Nanismo

Nanismo – Definição

Nanismo é um termo médico que abrange centenas de condições que afetam o crescimento de ossos e/ou cartilagens e o tamanho dos braços, pernas, abdômen e cabeça de uma pessoa.

Nanismo é um termo aplicado amplamente a uma série de condições que resultam em estatura incomumente baixa.

O nanismo é uma estatura anormalmente baixa. A causa mais comum é a acondroplasia.

O nanismo também pode ser causado por uma deficiência do hormônio do crescimento devido a um defeito na glândula pituitária; um defeito genético na resposta ao hormônio do crescimento; deficiência de tireóide; tais doenças crônicas como raquitismo; insuficiência renal; e má absorção intestinal.

Nanismo – O que é

O nanismo é uma condição que faz com que as pessoas sejam excepcionalmente baixas. Muitos tipos de nanismo são causados por um problema genético subjacente. Mutações genéticas (alterações) que causam nanismo podem ser espontâneas (não transmitidas pelos pais), e a maioria das pessoas com nanismo nasce de pais de tamanho médio. Em alguns casos, no entanto, o nanismo é herdado.

Embora o nanismo às vezes seja usado para descrever a acondroplasia, uma condição caracterizada por baixa estatura e braços e pernas desproporcionalmente curtos, também é usado de forma mais ampla para se referir a uma variedade de condições que resultam em baixa estatura incomum em crianças e adultos. Em alguns casos, o desenvolvimento físico pode ser desproporcional, como na acondroplasia, mas em outros as partes do corpo se desenvolvem proporcionalmente. A baixa estatura pode não ser acompanhada de outros sintomas, ou pode ocorrer junto com outros problemas, tanto físicos quanto mentais.

Existem muitas condições e doenças que podem causar baixa estatura. Algumas dessas condições envolvem um distúrbio ósseo primário, ou seja, os ossos não crescem e se desenvolvem normalmente.

Essas condições são chamadas de displasia esquelética. Mais de 500 displasias esqueléticas específicas foram identificadas. Destes, a acondroplasia é a mais comum, afetando cerca de 80 por cento de todas as pessoas pequenas. Um indivíduo com acondroplasia tem baixa estatura desproporcional.

As quatro causas mais comuns de nanismo em crianças são acondroplasia, síndrome de Turner, função hipofisária inadequada (nanismo hipofisário) e falta de nutrição emocional ou física. A acondroplasia (nanismo de membros curtos) é uma doença genética que prejudica o desenvolvimento embrionário, resultando em anormalidades no crescimento ósseo e no desenvolvimento da cartilagem.

É uma de uma classe de doenças chamadas condrodistrofias, que envolvem anormalidades da cartilagem e resultam em baixa estatura. Na acondroplasia, os ossos longos não se desenvolvem normalmente, tornando os braços e as pernas desproporcionalmente curtos e atarracados (e às vezes curvos). Fíbulas excessivamente longas (um dos dois ossos na parte inferior da perna) causam as pernas arqueadas que são características da doença. Além disso, a cabeça é desproporcionalmente grande e a ponte do nariz é deprimida. As pessoas com acondroplasia têm 3 a 5 pés (91 a 152 cm) de altura e inteligência normal. Seu desenvolvimento reprodutivo é normal e eles têm força muscular acima do normal. A condição ocorre em um a cada 10.000 nascimentos e sua prevalência aumenta com a idade dos pais, principalmente do pai. Muitos bebês com a condição são natimortos.

A síndrome de Turner é uma anormalidade cromossômica que ocorre apenas em mulheres nas quais um dos cromossomos X está ausente ou defeituoso. Meninas com síndrome de Turner geralmente têm entre 137–152 cm de altura. Seus ovários são subdesenvolvidos e não passam pela puberdade. Além da baixa estatura, outras características físicas incluem uma constituição atarracada e um pescoço alado.

O nanismo hipofisário é resultado da deficiência do hormônio do crescimento. A deficiência pode ser genética ou resultado de uma lesão cerebral grave. Quando não tratado, o crescimento do esqueleto é extremamente lento e a puberdade pode ou não ocorrer. O desenvolvimento pode ser normalizado com a administração regular de hormônios sintéticos.

A negligência dos pais e a desnutrição podem fazer com que a criança não cresça adequadamente. Os bebês, em particular, precisam de conforto físico, bem como nutrição calórica, a fim de prosperar.

Nanismo – Tipos

Existem mais de 200 condições diferentes que causam o nanismo, que podem ser divididas em duas grandes categorias chamadas de nanismo proporcional e nanismo desproporcional.

