Osteopoiquilose

Osteopoiquilose – Definição

A osteopoiquilose é uma condição hereditária rara dos ossos, transmitida como um traço autossômico dominante caracterizado por numerosas áreas hiperostóticas que tendem a localizar-se em regiões ósseas periarticulares.

Geralmente é assintomática e freqüentemente é diagnosticada incidentalmente durante radiografias feitas por outras razões.

A osteopoiquilose é uma anormalidade hereditária do esqueleto, que afeta ambos os sexos e todas as faixas etárias, embora seja rara em crianças antes dos 3 anos de idade.

Osteopoiquilose – O que é

A osteopoiquilose é uma condição genética benigna caracterizada por manchas brancas que podem ser identificadas no osso em radiografias e outros estudos de imagens médicas.

Nenhum tratamento é necessário para esta condição, a menos que cause dor, caso em que uma pessoa é geralmente prescrita analgésicos.

Às vezes, a condição está associada a outras condições genéticas que podem ser menos benignas, e um médico pode recomendar o teste e a triagem, se houver a preocupação de que há mais coisas acontecendo com o paciente do que apenas a osteopoiquilose.

Esta condição é uma de uma família de condições conhecidas como displasias ósseas esclerosantes.

Em pessoas com osteopoiquilose, pequenas lesões discais ovais em forma de disco aparecem nos ossos, especialmente nas extremidades dos ossos longos.

A área ao redor da pelve é um local clássico para as lesões. As lesões são frequentemente identificadas antes dos vinte anos de idade, e pode ser um achado incidental encontrado durante o trabalho de um paciente para outro problema médico. Se alguém não tem motivo para ser radiografado enquanto jovem, a osteopoiquilose pode não ser identificada até mais tarde.

Algumas displasias ósseas esclerosantes são perigosas ou estão associadas a outros problemas genéticos.

Por esse motivo, quando são identificadas lesões suspeitas de osteopoiquilose, o médico pode recomendar uma investigação adicional para confirmar o diagnóstico.

Uma vez confirmada, a condição não requer atenção ou tratamento especial, embora os pacientes possam querer anotá-la quando forem radiografados ou testados mais tarde, para que outros médicos estejam cientes da situação.

Pessoas com osteopoiquilose não parecem estar em maior risco de fraturas e outros problemas com os ossos, embora a condição seja uma desordem óssea.

Em pacientes com um conjunto de condições genéticas incluem esta displasia óssea esclerosante, estas condições podem causar problemas médicos que podem variar em caráter, dependendo das condições envolvidas.

Pessoas com uma história familiar de osteopoiquilose não necessariamente precisam se preocupar em transmiti-la a seus filhos porque é uma variação genética benigna, embora possam querer considerar o teste genético para verificar se há sinais de condições que às vezes estão associadas à osteopoiquilose.

Esta condição é relativamente rara e pode ser um achado radiológico incomum.

Se um radiologista não tiver visto muitos casos, ele ou ela pode recomendar que os filmes sejam revisados por um profissional com mais experiência para confirmar o diagnóstico.

Os pacientes também podem ser encaminhados a um especialista em ossos para exames e aconselhamento adicionais.

Osteopoiquilose – Descrição

A pelve é uma área comum para lesões associadas à osteopoiquilose

A osteopoiquilose, também conhecida como “doença óssea pontiaguda”, é uma doença óssea autossômica dominante benigna, caracterizada por pequenas áreas (ilhas) de lesões ósseas escleróticas.

Osteopoiquilose aparece principalmente em ossos longos, ossos do carpo e do tarso, pélvis, sacro e escápula.

Ossos do Tarso

Com uma incidência estimada de 1: 50.000, este distúrbio pode aparecer em qualquer idade entre 15 e 60 anos, com um pouco mais de homens do que mulheres afetadas.

A osteopoiquilose é tipicamente assintomática, embora tenha sido relatado que cerca de 20% dos pacientes terão algum grau de dor articular ou derrame articular.

Osteopoiquilose – Causa

Especialistas acreditam que uma alteração (mutação) no gene LEMD3 causa osteopoiquilose. Este gene produz uma proteína que ajuda na formação óssea. Um gene LEMD3 mutado leva a proteína insuficiente e muito tecido ósseo.

Se um de seus pais tiver esse gene alterado, você tem 50% de chance de herdá-lo e desenvolver osteopoiquilose. Esta é uma doença autossômica dominante.

Você também tem a mesma chance de passar o gene alterado para seus filhos.

Algumas pessoas têm uma mutação genética espontânea que causa osteopoiquilose. Eles não têm histórico familiar da doença.

Osteopoiquilose – Sintomas

A maioria das pessoas com osteopoiquilose não apresenta sintomas. Você pode descobrir que tem a condição depois de fazer radiografias ou exames de imagem para verificar se há um problema diferente, como uma fratura óssea. Cerca de 2 em cada 10 pessoas apresentam inflamação (inchaço) nas articulações ou dor nas articulações semelhante à osteoartrite ou artrite reumatóide.

Osteopoiquilose – Diagnóstico

Osteopoiquilose

A maioria das pessoas descobre que tem osteopoiquilose depois de fazer radiografias para verificar se há algum osso quebrado ou outro problema. É um achado acidental.

Você pode consultar um ortopedista, um médico especializado em condições músculo-esqueléticas. Seu provedor pode solicitar exames de imagem adicionais, como ressonância magnética ou tomografia computadorizada, para procurar outras condições relacionadas ou descartar certos problemas.

Um exame de sangue pode identificar se você tem a mutação genética que causa a osteopoiquilose.

Osteopoiquilose – Tratamento

A maioria das pessoas com osteopoiquilose não apresenta sintomas e não requer tratamento. Se você tiver dor e inflamação nas articulações, seu médico pode recomendar analgésicos como analgésicos ou anti-inflamatórios não esteróides.

Fonte: Colégio São Francisco/www.thehealthboard.com/my.clevelandclinic.org/www.sciencedirect.com