Hiperoxalúria

Hiperoxalúria – Definição

A Hiperoxalúria é um transtorno hereditário que causa a formação de um tipo especial de pedra no rim e início da urina na infância. Também conhecido como oxalose.

A hiperoxalúria é uma doença genética que leva à formação excessiva de ácido oxálico, que forma cálculos renais. O tratamento inclui uma dieta pobre em frutas e vegetais que são fontes de ácido oxálico e, em alguns casos, suplementos de vitamina B6 cerca de 50 a 100 vezes maiores que as ingestões de referência.

A hiperoxalúria é uma condição que ocorre quando há muito oxalato na urina. Pedras nos rins são geralmente o primeiro sintoma.

O objetivo do tratamento é diminuir o nível de oxalato no corpo e prevenir a formação de cristais de oxalato de cálcio nos rins e outros tecidos do corpo.

Hiperoxalúria – O que é

A hiperoxalúria é uma condição médica crônica em que uma pessoa tem uma concentração invulgarmente elevada de um sal chamado oxalato na sua urina.

Excesso de oxalato tende a se acumular nos rins e pode resultar na formação de cálculos renais.

A hiperoxalúria pode ser um distúrbio genético hereditário ou resultado de uma dieta excessivamente rica em oxalato. Um indivíduo com sintomas que incluem diminuição da produção de urina, náusea e fadiga deve procurar um médico o mais rápido possível para fazer a triagem de hiperoxalúria e evitar complicações perigosas.

Normalmente, o oxalato encontrado nos alimentos é ingerido, processado pelo fígado e excretado como resíduo pelos rins.

Uma pessoa com hiperoxalúria é incapaz de quebrar adequadamente o oxalato, levando a uma superabundância do sal nos rins e no trato urinário.

O excesso de oxalato então se liga ao cálcio para formar cristais insolúveis chamados cálculos renais.

Uma vez que as pedras começam a se desenvolver, é provável que um indivíduo tenha uma micção dolorosa e pouco frequente, episódios frequentes de náusea e vômito e uma sensação geral de fadiga e fraqueza.

Sem tratamento, os cálculos renais podem causar bloqueios graves e levar à dor abdominal, inflamação dos rins e eventual insuficiência renal.

A maioria dos casos de hiperoxalúria é o resultado de mutações genéticas específicas que inibem a produção de certas enzimas hepáticas, tornando o fígado incapaz de quebrar o oxalato.

A condição também pode surgir se houver simplesmente muito oxalato na dieta de uma pessoa.

Alimentos como chocolate, nozes e verduras contêm altos níveis de oxalato, e comer muito desses alimentos pode sobrecarregar o fígado e os rins.

Além disso, os distúrbios gastrintestinais podem ocasionalmente impedir que o oxalato seja adequadamente decomposto e expelido.

Uma pessoa que acredita estar sofrendo de hiperoxalúria deve marcar uma consulta com um médico da atenção primária para receber uma avaliação e aprender sobre as opções de tratamento.

Um médico pode analisar amostras de urina e sangue para verificar se há níveis anormais de sais e minerais. Além disso, ele pode realizar uma ultrassonografia ou tomografia computadorizada para procurar sinais de cálculos renais.

Um paciente pode ser encaminhado a um especialista em rim para realizar testes adicionais e confirmar um diagnóstico.

O tratamento da hiperoxalúria depende das causas subjacentes.

As condições dietéticas são tipicamente as mais fáceis de tratar, e os pacientes são instruídos a evitar alimentos ricos em oxalato e beber suco de cranberry e água para purificar os rins.

Pacientes com hiperoxalúria genética são geralmente prescritos um medicamento que ajuda o corpo a controlar os níveis de oxalato. Se a condição progrediu o suficiente para que a insuficiência renal seja provável, um indivíduo pode precisar passar por um transplante de rim e fígado para evitar problemas com risco de vida.

A maioria das pessoas é capaz de experimentar recuperações completas após receber o tratamento adequado e seguir as ordens de seus médicos.

Hiperoxalúria – Sintomas

Hiperoxalúria

Pedras nos rins são geralmente o primeiro sintoma. Sinais e sintomas de cálculos renais incluem:

Dor na parte inferior das costas ou na lateral do corpo. A dor pode começar como uma dor surda que pode ir e vir. A dor pode se tornar intensa e resultar em uma ida ao pronto-socorro.
Náuseas e/ou vômitos com a dor.
Sangue na urina.
Dor ao urinar.
Incapaz de urinar.
Sentir a necessidade de urinar com mais frequência.
Febre/calafrios.
Urina que cheira mal ou parece turva.

Hiperoxalúria – Causa

Existem dois tipos de hiperoxalúria: hiperoxalúria primária e hiperoxalúria secundária.

