Artrogripose

Artrogripose – Definição

A Artrogripose é uma doença congênita que se caracteriza por múltiplas contraturas articulares.

As crianças nascidas com uma ou mais contraturas articulares têm fibrose anormal do tecido muscular causando encurtamento muscular e, portanto, não conseguem realizar extensão e flexão ativa na articulação ou articulações afetadas.

Artrogripose múltipla congênita é um termo usado para descrever a presença de duas ou mais (múltiplas) contraturas articulares (artrogripose) presentes no nascimento (congênita).

Uma contratura articular é uma limitação da amplitude de movimento normal de uma articulação.

O termo artrogripose é frequentemente usado como abreviação para descrever contraturas congênitas múltiplas que afetam duas ou mais áreas diferentes do corpo.

Artrogripose – O que é

Artrogripose, também chamada de artrogripose múltipla congênita, é um termo usado para descrever uma variedade de condições que envolvem múltiplas contraturas articulares (ou rigidez).

Uma contratura é uma condição em que a amplitude de movimento de uma articulação é limitada. Pode ser incapaz de estender ou dobrar total ou parcialmente.

Artrogripose é um nome dado a um grande grupo de condições médicas nas quais múltiplas articulações são severamente fixadas e imobilizadas pela formação de contraturas presentes no nascimento, mas não progredindo depois. O termo contratura refere-se à formação de conexões fibrosas entre as articulações, o que resulta em mobilidade articular muito limitada ou ausente.

Quando apenas uma articulação é afetada por uma contratura, a condição não é chamada de artrogripose.

A artrogripose é, por definição, não progressiva, afeta múltiplas articulações e está presente ao nascimento. Também chamada de artrogripose múltipla congênita, é uma condição incapacitante.

Pode afetar as articulações dos braços ou pernas, embora estas últimas sejam mais comumente afetadas. Tanto as articulações grandes quanto as pequenas tendem a apresentar contraturas.

Os pais da criança afetada geralmente são normais, mas a condição em si se deve a um defeito em qualquer um dos mais de 125 genes, causado por uma mutação recente. Portanto, é possível que os pacientes com artrogripose múltipla congênita passem o gene defeituoso para seus descendentes.

A condição mais comum que se apresenta com artrogripose múltipla congênita é chamada de amioplasia e é responsável por 40% dos casos. Nessas crianças, as contraturas podem forçar as articulações afetadas em uma posição dobrada ou reta.

Artrogripose – Como ocorre

Artrogripose

As articulações do corpo se formam no início da vida embrionária, mas precisam ser movidas normalmente ao longo da vida intrauterina para atingir seu pleno desenvolvimento e amplitude de mobilidade.

A falta desse movimento articular normal na vida fetal, que é chamada de acinesia fetal, é responsável pela formação de contraturas.

A acinesia fetal está associada a várias condições:

Um volume de licor muito baixo (oligoidrâmnios)
Bandas amnióticas
Emaranhamento do cordão
Abuso de álcool materno
O uso de drogas como a fenitoína
Gravidez múltipla
Certas condições do sistema nervoso
Anormalidades musculares ou do tecido conjuntivo
Altas temperaturas corporais durante a gravidez

Artrogripose – Características

Artrogripose

A artrogripose (artrogripose múltipla congênita) é uma característica de mais de 300 distúrbios, incluindo distrofia muscular e trissomia 18 (síndrome de Edwards).

Refere-se à ocorrência de mais de uma contratura ao nascimento. Uma contratura é uma anomalia congênita que causa um aperto permanente dos músculos, pele e tendões do bebê que tornam suas articulações curtas e rígidas. Artrogripose significa torção (flexão) da articulação. “Artho” significa articulação e “gripose” significa torção.

As pessoas com artrogripose nascem com articulações difíceis de mover – as articulações podem ser fixas, curvas ou retas congeladas no lugar. Suas articulações são onde dois ou mais ossos se conectam.

Exemplos de articulações em seu corpo incluem:

Pulsos.
Ancas.
Joelhos.
Pescoço.

Os bebês com artrogripose nascem com várias características distintas, incluindo:

Ombros inclinados giravam em direção ao centro do corpo.
Cotovelos estendidos.
Punhos e dedos enrolados.
Quadris deslocados.
Joelhos estendidos.
Pés apontados para baixo e para dentro.
A coluna deles se curvou para o lado.

Artrogripose – Tipos

Existem alguns tipos de artrogripose, incluindo:

Amioplasia é quando as contraturas acontecem em seus membros.
A artrogripose distal é quando as contraturas acontecem nas mãos e nos pés, mas não nas articulações maiores.

Artrogripose – Causas

A causa é desconhecida, embora se acredite que a artrogripose esteja relacionada ao quarto inadequado no útero e baixo líquido amniótico.

O paciente pode ter uma condição neurológica subjacente ou distúrbio do tecido conjuntivo.

Artrogripose – Sintomas

Quase todas as articulações em um paciente com artrogripose são frequentemente afetadas. Em 84% todos os membros estão envolvidos, em 11% apenas as pernas, e em 4% apenas os braços estão envolvidos.

