Doença de Von Willebrand

Doença de Von Willebrand – Definição

A doença de Von Willebrand é um transtorno de sangramento vitalício em que seu sangue não coagula bem. A maioria das pessoas com a doença nasce com ela, embora seus sinais de alerta não apareçam há anos.

Algumas pessoas podem suspeitar que têm uma doença sangrenta quando sofrem sangramento intenso após um procedimento odontológico ou, para mulheres, durante um período menstrual.

A maioria das pessoas com esta condição herdou-a de um pai. Eles têm um gene defeituoso que causa problemas com uma proteína importante para o processo de coagulação sanguínea.

A doença de von Willebrand é causada por uma deficiência ou anormalidade em uma proteína chamada fator de von Willebrand e é caracterizada por sangramento prolongado.

A doença de Von Willebrand não pode ser curada. Mas com um bom tratamento e autocuidado, a maioria das pessoas com esta doença pode levar uma vida ativa

Doença de Von Willebrand – O que é

A doença de Von Willebrand é freqüentemente chamada de doença hemorrágica. A maioria das pessoas tem sangue que coagula apropriadamente após uma lesão ou corte ocorre, mas nessa condição, as plaquetas, que ajudam na coagulação, não funcionam normalmente.

Isso pode levar a um tempo de sangramento mais longo, e em casos muito extremos, pode causar a morte por sangramento. No entanto, existem três tipos e vários subtipos de doença de von Willebrand e algumas pessoas não sofrerão sangramento excessivo com alguns tipos. Existem também tratamentos e preventivos que não curam a doença, mas permitem que muitas pessoas vivam uma vida bastante normal.

Conforme mencionado, vários tipos dessa doença existem, e também existem diferentes maneiras pelas quais as pessoas podem desenvolver a doença. É tipicamente herdado de forma autossômica recessiva.

Dois pais que não têm a doença, mas são portadores do gene, têm 25% de chances de transmitir dois genes defeituosos para cada criança.

Para tornar as coisas confusas, existem certas circunstâncias quando a condição pode ser adquirida. Pessoas com hipotireoidismo, estenose aórtica ou outras condições podem perder a capacidade de produzir fator de von Willebrand, embora eles não têm a predisposição genética para fazê-lo. Na maioria dos casos, as formas adquiridas são mais leves.

Doença de Von Willebrand

Doença de Von Willebrand – Tipos

O tipo I: é o mais leve e algumas pessoas podem nunca perceber ou exigir muito tratamento;
O tipo 2: pode exigir algum tratamento e seus muitos subtipos tornam o tratamento variável;
O tipo 3: é extremamente grave, mas ainda pode ser tratado com medicamentos com êxito;

A variação nos tipos significa que os sintomas da doença de von Willebrand também variam. Mesmo com as formas mais suaves, as mulheres podem ter períodos mais pesados e mais longos. Cirurgias, grandes cortes e contusões significativas correm o risco de sangramento por mais tempo.

O tipo II pode apresentar estes sintomas e aumentar o risco de sangramento nas articulações, hemorragias nasais, sangramento na urina ou nas fezes, e grande risco quando ocorrem lesões.

Qualquer tipo de lesão no Tipo II ou Tipo III que cause hemorragias ou sangramento é uma emergência médica.

Doença de Von Willebrand – Descrição

O médico finlandês Erik von Willebrand foi o primeiro a descrever a doença de von Willebrand (DVW). Em 1926, o Dr. von Willebrand notou que muitos membros masculinos e femininos de uma grande família das Ilhas Aland tinham hematomas aumentados (sangramento na pele) e episódios prolongados de sangramento.

A gravidade do sangramento variou entre os membros da família e variou de leve a grave e tipicamente envolveu a boca, nariz, trato genital e urinário e, ocasionalmente, o trato intestinal.

O sangramento excessivo durante o período menstrual (menorragia) também foi vivenciado por algumas mulheres dessa família.

