com porencefalia varia de acordo com a localização e extensão da lesão.

Alguns pacientes com esse distúrbio podem desenvolver apenas problemas neurológicos menores e ter inteligência normal, enquanto outros podem ser gravemente incapacitados.

Outros podem morrer antes da segunda década de vida.

Fonte: www.ninds.nih.gov/radiopaedia.org/ www.brainfacts.org/www.wisegeek.org/www.ajnr.org/contact.org.uk/www.childneurologyfoundation.org/www.rarediseases.org/www.marchofdimes.com