Anoftalmia

Anoftalmia – Definição

Anoftalmia é a ausência completa de um ou ambos os olhos.

Tanto o globo (olho humano) quanto o tecido ocular estão ausentes da órbita. A ausência do olho causará uma pequena órbita óssea, cavidade mucosa constrita, pálpebras curtas, fissura palpebral reduzida e proeminência malar. Mutações genéticas, anormalidades cromossômicas e ambiente pré-natal podem causar anoftalmia.

A anoftalmia é uma doença extremamente rara e está principalmente enraizada em anormalidades genéticas. Também pode estar associada a outras síndromes.

A anoftalmia refere-se, estritamente falando, à ausência do globo ocular e do tecido ocular da órbita. No entanto, na maioria dos casos de anoftalmia, as tomografias computadorizadas mostram alguns remanescentes do globo, indicando que representam microftalmia grave (olhos pequenos).

Anoftalmia – O que é

Anoftalmia, é o termo médico para a ausência de um ou ambos os olhos. Tanto o globo (olho humano) e o tecido ocular estão em falta a partir da órbita.

As mutações genéticas, anormalidades cromossômicas e ambiente pré-natal podem causar anoftalmia.

Anoftalmia é uma doença extremamente rara e é principalmente enraizado em anormalidades genéticas.

Ele também pode ser associado com outros síndromas.

A frequência desta malformação é de cerca de um caso por 100.000 nascimentos ea causa é, pelo menos em 2/3 dos casos de natureza genética, mas ainda não foi precisamente identificou o gene responsável.

Essa doença pode ser congênita ou adquirida.

A anoftalmia congênita refere-se a qualquer órbita que contém um olho severamente hipoplásica desde o nascimento (microftalmia), ou a ausência completa do globo ocular.

Em ambos os casos, a finalidade da cirurgia é para estimular o crescimento adequado da cavidade orbital para permitir a inserção de uma prótese ocular adequado no final do crescimento.

O anoftalmia adquirida pode resultar de trauma ou ligada à eliminação do globo ocular para a doença neoplásica.

Nas formas adquiridas o objetivo é a recuperação de um volume adequado e endorbitario inserção de próteses oculares.

As diferentes estratégias aplicadas para reconstruir as estruturas em falta na órbita em formas congênitas têm sido satisfatórios para o tipo ea complexidade da deformidade.

Reconstrução em um paciente com anoftalmia adquirida é essencial para permitir-lhe colocar uma prótese ocular adequada.

A interação dos vários profissionais de saúde (e oculo protesista maxilo cirurgião facial) é essencial para obter resultados satisfatórios.

Anoftalmia

A anoftalmia é uma condição oftalmológica rara, caracterizada pela ausência de um ou ambos os olhos, de etiologia não elucidada, podendo ser congênita, adquirida ou associada a outras síndromes sistêmicas.

Quanto à etiologia, já foram descritas na literatura aberrações cromossômicas, mutações genéticas e fatores ambientais como responsáveis pelo surgimento da anomalia.

Não existe consenso sobre a real incidência da anoftalmia, devido à escassez em dados oficiais, principalmente no Brasil.

Neste estudo relata-se um caso de uma paciente do sexo feminino que apresenta anoftalmia bilateral congênita, sem outras anormalidades.

Foram utilizados dados compilados do prontuário médico hospitalar, exames laboratoriais e de imagem realizados durante a internação, bem como exames solicitados no acompanhamento clínico pós-alta e um questionário aplicado aos responsáveis legais pela paciente.

Os fatores genéticos e não genéticos envolvidos no desenvolvimento de anomalias, assim como as complicações estéticas e psicossociais advindas da anoftalmia foram discutidos.

Conclui-se que o fator idade pode estar relacionado ao aparecimento da anoftalmia e que a maior divulgação desta rara anomalia congênita propiciará aos profissionais da saúde, especialmente aos oftalmologistas, conhecimentos adicionais para lidar com os aspectos físicos, humanísticos e sociais envolvidos no atendimento do paciente e de seus familiares, minimizando a gravidade e abrangência dos seus efeitos.

No Brasil, a literatura sobre pacientes anoftálmicos congênitos é escassa. Dessa maneira, podese presumir que as informações sobre anoftalmia congênita tornam-se cada vez mais relevantes já que, a partir delas, será possível identificar subgrupos de risco, planejar ações tanto de prevenção como de assistência psicossocial aos portadores e às suas famílias.

Anoftalmia – Descrição

Anoftalmia

A anoftalmia é causada por um defeito no desenvolvimento embrionário. A ausência total de um olho é extremamente rara e muitas vezes um sinal clínico associado a uma ampla gama de distúrbios genéticos ou, mais comumente, a uma mutação esporádica. A transmissão esporádica ocorre no indivíduo afetado devido a uma anormalidade genética.

Não é transmitida pelos pais, mas geralmente devido a uma combinação de influências ambientais e genéticas.

Mais comumente, a anoftalmia se apresenta clinicamente como um pequeno cisto. O defeito, que causa a anoftalmia, é a ausência da vesícula óptica, estrutura importante para o desenvolvimento do olho.

A anormalidade genética geralmente ocorre durante as semanas um a três após a concepção.

