Displasia fibrosa

Displasia fibrosa – Definição

A displasia fibrosa é um processo congênito não-neoplásico, semelhante ao tumor, manifestado como um defeito localizado na diferenciação e maturação osteoblástica, com a substituição do osso normal por um grande estroma fibroso e ilhas de tecido ósseo imaturo.

A displasia fibrosa tem uma aparência radiográfica variada.

Se for assintomático, não requer tratamento.

A displasia fibrosa é uma condição óssea benigna (não cancerosa) na qual o tecido fibroso anormal se desenvolve no lugar do osso normal.

Como essas áreas de tecido fibroso crescem e se expandem com o tempo, elas podem enfraquecer o osso – causando fraturas ou deformações.

Alguns pacientes com displasia fibrosa apresentam poucos ou nenhum sintoma. Em outros casos, no entanto, vários ossos são afetados e a condição é mais grave.

Esses pacientes podem precisar de cirurgia para remover as áreas afetadas do osso e prevenir ou reparar qualquer fratura ou deformidade.

Displasia fibrosa – O que é

A displasia fibrosa da doença óssea é caracterizada pela forte acumulação de tecido cicatricial nos ossos. Este tecido cicatricial é depositado no lugar do osso normal e saudável, o que leva a um enfraquecimento gradual dos ossos com cicatrizes. Os ossos mais comumente afetados são o fêmur, a tíbia, os ossos da pélvis, as costelas, o úmero da parte superior do braço e os ossos do crânio ou da face.

Os ossos que são afetados por esta doença são suscetíveis a deformidade e apresentam alto risco de fratura.

O desenvolvimento da displasia fibrosa é causado por uma mutação em um gene chamado GNAS1, que é ativo em células ósseas.

Esta mutação genética faz com que as células ósseas depositem tecido fibroso em vez de osso saudável. Ao contrário de muitas outras doenças genéticas, esta não é hereditária. Em vez disso, a mutação acontece espontaneamente durante o desenvolvimento fetal.

Esta doença óssea vem em duas formas.

Na displasia fibrosa monostótica, apenas um osso é afetado pela deposição de tecido cicatricial. Aproximadamente 70% dos casos são desse tipo.

Na displasia fibrosa poliostótica, a doença afeta múltiplos ossos. Esta forma da doença é frequentemente associada à síndrome de McCune-Albright, que pode levar a lesões na pele e puberdade precoce, além de displasia óssea.

Muitas vezes, pessoas com a forma monostótica da doença não desenvolvem nenhum sintoma. Quando múltiplos ossos estão envolvidos, sintomas como dor óssea, deformidades ósseas e fraturas são prováveis.

Esses sintomas tendem a se desenvolver precocemente na infância, geralmente aos dez anos de idade. Pessoas com doença poliostótica podem também ter dificuldade em andar se a coxa, a tíbia ou os ossos pélvicos estiverem envolvidos.

O diagnóstico preliminar de displasia óssea fibrosa é tipicamente feito com base em sintomas como dor óssea e fraturas ósseas recorrentes.

O diagnóstico é confirmado por exames de imagens médicas, como radiografias e ressonâncias magnéticas.

Estes testes identificam a localização do tecido ósseo doente e quaisquer deformidades ósseas que possam ter se desenvolvido.

A displasia fibrosa é um distúrbio crônico e progressivo, sem cura. Se alguém tiver a doença, mas não apresentar nenhum sintoma, ela fará check-ups regulares para detectar sinais iniciais de deformidade óssea.

Nesses casos, o tratamento não é necessário, a menos que sinais e sintomas da doença comecem a se desenvolver.

O tratamento para displasia óssea fibrosa inclui medicação e procedimentos cirúrgicos. Medicamentos incluem pamidronato e alendronato, disponíveis sob as marcas Aredia® e Fosamax®.

Essas drogas ajudam a preservar o tecido ósseo saudável e podem aumentar a densidade óssea em algumas pessoas.

A maioria das pessoas toma essas drogas por via oral. Eles também estão disponíveis como injeções intravenosas para pessoas que não podem tolerar a forma oral devido à irritação gastrointestinal.

Os tratamentos cirúrgicos incluem procedimentos para reparar fraturas graves e rachaduras nos ossos, corrigir deformidades ósseas e estabilizar ossos vulneráveis com parafusos e placas de metal.

As deformidades ósseas também podem ser evitadas fixando-se internamente ossos com estruturas metálicas de suporte.