A hiperoxalúria primária é um distúrbio genético (hereditário) raro do fígado, no qual o fígado não produz enzimas suficientes para evitar a superprodução de oxalato ou as enzimas não funcionam adequadamente. Existem três subtipos de hiperoxalúria primária, cada um dos quais envolve um defeito genético de uma enzima diferente no fígado e todos desempenham um papel na superprodução de oxalato.
A hiperoxalúria secundária é uma condição na qual o excesso de oxalato é absorvido no trato gastrointestinal (GI) e depois excretado na urina. As razões para o aumento da absorção podem ser devido à ingestão de alimentos que contêm altos níveis de oxalatos ou a condições médicas que fazem com que o trato GI absorva mais oxalato (como doença de Crohn, doença inflamatória intestinal, bypass gástrico e outros distúrbios nos quais os nutrientes não são devidamente absorvido).

Hiperoxalúria – Diagnóstico

Além de um exame físico, histórico médico e histórico alimentar, os testes típicos usados para diagnosticar a hiperoxalúria incluem:

Exames de urina para medir os níveis de oxalato e outras enzimas específicas; a urina também é verificada quanto a cristais
Exame de sangue para medir a quantidade de oxalato no sangue.
Varreduras (raios-X, ultrassom e/ou tomografia computadorizada) dos rins e do trato urinário para verificar se há cálculos renais ou cristais de oxalato de cálcio.

Se pedras nos rins forem encontradas e removidas cirurgicamente ou eliminadas sem cirurgia, uma análise da composição da pedra pode ser feita.

Outros testes podem ser feitos para determinar se há depósitos de oxalato em outros órgãos e tecidos.

Esses testes incluem:

Biópsias de rim e medula óssea para procurar depósitos de oxalato nesses tecidos
Ecocardiograma para procurar depósitos de oxalato no tecido cardíaco
Exame oftalmológico para verificar se há depósitos de oxalato no olho
TC para detectar depósitos de cálcio ou oxalato na parede intestinal, músculos e artérias

Se o seu médico suspeitar de hiperoxalúria primária, ele também pode fazer testes genéticos para determinar se você tem uma mutação genética.

Hiperoxalúria – Tratamento

Hiperoxalúria

O objetivo do tratamento é diminuir o nível de oxalato no corpo e prevenir a formação de cristais de oxalato de cálcio nos rins e outros tecidos do corpo.

Certos tratamentos são recomendados para hiperoxalúria primária (PH) e para hiperoxalúria secundária (SH).

Esses tratamentos incluem:

Tomando medicamentos.
Para pacientes com hiperoxalúria primária (PH), as opções de medicamentos incluem uma dose prescrita de vitamina B-6 (piridoxina) para reduzir o nível de oxalato; também diuréticos tiazídicos para um subtipo específico de hiperoxalúria primária (PH).
Para pacientes com hiperoxalúria primária (PH) ou hiperoxalúria secundária (SH), as opções de medicação incluem doses orais de citrato de potássio ou a combinação de ortofosfato e magnésio para prevenir a formação de cristais de oxalato de cálcio.
Beber líquidos: Para pacientes com hiperoxalúria primária (PH) ou hiperoxalúria secundária (SH), aumente a ingestão diária de água para 2,5 a 3 litros/dia. Os fluidos ajudam a liberar continuamente o oxalato dos rins, o que ajuda a prevenir o acúmulo de oxalato e a formação de cálculos.
Mudando sua dieta: Se a hiperoxalúria secundária for a causa, seu médico pode recomendar limitar a ingestão de sal, diminuir a ingestão de açúcar, comer menos proteínas animais (leite, ovo e peixe) e evitar alimentos ricos em oxalato, como espinafre, flocos de farelo, ruibarbo, beterraba, ameixas, chocolate, morangos, tofu, amêndoas, batatas fritas, batatas fritas, nozes e manteigas de nozes. A ingestão excessiva de vitamina C deve ser evitada. Seja cauteloso com a moda da saúde “suco”. Muitos dos produtos alimentícios usados em misturas de sucos são alimentos com alto teor de oxalato. Adicionar alimentos ricos em cálcio às refeições ajuda a reduzir os níveis de oxalato. O cálcio liga-se naturalmente ao oxalato; comer alimentos ricos em cálcio nas refeições ajuda nessa ligação e remoção de oxalato pelas fezes, e não pela urina. (Observação: as mudanças dietéticas não ajudam significativamente a controlar a hiperoxalúria primária, uma vez que esta é uma forma hereditária e é devida a um defeito em seus genes.)

Se uma pedra nos rins estiver presente, a pedra pode passar por conta própria bebendo muita água. Se a pedra nos rins não passar sozinha, um procedimento pode ser realizado para remover a pedra.

Os procedimentos possíveis incluem litotripsia por ondas de choque, ureteroscopia ou nefrolitotomia percutânea. Seu médico discutirá qual método é melhor para sua situação se a remoção de cálculos for necessária.

Se a hiperoxalúria for grave, seus rins podem parar de funcionar. Quando isso acontecer, será necessária diálise renal ou transplante de órgão (transplante renal ou transplante combinado fígado-rim).