Uma pessoa com nanismo proporcional, que é mais comumente causado por distúrbios na produção hormonal, é menor que a média, mas tem as mesmas proporções físicas relativas de alguém sem nanismo.

No nanismo desproporcional, que geralmente é causado por distúrbios que afetam o desenvolvimento dos ossos ou cartilagens, os tamanhos relativos de diferentes partes do corpo da pessoa são diferentes daqueles de um não anão. Por exemplo, uma pessoa com nanismo desproporcional pode ter um torso de tamanho normal, mas membros excepcionalmente curtos. Tipos proeminentes de nanismo incluem hipocondroplasia, displasia diastrófica e deficiência de hormônio do crescimento.

Todos os tipos de nanismo causam baixa estatura, geralmente definida como uma altura de 4 pés e 10 polegadas (cerca de 1,5 m) ou menos, mas, de outra forma, variam amplamente em seus efeitos específicos.

A maior parte do nanismo é genético, seja herdado de um dos pais ou como resultado de uma nova mutação genética. O nanismo também pode ser o resultado de outros problemas de saúde na infância, incluindo hipotireoidismo congênito, deficiência de hormônio do crescimento ou estresse causado por traumas psicológicos graves.

A baixa estatura também pode ser resultado de hereditariedade normal em filhos de pais baixos, e não de qualquer distúrbio ou problema de saúde, mas isso geralmente não é classificado como nanismo.

A acondroplasia, que é de longe a forma mais comum de nanismo e responde por 70% dos casos, é um distúrbio genético que causa superprodução de uma proteína envolvida na regulação do crescimento ósseo chamada receptor três do fator de crescimento de fibroblastos. O excesso interfere no desenvolvimento ósseo, resultando em braços e pernas desproporcionalmente curtos, uma altura adulta média de 1,3 m em homens e de 1,2 m em mulheres e características esqueléticas características, incluindo encurtamento dedos e uma testa excepcionalmente proeminente.

Acondroplasia causa nanismo desproporcional

Crianças pequenas com acondroplasia têm um risco aumentado de morte por apnéia central ou obstrutiva e muitas vezes sofrem de hipotonia e atraso no desenvolvimento de habilidades motoras, mas pessoas com acondroplasia têm inteligência normal e podem viver a mesma expectativa de vida que pessoas sem a acondroplasia.

Outra forma de nanismo causada por uma mutação no gene do receptor três do fator de crescimento de fibroblastos é a hipocondroplasia, também chamada de acondroplasia atípica.

A hipocondroplasia produz anormalidades esqueléticas semelhantes às causadas pela acondroplasia, mas geralmente são menos pronunciadas.

Crianças com hipocondroplasia são menos propensas a sofrer de atraso no desenvolvimento motor e problemas respiratórios comuns em crianças com acondroplasia.

A hipocondroplasia pode causar um risco aumentado de retardo mental leve, embora isso ainda seja controverso entre os pesquisadores e a maioria das pessoas com hipocondroplasia tenha inteligência intacta.

A displasia diastrófica é outro tipo de nanismo desproporcional causado por problemas no desenvolvimento dos ossos e cartilagens. A displasia diastrófica resulta em braços e pernas significativamente encurtados, deformidades da coluna vertebral, como escoliose, e problemas de mobilidade articular. Cerca de metade das crianças com displasia diastrófica nascem com fenda palatina, e as deformidades das orelhas são comuns.

As inteligências não são afetadas, mas as pessoas com displasia diastrófica geralmente têm problemas de mobilidade e controle motor. A displasia diastrófica é semelhante a uma condição chamada atelosteogênese, tipo dois, mas a última é muito mais grave e causa natimorto ou morte na infância.

A deficiência de hormônio do crescimento é uma causa comum de nanismo proporcional. Se o corpo de uma criança não produzir proteínas suficientes para o crescimento, o crescimento diminuirá e os marcos do desenvolvimento no controle motor poderão ser atrasados. A deficiência de hormônio do crescimento pode resultar em uma altura adulta de apenas 1,2 m.

Ao contrário dos tipos de nanismo causados por problemas esqueléticos, a deficiência de hormônio do crescimento pode ser tratada na infância por meio da injeção de hormônios de crescimento humanos adicionais para compensar a baixa produção do próprio corpo.

Níveis insuficientes de tireoide na infância, chamados de hipotireoidismo congênito, podem causar nanismo se não forem tratados.

A altura adulta em pessoas com hipotireoidismo congênito não tratado pode ser tão baixa quanto de 1 m. Eles também podem sofrer de retardo mental, infertilidade e diminuição do tônus muscular e do controle motor.