Anoftalmia – Doença

Anoftalmia

A anoftalmia é uma forma grave de malformação ocular caracterizada pela ausência completa de um olho. Isso difere de um distúrbio de aparência semelhante, a microftalmia, na qual o paciente apresenta um remanescente ocular hipoplásico ou neuroectoderma residual na cavidade ocular.

É importante observar que o termo “anoftalmia clínica” refere-se ao que parece ser a ausência completa do olho, mas na verdade há algum tecido residual.

A anoftalmia pode ocorrer como uma anormalidade isolada do desenvolvimento ou como parte de uma síndrome.

Anoftalmia – Tipos

Dependendo da gravidade da condição e da quantidade de tecido ocular presente, a anoftalmia pode ser classificada como:

Anoftalmia verdadeira: onde há ausência completa de tecidos oculares
Microftalmia extrema: onde um pequeno globo de tecido está presente em vez do olho
Anoftalmia clínica: que é uma condição intermediária entre a anoftalmia verdadeira e a microftalmia extrema

A anoftalmia também pode ser classificada com base nas causas como:

Anoftalmia primária: onde não há desenvolvimento do olho (falha da fossa óptica)
Anoftalmia secundária: onde o desenvolvimento do olho começa, mas para durante o processo (defeito do tubo neural anterior)
Anoftalmia degenerativa: onde o olho começa a se formar, mas depois sofre alterações degenerativas durante a vida fetal

Anoftalmia – Causas

Anoftalmia

A anoftalmia surge devido a uma mutação genética. O defeito foi observado em um único gene ou em um cromossomo inteiro. Mutações no gene SOX2 foram implicadas na condição.

Alternativamente, um cromossomo inteiro pode estar ausente ou pode ser duplicado ou pode sofrer translocação, onde um segmento de um cromossomo é transferido para um cromossomo diferente.

Essas mutações podem estar associadas a outras características, como esclerose corneana, catarata, problemas de disco óptico, retardo mental e dismorfismos faciais.

Alguns dos fatores que podem aumentar o risco de anoftalmia incluem:

Idade materna acima de 40 anos
Nascimentos múltiplos
Baixo peso de nascimento
Entrega prematura
Exposição à radiação, incluindo raios-x durante a gravidez
Exposição a certos produtos químicos, drogas, pesticidas ou álcool durante a gravidez. As drogas talidomida e varfarina foram implicadas
Certas infecções virais durante a gravidez, como sarampo alemão, toxoplasmose, varicela e citomegalovírus
Deficiência de vitamina A na mãe
Uso indevido de solventes pela mãe durante a gravidez

Anoftalmia – Sintomas

Anoftalmia

A anoftalmia é diagnosticada no nascimento ao observar uma cavidade ocular vazia. A cavidade ocular pode ser menor em tamanho. A glândula lacrimal e os músculos oculares geralmente estão ausentes.

As crianças que não foram tratadas logo após o nascimento podem ter problemas com o desenvolvimento do lado afetado da face, resultando em assimetria.

Outros sistemas do corpo também podem ser afetados quando a anoftalmia faz parte de uma síndrome. Por exemplo, defeitos pulmonares, cardíacos e de aprendizado ocorrem junto com anoftalmia em pacientes com mutações do gene STRA6.

Anoftalmia – Diagnóstico

O diagnóstico da anoftalmia e sua causa são feitos através de:

Características clínicas do bebê, que mostram uma óbvia ausência do globo ocular
História obtida do paciente, que pode indicar a causa da anoftalmia. Uma história familiar positiva pode indicar a presença de um distúrbio genético hereditário
Exames de imagem como ultrassom e tomografia computadorizada/ressonância magnética para verificar anomalias. A ultrassonografia transvaginal pode ser usada no diagnóstico pré-natal de anoftalmia, que pode detectar a condição até o final do primeiro trimestre de gravidez
Estudos genéticos podem indicar um problema em um gene ou cromossomo. O teste genético pode ser feito em células fetais para prever um possível distúrbio genético.

Anoftalmia – Tratamento

Não é possível restaurar a visão no olho ausente na anoftalmia. No entanto, o efeito cosmético pode ser melhorado com o uso de um dispositivo protético.

Os conformadores são usados até cerca dos dois anos de idade, pois precisam ser trocados com frequência. Os conformadores diferem dos olhos protéticos porque não são pintados.

Expansores infláveis podem ser usados em vez de conformadores.

Após cerca de dois anos de idade, os conformadores são substituídos por uma prótese ocular, que é pintada para combinar com o olho normal. Assim como os conformadores, o olho protético também promove o crescimento da cavidade. Também terá que ser substituído algumas vezes de acordo com o crescimento facial nos anos de crescimento. Infelizmente, a prótese ocular não pode se mover, portanto, um olho de aparência normal não pode ser completamente alcançado.

A reconstrução da pálpebra pode ser necessária para alongar a pálpebra curta.

A anoftalmia pode ser uma condição angustiante para os pais. Os fatos sobre a anoftalmia devem ser explicados à família. O aconselhamento genético é oferecido se houver uma chance de que o defeito genético seja herdado pelas gerações subsequentes.

Fonte: www.faseb.org/it.wikipedia.org/www.scielo.br/www.gale.com/eyewiki.aao.org/www.medindia.net/www.cdc.gov/gstatic.com/www.medscape.com