Anemia de Cooley

Anemia de Cooley – Definição

A Anemia de Cooley um distúrbio hereditário da síntese de hemoglobina que é a forma mais grave da beta-talassemia, é marcado por anemia grave associada à hemoglobina deficiente, à presença de micrócitos e à destruição acelerada dos eritrócitos, e está associada ao aumento do fígado e do baço, aumento da medula óssea eritróide, deformidades ósseas e baixa taxa de crescimento.

Importante: A anemia de Cooley é herdada como um traço autossômico recessivo, exigindo que ambos os pais passem uma cópia do gene defeituoso localizado no cromossomo numerado 11.

A anemia de Cooley ocorre especialmente em indivíduos de ascendência mediterrânea e necessita de transfusões de sangue regulares ao longo da vida.

Origem e Etimologia da Anemia de Cooley

Thomas B. Cooley (1871-1945), pediatra americano.

Cooley foi um dos primeiros pediatras modernos e um dos fundadores da Academia Americana de Pediatria. Interessado na etiologia das doenças da infância, ele concentrou suas pesquisas em hematologia e anemias.

Sua contribuição mais importante foi a identificação da anemia familiar que leva seu nome.

Em 1927, Cooley, E. R. Witwer e O. P. Lee descreveram essa anemia, freqüentemente chamada de talassemia, que, a princípio, pensava-se que ocorria apenas em crianças da linhagem mediterrânea.

Anemia de Cooley – O que é

Anemia de Cooley

Também conhecida como talassemia ou anemia do Mediterrâneo, a anemia de Cooley é uma condição na qual o nível de hemoglobina no sangue é notavelmente menor que o normal.

A quantidade de glóbulos vermelhos presentes também é geralmente reduzida, tornando mais difícil para o corpo transportar oxigênio através da corrente sanguínea e para os vários órgãos.

Como resultado, o indivíduo que sofre com essa forma de anemia experimentará uma série de sintomas que podem afetar seriamente a qualidade de vida.

Embora existam várias causas especulativas de anemia de Cooley debatidas entre os profissionais de saúde, a maioria concorda que essa condição específica é de natureza hereditária e é transmitida de uma geração para outra.

A herança da anemia de Cooley é particularmente proeminente em situações em que ambos os pais sofrem com algum grau desse problema de saúde. No entanto, não há garantias de que os filhos terão o mesmo nível de anemia que os pais. Uma criança pode sofrer de uma leve talassemia enquanto um ou ambos os pais apresentam sintomas mais graves.

Os sintomas da anemia de Cooley podem variar de relativamente leves a graves. Existem vários sintomas que provavelmente aparecerão em algum momento durante a vida do paciente.

Fadiga e falta de ar são dois dos sintomas mais comuns. O indivíduo também é susceptível de ser um pouco pálido, possivelmente exibindo sinais de icterícia.

Com a anemia de Cooley, a quantidade de glóbulos vermelhos
presentes é geralmente reduzida

Um indivíduo que sofre com a anemia de Cooley é tipicamente muito mais sujeito a períodos de irritabilidade do que outros. Juntamente com a irritabilidade, há também a oportunidade para dores de cabeça e apneia do sono mais frequentes. Deformações esqueléticas, especialmente na estrutura óssea da face, não são incomuns.

O crescimento é geralmente prejudicado visivelmente e a urina é muitas vezes obscurecida e mais escura que o normal.

Dependendo da gravidade da condição, o tratamento médico da anemia de Cooley pode não ser necessário.

Casos leves podem ser tratados com soluções como comer uma dieta saudável que contém quantidades adequadas de vitamina D, cálcio e zinco. A ingestão de ferro deve ser limitada. Outras vitaminas importantes, como várias vitaminas B, podem ser adicionadas para ajudar a aumentar os níveis de energia. Um médico qualificado pode ajudar a elaborar um plano de dieta que proporcione uma nutrição adequada, ao mesmo tempo que alivia a dor e o desconforto associados à doença.

Em casos mais avançados, a única solução pode ser transfusões de sangue em uma base recorrente.

A introdução de sangue fresco no corpo pode ajudar a aumentar a quantidade de glóbulos vermelhos presentes e o nível de hemoglobina na corrente sanguínea.