O tipo de transplante depende do tipo específico de hiperoxalúria primária. Existem dados limitados sobre o papel do transplante para pacientes com hiperoxalúria secundária.

Seu médico discutirá todas as opções de tratamento com você.

Hiperoxalúria primária

Hiperoxalúria primária

A hiperoxalúria primária é uma condição rara caracterizada por cálculos renais e da bexiga recorrentes.

A condição geralmente resulta em doença renal terminal, que é uma condição com risco de vida que impede os rins de filtrar fluidos e resíduos do corpo de forma eficaz.

A hiperoxalúria primária resulta da superprodução de uma substância chamada oxalato.

O oxalato é filtrado pelos rins e excretado como um produto residual na urina, levando a níveis anormalmente elevados desta substância na urina (hiperoxalúria). Durante sua excreção, o oxalato pode se combinar com o cálcio para formar o oxalato de cálcio, um componente rígido que é o principal componente dos cálculos renais e da bexiga.

Depósitos de oxalato de cálcio podem danificar os rins e outros órgãos e levar a sangue na urina (hematúria), infecções do trato urinário, danos nos rins e lesões em outros órgãos. Com o tempo, a função renal diminui de tal forma que os rins já não podem excretar tanto oxalato quanto recebem. Como resultado, os níveis de oxalato no sangue aumentam e a substância é depositada nos tecidos do corpo (oxalose sistêmica), particularmente nos ossos e nas paredes dos vasos sanguíneos.

A oxalose nos ossos pode causar fraturas.

Existem três tipos de hiperoxalúria primária que diferem em sua gravidade e causa genética.

Na hiperoxalúria primária tipo 1, os cálculos renais geralmente começam a aparecer a qualquer momento, desde a infância até o início da idade adulta, doença renal terminal (DRT) e a doença renal terminal pode se desenvolver em qualquer idade.

A hiperoxalúria primária tipo 2 é semelhante ao tipo 1, mas a doença renal terminal (DRT) se desenvolve mais tarde na vida.

Na hiperoxalúria primária tipo 3, os indivíduos afetados frequentemente desenvolvem cálculos renais na primeira infância, mas poucos casos desse tipo foram descritos, portanto, sinais e sintomas adicionais desse tipo não são claros.

Hiperoxalúria primária e secundária

A hiperoxalúria é caracterizada por um aumento da excreção urinária de oxalato.

A hiperoxalúria primária e secundária são duas expressões clínicas distintas de hiperoxalúria.

A hiperoxalúria primária é um erro hereditário do metabolismo devido à atividade enzimática defeituosa.

Em contraste, a hiperoxalúria secundária é causada pelo aumento da ingestão dietética de oxalato, precursores do oxalato ou alteração na microflora intestinal.

O espectro da doença se estende desde pedras nos rins recorrentes, nefrocalcinose e infecções do trato urinário até doença renal crônica e doença renal terminal.

Quando a carga de oxalato de cálcio excede a capacidade excretora renal, o oxalato de cálcio começa a se depositar em vários sistemas orgânicos em um processo chamado oxalose sistêmica.

O aumento dos níveis urinários de oxalato ajuda a fazer o diagnóstico, enquanto os níveis plasmáticos de oxalato tendem a ser mais precisos quando os pacientes desenvolvem doença renal crônica.

O diagnóstico definitivo de hiperoxalúria primária é realizado por estudos genéticos e, se os estudos genéticos se mostrarem inconclusivos, a biópsia hepática será realizada para estabelecer o diagnóstico.

Pistas diagnósticas que apontam para hiperoxalúria secundária são uma história alimentar de suporte e testes para detectar aumento da absorção intestinal de oxalato.

O tratamento conservador para ambos os tipos de hiperoxalúria inclui hidratação vigorosa e inibidores de cristalização para diminuir a precipitação de oxalato de cálcio.

A piridoxina também é útil em aproximadamente 30% dos pacientes com hiperoxalúria primária tipo 1.

O transplante renal-renal e o rim isolado são o tratamento de escolha na hiperoxalúria primária tipo 1 e tipo 2, respectivamente.

Os dados são escassos sobre o papel do transplante na hiperoxalúria primária tipo 3, onde não há relatos de doença renal terminal até o momento.

Existem investigações em andamento sobre novas modalidades de diagnóstico e tratamento da hiperoxalúria.

A diferenciação clínica entre hiperoxalúria primária e secundária e ainda entre os tipos de hiperoxalúria primária é muito importante devido às implicações no tratamento e diagnóstico.

A hiperoxalúria continua a ser uma doença desafiadora e um alto índice de suspeita clínica é frequentemente o primeiro passo no caminho para um diagnóstico e tratamento precisos.

Fonte: rarediseases.org/ghr.nlm.nih.gov/www.labcorp.com/www.wisegeek.org/www.alnylam.com/myriadwomenshealth.com/my.clevelandclinic.org/www.encyclopedia.com/www.erknet.org