Todas as articulações no corpo apresentam sinais e sintomas típicos como o ombro (rotação interna), pulso (urso e ulnar), mão (dedos na flexão fixa e polegar na palma da mão), quadril (flexionado, abduzido e girado externamente, frequentemente deslocado), cotovelo (extensão e pronação) e pé. O alcance da capacidade de movimento pode ser diferente entre as juntas devido aos diferentes desvios.

Alguns tipos de artrogripose como a amoplasia têm comprometimento simétrico das articulações/membros, com sensações normais.

As contratações nas articulações às vezes resultam em um desenvolvimento reduzido nas caminhadas nos primeiros 5 anos.

Artrogripose não é um diagnóstico, mas um achado clínico. Portanto, esta doença é frequentemente acompanhada de outras síndromes ou doenças.

Estes outros diagnósticos podem ser encontrados em cada órgão em um paciente. Existem alguns diagnósticos ligeiramente mais comuns, como hipoplasia pulmonar, criptorquidismo, defeitos cardíacos congênitos, fístulas traqueoesofágicas, hérnias inguinais, palato fisado e anormalidades oculares.

Artrogripose

A artrogripose múltipla congênita é caracterizada pela presença, ao nascimento, de múltiplas contraturas articulares. O diagnóstico pré-natal é difícil, existindo poucos relatos na literatura. Baseia-se, especialmente, na combinação de acinesia fetal, posição anormal dos membros, retardo de crescimento intra-uterino e polidrâmnio.

Descrevemos um caso de artrogripose múltipla congênita diagnosticado pela ultra-sonografia no terceiro trimestre gestacional. Os principais achados foram a ausência de movimentação fetal, polidrâmnio e concepto com retardo de crescimento intra-uterino, tipo misto, com acentuada diminuição da circunferência abdominal e torácica, implantação baixa dos pavilhões auriculares, micrognatia, flexão contínua dos membros inferiores e superiores, rotação interna dos fêmures e pé torto à direita.

Artrogripose – Diagnóstico

O diagnóstico é feito pela observação de múltiplas contraturas fixas na criança. Ao nascimento, várias articulações, como cotovelos, joelhos, pulsos, tornozelos, ombros e/ou quadris do bebê, são fixas ou deslocadas.

Existem membranas em forma de asa que abrangem o pescoço, dedos, joelhos e cotovelos, ou tornozelos, e são chamadas de pterígio.

A presença de múltiplas contraturas bilateralmente simétricas é a marca registrada dessa condição. Uma característica é que quanto mais distal a contratura, mais grave ela será.

Raios-X e outras técnicas avançadas de imagem podem ser úteis para mostrar a extensão do envolvimento. Pode haver muitas outras malformações e deformidades associadas do crânio, coração ou rins, entre outros órgãos. A inteligência é normal em muitas crianças afetadas.

A família da criança afetada precisa ser testada para características suspeitas, como a presença de articulações hiperextensíveis, luxação articular ou pés tortos bilaterais ou história de contraturas congênitas na infância.

Isso ajudará a rastrear a presença do gene anormal em qualquer outro membro da família.

Artrogripose – Tratamento

Artrogripose

A maioria dos pacientes sobrevive ao período da infância, exceto em alguns casos, quando o cérebro e a medula espinhal também são afetados, assim como as articulações. Metade dos bebês neste último grupo morre no primeiro ano.

O tratamento visa ajudar o paciente e a família nas fases de aceitação do diagnóstico e apoiá-los na reabilitação. Um longo curso de fisioterapia é necessário para restaurar a amplitude de movimento das articulações e alongar os tecidos tensos. Ao mesmo tempo, gessos em série ou talas podem ser aplicados toda semana para ajudar a manter as articulações na nova posição. A cirurgia geralmente é necessária para liberar aderências fibrosas muito apertadas ou densas, reduzir luxações do quadril, alongar os ossos ou estabilizar a coluna se estiver danificada.

A fisioterapia e a terapia ocupacional são essenciais para encontrar formas alternativas para a criança realizar os movimentos necessários, como rolar, sentar, engatinhar e andar. Ao mesmo tempo, o bebê é treinado para ser o mais independente possível. Este treinamento acabará por abranger a maioria dos aspectos da vida, seja comer, vestir-se ou mover-se da cadeira. Também é importante usar as ferramentas certas para aumentar a mobilidade e a independência da criança. Uma cadeira de rodas ou andador, por exemplo, pode ser usado para ajudar a criança a se locomover sozinha.

As braçadeiras ajudam a apoiar o braço da criança para que ela possa se alimentar sozinha.

Ainda não existe um tratamento curativo eficaz da artrogripose. Mesmo após correções notáveis terem sido feitas, as demandas imprevisíveis do surto de crescimento podem causar a recorrência de contraturas após a terapia. Assim, a criança muitas vezes requer terapia de longo prazo para torná-la tão móvel e independente quanto possível.

Fonte: www.news-medical.net/www.seattlechildrens.org/emedicine.medscape.com/www.patient.co.uk/www.webmd.com/members.aol.com/www.hopkinsmedicine.org/my.clevelandclinic.org