O que diferenciava esse distúrbio hemorrágico da hemofilia clássica era que ele parecia não estar associado a sangramentos musculares e articulares e afetava pessoas de ambos os sexos e não apenas homens. O Dr. von Willebrand chamou esse distúrbio de pseudo-hemofilia hereditária.

A pseudo-hemofilia, ou doença de von Willebrand, como agora é chamada, ocorre quando o corpo não produz o suficiente de uma proteína chamada fator de von Willebrand (vWF) ou produz vWF anormal.

O vWF está envolvido no processo de coagulação do sangue (coagulação). A coagulação do sangue é necessária para curar uma lesão em um vaso sanguíneo. Quando um vaso sanguíneo é lesionado, o vWF permite que as células sanguíneas chamadas plaquetas se liguem à área lesionada e formem um tampão temporário para selar o orifício e parar o sangramento.

O vWF é secretado pelas plaquetas e pelas células que revestem a parede interna dos vasos sanguíneos (células endoteliais).

As plaquetas liberam outros produtos químicos chamados fatores em resposta a uma lesão nos vasos sanguíneos que estão envolvidos na formação de um forte coágulo permanente.

O vWF liga-se e estabiliza o fator VIII, um dos fatores envolvidos na formação do coágulo permanente.

Uma deficiência ou anormalidade no vWF pode interferir na formação do tampão plaquetário temporário e também afetar a sobrevida normal do fator VIII, que pode interferir indiretamente na produção do coágulo permanente. Indivíduos com doença de von Willebrand (DVW), portanto, têm dificuldade em formar coágulos sanguíneos e, como resultado, podem sangrar por períodos mais longos.

Na maioria dos casos, o sangramento é devido a uma lesão óbvia, embora às vezes possa ocorrer espontaneamente.

O VWD é classificado em três tipos básicos: tipo 1, tipo 2 e tipo 3. As definições de cada tipo são baseadas na quantidade e no tipo de vWF que é produzido. O tipo 1 é a forma mais comum e mais suave e resulta quando o corpo produz quantidades ligeiramente diminuídas de vWF normalmente normal. O tipo 2 pode ser classificado em quatro subtipos (IIA, IIB, IIM e IIN) e resulta quando o corpo produz um tipo anormal de vWF. O tipo 3 é a forma mais rara e grave e ocorre quando o corpo não produz qualquer quantidade detectável de vWF.

Aproximadamente uma em cada 100 pessoas são afetadas com VWD, tornando-se o distúrbio hemorrágico hereditário mais comum (hemofilia). A VWD afeta pessoas de todas as origens étnicas. Aproximadamente 70-80% das pessoas com doença de von Willebrand (DVW) têm o tipo 1 e cerca de 20-30% têm o tipo 2. O tipo 3 é muito raro e ocorre em menos de um por cento das pessoas com doença de von Willebrand (DVW).

Doença de Von Willebrand – Causas e Sintomas

A genética da VWD é complexa e envolve um gene que produz o vWF e é encontrado no braço curto do cromossomo 12. Como os humanos herdam dois de cada tipo de cromossomo, eles herdam dois genes do vWF. Existem diferentes tipos de alterações (mutações) no gene do vWF que podem afetar a produção do vWF.

Alguns tipos de alterações podem fazer com que o gene do vWF produza quantidades reduzidas de vWF normal, enquanto outras alterações podem fazer com que o gene produza vWF anormal.

A maioria das alterações genéticas são significativas o suficiente para que uma alteração em apenas um gene do vWF seja suficiente para causar a VWD.

Algumas mutações genéticas causam doença de von Willebrand (DVW) apenas se ambos os genes forem alterados, o que geralmente leva a sintomas mais graves.

A VWD tipo 1 é chamada de condição autossômica dominante, pois é causada por uma alteração em apenas um gene do vWF. Como a VWD tipo 1 resulta em apenas uma ligeira diminuição na quantidade de vWF produzida, os sintomas geralmente são leves e até inexistentes em alguns pacientes. A maioria dos casos de VWD tipo 2 são autossômicos dominantes, pois são causados por uma alteração em apenas um gene do vWF que resulta na produção de uma proteína anormal.

