Anencefalia

Anencefalia – Definição

A anencefalia é um defeito de nascença letal caracterizado pela ausência de todo ou parte do crânio e couro cabeludo e malformação do cérebro.

Anencefalia – O que é

Quando uma criança está se desenvolvendo no útero, existem muitas circunstâncias que podem ocorrer que podem resultar em crescimento ou desenvolvimento anormal.

Um desses tipos de anormalidades são os distúrbios cefálicos.

Os distúrbios cefálicos ocorrem quando há um distúrbio na forma como o sistema nervoso se forma em um feto e podem ser causados por uma variedade de condições, incluindo genéticas, ambientais e hereditárias.

Um dos mais comuns desses distúrbios cefálicos é chamado de anencefalia.

A anencefalia é um defeito congênito, o que significa que acontece antes do nascimento.

De acordo com o National Institute of Neurological Disorders and Strokes (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrames), a anencefalia geralmente ocorre entre o 23º e o 26º dia de gravidez e resulta na ausência de partes do cérebro, couro cabeludo e crânio. Isso geralmente acontece porque o cefálico, também conhecido como a extremidade da cabeça do tubo neural, não fecha completamente.

Os efeitos da anencefalia são bastante óbvios quando o bebê nasce, pois em muitos casos o tecido cerebral da criança fica exposto devido à falta de tecido ósseo ou cutâneo para cobri-lo.

Casos graves de anencefalia deixam a criança sem prosencéfalo. Infelizmente, o prosencéfalo é a área do cérebro responsável pela maioria dos nossos sentidos, pensamentos e coordenação. Isso deixa os bebês que sofrem do distúrbio incapazes de ver, ouvir ou se mover, e geralmente os deixa completamente inconscientes.

A causa deste distúrbio ainda é desconhecida. No entanto, alguns cientistas acreditam que o distúrbio pode ser causado pela genética ou pela dieta da mãe. Com relação à dieta, os médicos estão começando a descobrir ligações entre o distúrbio e a falta de ácido fólico durante o primeiro mês de gravidez, enquanto o sistema nervoso fetal está começando a se formar. Por causa disso, os médicos estão começando a recomendar que as mulheres com idade suficiente para ter filhos consumam pelo menos 0,4 mg de ácido fólico por dia. No entanto, ainda há muito debate sobre o que exatamente faz com que o distúrbio ocorra.

A maioria das crianças que nascem com anencefalia não sobrevive. Na verdade, a maioria dos bebês que sofrem do distúrbio são natimortos.

Aqueles que sobrevivem ao nascimento geralmente vivem apenas algumas horas, ou no máximo alguns dias.

Os sinais de anencefalia no feto geralmente podem ser descobertos logo no primeiro ultrassom. Infelizmente, nada pode ser feito para corrigir ou tratar o distúrbio uma vez que tenha ocorrido.

Anencefalia – Descrição

A anencefalia faz parte de um grupo de malformações do sistema nervoso central chamadas coletivamente de defeitos do tubo neural.

A anencefalia é prontamente aparente ao nascimento devido à ausência do crânio e couro cabeludo e exposição do cérebro subjacente. A condição também é chamada de acrania (ausência do crânio) e acefalia (ausência da cabeça). Em sua forma mais grave, todo o crânio e couro cabeludo estão ausentes. Em alguns casos, denominados “meroacrania” ou “meroanencefalia”, uma porção do crânio pode estar presente.

Na maioria dos casos, a anencefalia ocorre como um defeito congênito isolado com os outros órgãos e tecidos do corpo se formando corretamente. Em aproximadamente 10% dos casos, outras malformações coexistem com a anencefalia.

Anencefalia – Tipos

 
Anencefalia

A anencefalia é um defeito de nascença grave no qual um bebê nasce sem partes do cérebro e do crânio.

É um tipo de defeito do tubo neural.

Conforme o tubo neural se forma e fecha, ele ajuda a formar o cérebro e o crânio do bebê (parte superior do tubo neural), medula espinhal e ossos da coluna (parte inferior do tubo neural).

A anencefalia ocorre se a parte superior do tubo neural não se fecha totalmente. Isso geralmente resulta no nascimento de um bebê sem a parte frontal do cérebro (prosencéfalo) e a parte pensante e coordenadora do cérebro (cérebro). As partes restantes do cérebro geralmente não são cobertas por osso ou pele.

A anencefalia é um tipo de defeito de nascença. Ocorre quando o cérebro, o crânio e o couro cabeludo do bebê não se desenvolvem no útero. Os bebês que nascem com a doença morrem em poucas horas ou dias.

Anomalia caracterizada pela má formação de estruturas cerebrais tais como: cérebro, calota craniana, cerebelo e/ou meninges, que são reduzidos ou não estão presentes, podendo em alguns casos o tecido cerebral estar exposto, não sendo coberto por osso ou pele.

Está diretamente relacionada um defeito no tubo neural, que é responsável pela formação das estruturas cerebrais e medula espinhal nas primeiras semanas durante a fase embrionária, o mesmo não se fecha completamente, ocasionando a anencefalia. Ocorre geralmente entre os 20º e 30º dias da gestação.

Conforme estatística, a condição é rara, sendo 1 para 1.000 ou até entre 10.000 por nascimento. A incidência é mais comum em fetos do sexo feminino.

As causas não são exatas, porém atribuídas a:

Mulheres com diabetes;
Mal nutridas;
Falta do ácido fólico durante a gestação;
Muita exposição a toxinas;
Mães muito jovens ou já com idade tardia para gravidez.

Tendo esses fatores como risco as medidas de prevenção dão-se através de cuidados com as pré-disposições citadas acima.