Displasia fibrosa – Terminologia

A displasia fibrosa pode afetar qualquer osso e pode ser dividida em quatro subtipos 8 (embora haja alguma sobreposição):

Monostótico: osso único
Poliostótica: múltiplos ossos
Displasia fibrosa craniofacial: ossos cranianos e faciais sozinhos
Querubismo: mandíbula e maxila sozinha (não verdadeira displasia fibrosa)

Displasia fibrosa – Visão Global

Displasia fibrosa

A displasia fibrosa é um distúrbio ósseo incomum no qual tecido fibroso (fibroso) se desenvolve no lugar do osso normal.

Esse tecido irregular pode enfraquecer o osso afetado e causar sua deformação ou fratura.

Na maioria dos casos, a displasia fibrosa ocorre em um único local em um osso, mas pode ocorrer em vários locais em vários ossos.

O envolvimento ósseo único geralmente ocorre em adolescentes e adultos jovens. As pessoas que têm mais de um osso afetado geralmente desenvolvem sintomas antes dos 10 anos de idade.

Embora a displasia fibrosa seja um distúrbio genético, ela é causada por uma mutação genética que não é transmitida de mãe para filho.

Não há cura para o distúrbio.

O tratamento, que pode incluir cirurgia, concentra-se em aliviar a dor e reparar ou estabilizar os ossos.

A displasia fibrosa é um problema de longo prazo (crônico) no qual o tecido cicatricial cresce no lugar do osso normal. Não é câncer.

Muitas vezes resulta em um ou mais destes:

Deformidade óssea
Ossos frágeis
Dor
Crescimento irregular dos ossos

Qualquer osso pode ser afetado. Mais de um osso pode ser afetado ao mesmo tempo. Quando vários ossos são afetados, geralmente são ossos de um lado do corpo.

Mas a displasia fibrosa não se espalha de um osso para outro.

Os ossos mais comumente afetados incluem:

Ossos faciais
Pélvis
Costelas
Canela (tíbia)
Crânio
Coxa (fêmur)
Osso do braço (úmero)
Vértebras na coluna

Algumas pessoas desenvolvem problemas hormonais e uma condição chamada síndrome de McCune-Albright. A síndrome de McCune-Albright é outra forma de displasia fibrosa. Causa diferentes sintomas, como início precoce da puberdade e manchas na pele, chamadas manchas café-com-leite.

A displasia fibrosa geralmente aparece na infância. Às vezes, não é diagnosticado até a idade adulta.

Displasia fibrosa – Causas

A causa exata da displasia fibrosa não é conhecida. Acredita-se que seja devido a um defeito químico em uma proteína óssea específica.

Esse defeito pode ser devido a uma mutação genética presente no nascimento, embora não se saiba que a condição seja transmitida nas famílias.

Displasia fibrosa – Sintomas

Displasia fibrosa

A displasia fibrosa pode causar poucos ou nenhuns sinais e sintomas, particularmente se a condição for leve.

Displasia fibrosa mais grave pode causar:

Dor óssea, geralmente leve a moderada dor incômoda
Inchaço
Deformidade óssea
Fraturas ósseas, particularmente nos braços ou pernas
Curvatura dos ossos da perna

A displasia fibrosa pode afetar qualquer osso do corpo, mas os ossos mais comumente afetados incluem os seguintes:

Coxa (fêmur)
Tíbia (tíbia)
Osso do braço superior (úmero)
Crânio
Costelas
Pélvis

Raramente, a displasia fibrosa pode estar associada a uma síndrome que afeta as glândulas produtoras de hormônios do sistema endócrino.

Essas anormalidades podem incluir:

Puberdade muito precoce
Produção hormonal hiperativa
Manchas castanhas claras na pele

O aumento da dor óssea também pode estar associado às alterações hormonais normais do ciclo menstrual ou gravidez.

Displasia fibrosa – Tratamento

Displasia fibrosa

O tratamento dependerá de seus sintomas, idade e saúde geral. Também dependerá de quão grave é a condição.

O tratamento com cirurgia pode incluir:

Colocação de uma haste no eixo do osso
Remoção do osso afetado, seguido de enxerto ósseo
Remoção da cunha óssea

Outro tratamento pode incluir:

Medicamentos
Gerenciamento da dor
Fisioterapia

Fonte: radiopaedia.org/rarediseases.org/www.hopkinsmedicine.org/www.wisegeek.org/www.mayoclinic.org/orthoinfo.aaos.org/fibrousdysplasia.org/www.ncbi.nlm.nih.gov/www.urmc.rochester.edu