Uma forma autossômica dominante de VWD pode ser herdada de qualquer um dos pais ou pode ocorrer espontaneamente no embrião que é formado quando o óvulo e os espermatozóides se unem durante a fertilização.

Alguns casos de VWD tipo 2 e todos os casos de VWD tipo 3 são autossômicos recessivos, pois são causados por alterações em ambos os genes do vWF.

Uma pessoa com uma forma autossômica recessiva de VWD herdou um gene alterado de sua mãe e um gene alterado de seu pai.

Os pais que têm um filho com uma forma autossômica recessiva de VWD são chamados de portadores, pois cada um possui um gene vWF alterado e um gene vWF inalterado.

Muitos portadores das formas autossômicas recessivas de doença de von Willebrand (DVW) tipo 2 e doença de von Willebrand tipo 3 não apresentam sintomas, embora algumas pessoas com doença de von Willebrand tipo 3 sejam nascidas de pais com doença de von Willebrand tipo 1 e possam apresentar sintomas. Cada criança nascida de pais que são ambos portadores de doença de von Willebrand tem 25% de chance de ter doença de von Willebrand, 50% de chance de ser portador e 25% de chance de não ser nem portador nem afetado pela doença de doença de von Willebrand.

Uma pessoa com uma forma autossômica dominante de doença de von Willebrand tem 50% de chance de passar o gene alterado para seus filhos que podem ou não apresentar sintomas.

A doença de von Willebrand é geralmente um distúrbio relativamente leve, caracterizado por hematomas fáceis, sangramentos nasais recorrentes, períodos menstruais intensos e sangramento prolongado após cirurgias e trabalhos odontológicos invasivos. Existe uma grande variabilidade na gravidade dos sintomas, que podem variar de clinicamente insignificantes a potencialmente fatais. Mesmo pessoas da mesma família afetadas pelo mesmo tipo de doença de von Willebrand podem apresentar sintomas diferentes.

Um indivíduo com VWD pode apresentar uma série de sintomas ao longo de sua vida e pode experimentar uma melhora nos sintomas com a idade.

A gravidade da doença está parcialmente relacionada à quantidade e tipo de vWF que o corpo produz, mas também é influenciada por outros fatores genéticos e não genéticos.

Tipo 1

O tipo 1, a forma mais leve de doença de von Willebrand, geralmente está associado a hematomas fáceis, sangramentos nasais recorrentes, períodos menstruais intensos e sangramento prolongado após cirurgias e trabalhos invasivos.

Muitas pessoas com doença de von Willebrand tipo 1 não apresentam sintomas perceptíveis ou apenas apresentam sangramento prolongado após cirurgia ou trauma significativo.

A quantidade de vWF produzida pelo corpo aumenta durante a gravidez, portanto, o sangramento prolongado durante o parto é incomum em pessoas com doença de von Willebrand tipo 1.

Tipo 2

As pessoas com doença de von Willebrand tipo 2 geralmente apresentam sintomas desde a primeira infância e os sintomas podem até estar presentes no nascimento. Eles geralmente experimentam sangramento prolongado de cortes, hematomas fáceis, sangramentos nasais, hematomas na pele e sangramento prolongado das gengivas após a extração de dentes e pequenos traumas.

Mais de 50% das mulheres com doença de von Willebrand tipo 2 apresentam menstruações intensas que podem exigir uma transfusão de sangue. O sangramento gastrointestinal é raro, mas pode ser fatal.

Algumas mulheres com doença de von Willebrand tipo 2 apresentam sangramento prolongado durante o parto.

Tipo 3

O tipo 3 VWD pode ser bastante grave e está associado a hematomas e sangramentos da boca, nariz, intestinos, genitais e trato urinário. O tipo 3 também está associado a sangramento espontâneo nos músculos e articulações, o que pode resultar em deformidades articulares. Algumas mulheres com VWD tipo 3 apresentam sangramento prolongado durante o parto.

Doença de Von Willebrand – Tratamento

Há muitas maneiras de tratar esta doença. Alguns medicamentos são usados para ajudar a diminuir a velocidade da tendência do corpo para eliminar os coágulos sanguíneos.