A deficiência da tireoide pode ser causada por um defeito genético ou por deficiências alimentares, como a falta de iodo.

A maioria das pessoas com nanismo tem inteligência normal, mas algumas condições que causam o nanismo também causam retardo mental. Além do hipotireoidismo congênito, esses tipos de nanismo incluem a síndrome de Turner e alguns casos de síndrome de Noonan.

Alguns tipos de nanismo podem resultar em uma expectativa de vida significativamente reduzida devido a sintomas como defeitos cardíacos, convulsões e problemas respiratórios. Por exemplo, a síndrome de Ellis-van Creveld causa defeitos cardíacos congênitos e problemas respiratórios que causam a morte de cerca de metade dos pacientes na infância, embora aqueles que vivem até a idade adulta possam viver uma vida normal. O nanismo primordial, um termo que se refere a várias formas de nanismo proporcional que começam no útero, é quase sempre fatal nas primeiras três décadas de vida.

Nanismo – Causas

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As causas do nanismo são bastante variáveis, embora a maioria seja genética. O nanismo não é necessariamente herdado, muitas vezes decorrente de mutações espontâneas, e também pode ser adquirido em algumas circunstâncias. Se alguém tem nanismo, o teste pode ser recomendado para saber o porquê, com o objetivo de identificar complicações que o indivíduo pode estar em risco de desenvolver. Isso permitirá que as pessoas recebam tratamento médico adequado às suas necessidades.

Mais comumente, o nanismo é causado por um distúrbio genético. As pessoas podem ter mutações em genes responsáveis pelo desenvolvimento do esqueleto ou regulação de hormônios, levando ao desenvolvimento de baixa estatura.

Outras causas de nanismo podem incluir doenças renais e desequilíbrios hormonais, particularmente aqueles envolvendo hormônios da tireoide e da hipófise.

Nesses casos, o nanismo pode ser adquirido ou resultado de um problema genético subjacente. Em todos os casos, uma criança com nanismo falhará em atingir os marcos de desenvolvimento físico esperados, embora a criança geralmente tenha um desenvolvimento cognitivo normal.

Distúrbios metabólicos também podem levar ao nanismo. Se as pessoas não conseguem absorver nutrientes, isso leva ao nanismo como resultado da desnutrição.

Pessoas com doenças como a doença celíaca podem desenvolver baixa estatura. Os distúrbios de armazenamento são outra das causas do nanismo, pois o corpo depende do armazenamento de energia e nutrientes para o desenvolvimento físico. Pessoas que passam por extrema privação e desnutrição também desenvolverão nanismo, pois seus corpos não recebem suporte nutricional durante os anos críticos de desenvolvimento.

Testes genéticos, exames de sangue e outros exames médicos podem ser usados para saber mais sobre por que uma criança não está se desenvolvendo conforme o esperado. Em uma família com histórico de nanismo, pode haver um risco aumentado de que as crianças herdem genes conhecidos por causar nanismo, e isso pode ser uma preocupação durante a avaliação médica de uma criança que não está crescendo conforme o esperado. Em outros casos, pode não haver histórico familiar ou explicação óbvia e, às vezes, testes extensivos são necessários para entender as causas do nanismo.

Algumas causas de nanismo são tratáveis e, embora os atrasos no desenvolvimento não possam ser revertidos, o tratamento reduzirá o risco de complicações futuras, como câncer e falência de órgãos do corpo.

Em outros casos, não há tratamentos disponíveis para a causa e o foco do cuidado do paciente é fornecer ao paciente tecnologia assistiva e outras ferramentas para navegar em um mundo projetado para pessoas muito maiores.

Os pais com nanismo podem discutir suas condições com um conselheiro genético se estiverem preocupados em passar a condição para seus filhos.

Nanismo – Sintomas

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Mais de 200 condições médicas estão associadas ao nanismo, uma condição na qual alguém cresce com um tamanho menor que a média. Como as causas são tão variadas, os sintomas do nanismo são incrivelmente amplos. O nanismo é geralmente reconhecido no início da infância como resultado do desvio dos alvos de desenvolvimento esperados.

Dependendo do tipo de nanismo que um paciente tem, o paciente pode precisar de tratamento médico especial para lidar com as complicações do nanismo, e os sintomas do nanismo às vezes podem causar sérias complicações para o paciente.

A característica marcante do nanismo é uma estatura reduzida.

O nanismo geralmente é identificado quando uma criança não consegue se desenvolver no ritmo esperado, sendo menor que outras crianças da mesma idade.

Os sintomas do nanismo podem incluir crescimento irregular no caso de nanismo desproporcional, no qual o paciente pode ter uma cabeça anormalmente aumentada, um tronco de tamanho normal ou membros muito curtos. No nanismo proporcional, que é mais raro, o paciente evolui proporcionalmente, mas permanece pequeno.