As transfusões podem ajudar a minimizar a fadiga, melhorar a cor da pele e o humor geral, e também diminuir as chances de malformações adicionais da estrutura do esqueleto.

O que é beta Talassemia?

Anemia de Cooley

A talassemia é um distúrbio hereditário que afeta a produção de hemoglobina normal (um tipo de proteína nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio para os tecidos do corpo).

A talassemia inclui várias formas diferentes de anemia. A gravidade e o tipo de anemia, incluindo as talassemias beta, dependem do número de genes afetados.

Beta talassemia é causada por mutações na cadeia beta da molécula de hemoglobina. Existe um gene da cadeia beta em cada cromossomo # 11, para um total de dois.

Como esses genes são alterados determina o tipo específico de beta talassemia em uma criança:

Beta talassemia maior (anemia de Cooley). Ambos (dois) genes da cadeia beta possuem deleções, causando o tipo mais grave de beta talassemia. Os pacientes com talassemia maior necessitam de transfusões sanguíneas frequentes e podem não sobreviver a uma expectativa de vida normal. Durante os primeiros 1 a 2 anos de vida, eles podem ser pálidos, agitados, ter pouco apetite e ter muitas infecções. Sem tratamento, o baço, o fígado e o coração ficam dilatados e os ossos podem tornar-se finos, quebradiços e deformados. Um grande problema é o acúmulo de ferro no coração e em outros órgãos, resultando em insuficiência cardíaca para alguns pacientes na adolescência ou início dos vinte anos.

Talassemia secundária ou traço talassêmico

Um gene beta tem uma deleção, resultando em anemia. Talassemia menor é ainda dividida em talassemia mínima (uma pessoa tem pouco ou nenhum sintoma) e talassemia intermédia (uma pessoa tem anemia moderada a grave).

Pessoas com talassemia menor têm uma chance de 50/50 de passar o gene para seus filhos, que também teriam talassemia menor.

Muitas pessoas recebem reposição de ferro sob a crença equivocada de que sua anemia é do tipo deficiente em ferro. Uma vez que muito ferro pode ser prejudicial, é importante demonstrar conclusivamente que um paciente tem deficiência de ferro antes de iniciar o tratamento. Se houver alguma dúvida sobre se um paciente tem talassemia, é aconselhável consultar um hematologista antes de iniciar qualquer tratamento.

A talassemia maior é herdada por um gene autossômico recessivo, o que significa que duas cópias do gene são necessárias para produzir a condição, uma herdada de cada um dos dois pais portadores que têm talassemia menor.

Anemia de Cooley – Causas

A hemoglobina é formada por duas proteínas:

Globina alfa
Globina beta

A talassemia ocorre quando há um defeito em um gene que ajuda a controlar a produção de uma dessas proteínas.

Existem dois tipos principais de talassemia:

A talassemia alfa ocorre quando um gene ou genes relacionados à proteína alfa globina estão ausentes ou alterados (mutados).
A beta talassemia ocorre quando defeitos genéticos semelhantes afetam a produção da proteína beta globina.

As talassemias alfa ocorrem mais frequentemente em pessoas do Sudeste Asiático, Oriente Médio, China e descendentes de africanos.

As talassemias beta ocorrem mais frequentemente em pessoas de origem mediterrânea. Em menor grau, chineses, outros asiáticos e afro-americanos podem ser afetados.

Existem muitas formas de talassemia. Cada tipo tem muitos subtipos diferentes.

Tanto a talassemia alfa quanto a beta incluem as duas formas a seguir:

Talassemia maior
Talassemia menor

Você deve herdar o defeito do gene de ambos os pais para desenvolver talassemia maior.

A talassemia menor ocorre se você receber o gene defeituoso de apenas um dos pais. Pessoas com esta forma do distúrbio são portadoras da doença. Na maioria das vezes, eles não apresentam sintomas.

A beta talassemia maior também é chamada de anemia de Cooley.

Fatores de risco para talassemia incluem:

Etnia asiática, chinesa, mediterrânea ou afro-americana
História familiar do transtorno

Fonte: www.merriam-webster.com/www.thalassemia.org/www.wisegeek.org/www.stanfordchildrens.org/blood.emedtv.com/www.cooleysanemia.org/www.omicsonline.org/medlineplus.gov