Anencefalia

Não há cura ou tratamento para a anencefalia. A expectativa de vida varia conforme o grau de danos atingidos nas estruturas cerebrais. A criança pode nascer com severas dificuldades na visão, audição e/ou consciência. A grande maioria morre no útero ou parto. O restante tem expectativa de vida muito curta como de horas ou poucos dias, em alguns casos, a presença de algumas estruturas preservadas garante funções vitais, o que sustenta a sobrevida e, em casos mais raros a criança pode viver meses.

Em alguns países se é possível optar pela interrupção da gravidez em casos de algumas más formações congênitas, como por exemplo, a anencefalia, porém há uma grande polêmica em torno do assunto, já que existem fatores éticos predominantes.

O que é anencefalia em crianças?

Anencefalia

A anencefalia é uma condição que está presente ao nascimento (defeito de nascença).

Afeta o cérebro e os ossos do crânio.

Com essa condição, o cérebro não está totalmente formado.

Frequentemente, falta parte ou todo o cérebro.

O cérebro é a área do cérebro usada para pensar, ver, ouvir, tocar e mover. Também não há osso na nuca. Os ossos também podem estar faltando na frente e nas laterais da cabeça.

A anencefalia é um tipo de defeito do tubo neural. Ocorre em cerca de 3 de 10.000 gravidezes a cada ano.

O número exato não é conhecido porque muitas dessas gestações terminam em aborto espontâneo. Essa condição geralmente leva à morte em dias ou semanas.

Anencefalia – Causas e sintomas

Anencefalia

Como um defeito isolado, a anencefalia parece ser causada por uma combinação de fatores genéticos e influências ambientais que predispõem à formação defeituosa do sistema nervoso.

Os genes específicos e os insultos ambientais que contribuem para essa causa multifatorial não são completamente compreendidos. Sabe-se que a insuficiência nutricional, especificamente a insuficiência de ácido fólico, é um fator ambiental predisponente, e que mutações de genes envolvidos no metabolismo do ácido fólico são fatores de risco genéticos. O risco de recorrência após o nascimento de uma criança com anencefalia é de 3 a 5%. A recorrência pode ser anencefalia ou outro defeito do tubo neural, como espinha bífida.

A anencefalia é prontamente aparente no nascimento devido à exposição de todo ou parte do cérebro. Não apenas o cérebro é malformado, mas também é danificado devido à ausência do invólucro protetor sobrejacente.

Anencefalia – Diagnóstico

A anencefalia é diagnosticada por observação. O diagnóstico pré-natal pode ser feito por ultrassonografia após 12 a 14 semanas de gestação. O diagnóstico pré-natal de anencefalia também pode ser detectado por meio de triagem de alfa-fetoproteína sérica materna.

O nível de alfa-fetoproteína no sangue materno é elevado devido ao vazamento dessa proteína fetal no líquido amniótico.

Não existem tratamentos para anencefalia. Uma mulher grávida ou casal esperando um bebê anencefálico precisará de uma equipe de saúde sensível e solidária, e talvez algum apoio psicológico adicional ao enfrentar a morte inevitável de seu bebê, geralmente antes ou logo após o nascimento.

O que causa anencefalia em uma criança?

Anencefalia

Durante a gravidez, o cérebro e a espinha começam como uma placa plana de células. Esta placa rola em um tubo chamado tubo neural. O tubo está completamente formado 28 a 32 dias após a concepção.

Se todo ou parte do tubo neural não fechar, isso deixará uma abertura. A abertura é chamada de defeito aberto do tubo neural. A abertura no tubo pode ficar exposta. Ou pode estar coberto com osso ou pele.

Anencefalia é quando o tubo neural não fecha na base do crânio.

Os defeitos do tubo neural podem ser causados por genes transmitidos por ambos os pais e por fatores ambientais. Alguns desses fatores incluem obesidade, diabetes não controlado na mãe e alguns medicamentos prescritos. Na maioria dos casos, uma criança com defeito no tubo neural não tem histórico familiar desse problema.

Quais são os sintomas da anencefalia em uma criança?

Os sintomas podem ocorrer de forma um pouco diferente em cada criança.

Eles podem incluir:

Sem ossos na nuca
Ossos ausentes na frente e nas laterais da cabeça
Grandes áreas do cérebro ausentes
Dobrar as orelhas
Divisão no céu da boca (fenda palatina)
Cardiopatias congênitas

Os sintomas da anencefalia podem ser como outros problemas de saúde.

Anencefalia – Resumo

Anencefalia

A anencefalia é uma condição que impede o desenvolvimento normal do cérebro e dos ossos do crânio.

Essa condição ocorre quando uma estrutura chamada tubo neural não fecha durante as primeiras semanas de desenvolvimento embrionário.

O tubo neural é uma camada de células que acaba se desenvolvendo no cérebro e na medula espinhal.

Como a anencefalia é causada por anormalidades do tubo neural, ela é classificada como um defeito do tubo neural.

Como o tubo neural não fecha adequadamente, o cérebro em desenvolvimento e a medula espinhal são expostos ao líquido amniótico que envolve o feto no útero.

Essa exposição faz com que o tecido do sistema nervoso se decomponha (degenere).

Como resultado, as pessoas com anencefalia perdem grandes partes do cérebro chamadas cérebro e cerebelo.

Essas regiões do cérebro são necessárias para o pensamento, a audição, a visão, a emoção e a coordenação do movimento. Os ossos do crânio também estão ausentes ou incompletamente formados.

Como essas anormalidades do sistema nervoso são tão graves, quase todos os bebês com anencefalia morrem antes do nascimento ou poucas horas ou dias após o nascimento.

Fonte: Camila Correia/www.cdc.gov/www.stlouischildrens.org/www.wisegeek.com/my.clevelandclinic.org/i0.wp.com/medlineplus.gov/rarediseases.org/www.modimes.org/www.nbdpn.org