Exame de Cariótipo

O que é um teste Cariótipo?

Um cariótipo é uma fotografia dos cromossomos em uma célula . Os cariótipos podem ser retirados das células do sangue, células da pele fetal (do líquido amniótico ou da placenta) ou células da medula óssea.

Quais condições podem ser diagnosticadas com um teste de cariótipo?
Os cariótipos podem ser usados ​​para rastrear e confirmar anormalidades cromossômicas, como a síndrome de Down, e existem vários tipos diferentes de anormalidades que podem ser detectadas.

Uma delas é trissomia em que há três cópias de um dos cromossomos em vez de dois. Em contraste, as monossomias ocorrem quando apenas uma cópia (em vez de duas) está presente. Além de trissomias e monossomias, há deleções cromossômicas em que falta parte de um cromossomo e translocações cromossômicas, nas quais uma parte de um cromossomo é anexada a outro cromossomo (e vice-versa em translocações balanceadas).

Exemplos de trissomias incluem:

Síndrome de Down (trissomia 21)
Síndrome de Edward ( trissomia do cromossomo 18 )
Síndrome de Patau (trissomia 13)
Síndrome de Klinefelter (XXY e outras variações) – A síndrome de Klinefelter ocorre em 1 em 500 recém-nascidos do sexo masculino e parece estar aumentando em incidência
Síndrome do triplo X (XXX)

Um exemplo de uma monossomia inclui:

Síndrome de Turner (X0) ou monossomia X – Aproximadamente 15% dos abortos são devidos à síndrome de Turner, mas essa trissomia está presente em apenas 1 em 2000 nascidos vivos

Exemplos de deleções cromossômicas incluem:

Síndrome de Cri-du-Chat (falta do cromossomo 5)
Síndrome de Williams (falta do cromossomo 7)
Translocações – Existem muitos exemplos de translocações, incluindo a síndrome de Down de translocação.

Mosaicismo é uma condição na qual algumas células do corpo têm uma anormalidade cromossômica, enquanto outras não. Por exemplo, síndrome de Down mosaico ou trissomia em mosaico 9. A trissomia total 9 não é compatível com a vida, mas a trissomia do mosaico 9 pode resultar em um nascimento vivo.

Quando um cariótipo é feito?
Existem muitas situações em que um cariótipo pode ser recomendado pelo seu médico. Estes podem incluir:

Bebês ou crianças que têm condições médicas que sugerem uma anomalia cromossômica que ainda não foi diagnosticada.
Adultos que apresentam sintomas sugestivos de anormalidade cromossômica (por exemplo, homens com doença de Klinefelter podem não ser diagnosticados até a puberdade ou a idade adulta). Alguns dos distúrbios da trissomia em mosaico também podem não ser diagnosticados.

Infertilidade – Um cariótipo genético pode ser feito para infertilidade. Como observado acima, algumas anormalidades cromossômicas podem não ser diagnosticadas até a idade adulta. Uma mulher com síndrome de Turner ou um homem com uma das variantes de Klinefelter pode não estar ciente da condição até que esteja lidando com a infertilidade.
Testagem pré-natal – Em alguns casos, como a síndrome de Down de translocação, a condição pode ser hereditária e os pais podem ser testados se uma criança tiver nascido com uma síndrome de Down. (É importante notar que na maioria das vezes a síndrome de Down não é um distúrbio hereditário, mas sim uma mutação ocasional).

Natimorto – Um cariótipo é frequentemente feito como parte do teste após um natimorto.
Abortos recorrentes – Um cariótipo parental de abortos recorrentes pode dar pistas sobre as razões para essas perdas recorrentes devastadoras. Acredita-se que as anormalidades cromossômicas, como a trissomia do cromossomo 16, são a causa de pelo menos 50% dos abortos espontâneos.

Leucemia – O teste de cariótipo também pode ser feito para ajudar a diagnosticar leucemias, por exemplo, procurando pelo cromossomo Filadélfia encontrado em algumas pessoas com leucemia mielogênica crônica ou leucemia linfocítica aguda.

Um cariótipo é um teste para avaliar o tamanho, a forma e o número de cromossomos. Cromossomos extras ou ausentes, ou posições anormais de partes do cromossomo, podem causar problemas de crescimento, desenvolvimento e funções corporais. Um cariótipo é frequentemente um teste útil para determinar a contribuição genética para uma constelação de problemas médicos e / ou de desenvolvimento.

Fonte: www.verywellhealth.com/www.ambrygen.com