Alguns tipos de nanismo são: síndrome de Jeune, síndrome de Seckel, nanismo primordial, nanismo hipofisário, pseudoacondroplasia, hipocondroplasia, displasia espondilo-epifisária, acondroplasia e displasia diastrófica.

Os pacientes podem apresentar complicações do nanismo, como fraqueza muscular e articular, especialmente nas mãos, juntamente com problemas respiratórios, anormalidades no desenvolvimento da coluna vertebral, pés e mãos aumentados e andar com as pernas arqueadas. Anormalidades faciais, como dentes apinhados e testa muito pronunciada, também são observadas em algumas formas de nanismo.

Esses sintomas de nanismo não aparecem em todos os pacientes com essa condição e sua gravidade pode variar.

Quando os sintomas do nanismo são identificados, o médico pode recomendar testes para determinar a causa do nanismo.

Saber que tipo de nanismo um paciente tem pode ser importante porque pode influenciar o plano de tratamento do paciente e fornecer informações sobre o que esperar mais tarde na vida.

No caso de condições hereditárias, o aconselhamento genético pode ser recomendado para que os pais tenham informações completas sobre o nanismo em sua família e as formas pelas quais ele pode ser tratado.

Algumas formas de nanismo podem ser tratadas com medicamentos, como o hormônio do crescimento, embora nem todas as pessoas com nanismo optem pelo tratamento.

Outros tipos de tratamento são focados em incluir qualidade de vida ou abordar complicações, como ortodontia para corrigir dentes apinhados ou cirurgia para tratar articulações danificadas.

As pessoas com nanismo também podem se beneficiar de acomodações como bloqueios de direção que lhes permitem operar carros.

Nanismo – Diagnóstico

O nanismo é determinado pela medição direta da altura de uma pessoa. A acondroplasia pode ser detectada por meio de triagem pré-natal.

As radiografias dos ossos longos podem ser realizadas em um recém-nascido.

O nanismo hipofisário pode ser diagnosticado com exames de sangue para hormônios de crescimento ou ressonância magnética da cabeça.

Nanismo – Tratamento

Como os problemas de crescimento são tão variados, há uma grande variedade de tratamentos para eles, incluindo mudanças nutricionais, medicamentos para tratar condições subjacentes e, quando apropriado, terapia de reposição hormonal. Não existe um tratamento específico para a acondroplasia, além de tratar quaisquer problemas ortopédicos que possam surgir.

O nanismo causado por uma deficiência de hormônio do crescimento é tratado com injeções de hormônio do crescimento na criança; muitos pacientes que recebem esse tratamento crescem vários centímetros por ano mais rápido do que antes do tratamento.

O crescimento de meninas com síndrome de Turner também pode ser melhorado com terapia de hormônio de crescimento.

Ainda não existe uma maneira comprovada de promover o crescimento com sucesso em pessoas com muitas outras formas de nanismo, mas os cuidados médicos são essenciais para prevenir e tratar complicações causadas por anormalidades esqueléticas.

O hormônio do crescimento para fins terapêuticos foi originalmente derivado das glândulas pituitárias de pessoas falecidas. No entanto, o hormônio de crescimento natural, além de ser proibitivamente caro, apresentava riscos à saúde devido à contaminação. Na década de 1980, descobriu-se que homens que receberam terapia com hormônio de crescimento na infância desenvolveram a doença de Kreuzfeldt-Jakob, um distúrbio neurológico fatal. Desde então, o hormônio de crescimento natural foi substituído por um hormônio biossintético que recebeu a aprovação do FDA (Administração de Alimentos e Medicamentos) em 1985.

Nanismo – Prognóstico

Pessoas de baixa estatura têm expectativa de vida aproximadamente normal. A administração de hormônio de crescimento humano pode aumentar a altura adulta, embora seja improvável que atinjam a altura normal.

Aqueles com acondroplasia raramente atingem 1,5 m de altura.

Nanismo – Prevenção

Não há nenhuma maneira conhecida de prevenir o nanismo porque resulta de causas genéticas. A baixa estatura como resultado da negligência dos pais pode ser evitada.

A educação dos pais sobre as necessidades da criança é necessária, ou a criança pode ser removida da custódia dos pais.

Fonte: www.hgfound.org/www.lpaonline.org/www.thehealthboard.com/www.dwarfism.org/www.nlm.nih.gov/kidshealth.org/www.shortsupport.org/www.kumc.edu/www.lprf.org/www.dailyrecord.co.uk