Sprays nasais ou injeções de desmopressina também são importantes, especialmente em pessoas com os dois primeiros tipos, pois esta medicação estimula a liberação do fator de von Willebrand.

Algumas pessoas podem precisar de fator de coagulação infundida e as mulheres geralmente precisam de pílulas de controle de parto oral para reduzir períodos pesados.

O cuidado também deve ser tomado quando ocorrem feridas, e muitos médicos optam por usar cola de pele especial para parar rapidamente o sangramento.

Também é importante se preparar para quaisquer cirurgias especialmente, incluindo procedimentos dentários, quando as pessoas têm doença de von Willebrand.

Isso não torna impossível fazer uma cirurgia em uma pessoa com a doença, apenas significa que os médicos devem seguir um protocolo diferente e observar sinais de sangramento excessivo.

As mulheres que sabem que têm a doença e que gostariam de engravidar devem consultar seus médicos para conselhos, que podem variar, dependendo do tipo.

Certas coisas devem ser evitadas quando as pessoas têm formas mais graves da doença. Alguns medicamentos precisam ser evitados, incluindo drogas como aspirina e antiinflamatórios não esteróides.

Os esportes de contato podem ser perigosos. Isso não significa que uma pessoa com esta doença deve evitar todas as atividades.

É simplesmente importante permanecer ativo escolhendo as atividades que são menos propensas a causar lesões graves.

Doença de Von Willebrand – Sintomas

Muitas pessoas com doença de von Willebrand não sabem porque os sinais são leves ou ausentes. O sinal mais comum da doença é o sangramento anormal. A gravidade do sangramento varia de pessoa para pessoa.

Se você tem doença de von Willebrand, você pode experimentar:

Hemorragia excessiva de uma lesão ou após cirurgia ou trabalho dentário
Hemorragias nasais que não param em 10 minutos
Hemorragia menstrual intensa ou longa
Sangue na sua urina ou fezes
Hematomas machucados ou machucados

Doença de Von Willebrand – Causas

A causa usual da doença de von Willebrand é um gene anormal hereditário que controla o fator von Willebrand, uma proteína que desempenha um papel fundamental na coagulação sanguínea.

Quando você tem níveis baixos desta proteína ou não funciona como deveria, as pequenas células do sangue chamadas plaquetas não podem ficar bem, nem podem se prenderem normalmente às paredes dos vasos sanguíneos quando ocorreu uma lesão. O resultado é interferência com o processo de coagulação e, às vezes, sangramento descontrolado.

O fator Von Willebrand traz uma substância adicional, chamada fator VIII, que ajuda a estimular a coagulação. Muitas pessoas com doença de von Willebrand também têm baixos níveis de fator VIII.

Esta é também uma das substâncias envolvidas em outra doença de coagulação hereditária chamada hemofilia. Mas, ao contrário da hemofilia, que afeta principalmente os homens, a doença de von Willebrand afeta homens e mulheres e geralmente é mais amável.

Raramente, a doença de von Willebrand pode se desenvolver mais tarde na vida em pessoas que não herdaram um gene anormal de um pai. Isso é conhecido como doença adquirida de von Willebrand, e provavelmente é causada por outra condição médica.

Doença de Von Willebrand – Complicações

Complicações da doença de von Willebrand podem incluir:

Anemia. As mulheres que sofrem de sangramento menstrual pesado podem desenvolver anemia ferropriva.
Inchaço e dor. Se houver sangramento anormal nas articulações ou nos tecidos moles, pode ocorrer inchaço e dor intensa.
Morte por sangramento. Raramente, alguém com doença de von Willebrand pode sofrer sangramento descontrolado que pode ser fatal e precisa de atenção médica de emergência.

Fonte: www.wfh.org/www.emedicine.com/www.wisegeek.org/www.mayoclinic.org/www.hematology.org/wwwmy.clevelandclinic.org/.nhlbi.nih.gov/www.hemophilia.org/buffalohealthyliving.com