Translocação cromossômica

Definição

O termo translocação é usado quando a localização de um material cromossômico específico muda.

A translocação é um tipo de anormalidade cromossômica em que um cromossomo se quebra e uma parte dele se reconecta a um cromossomo diferente.

As translocações cromossômicas podem ser detectadas pela análise dos cariótipos das células afetadas.

Uma mudança genética na qual um pedaço de um cromossomo se quebra e se liga a outro cromossomo. Às vezes, peças de dois cromossomos diferentes trocam de lugar entre si.

As translocações podem causar problemas médicos, como leucemia, câncer de mama, esquizofrenia, distrofia muscular e síndrome de Down.

O que é uma translocação?

Em biologia, a translocação se refere a dois processos completamente diferentes.

Na botânica, ou no estudo das plantas, a translocação é o movimento do material de um lugar para outro dentro de uma planta.

Em genética, é a troca de partes entre dois cromossomos.

Aqui, vamos examinar especificamente a translocação cromossômica.

Dentro do núcleo de todas as células, fitas de DNA formam cromossomos, que é onde os genes estão localizados.

Todas as células do corpo, exceto as células reprodutivas, têm pares de cromossomos correspondentes, ou cromossomos homólogos.

Em cromossomos homólogos, ambos os cromossomos têm o mesmo tamanho e forma e têm os mesmos genes no mesmo local.

Um de cada par vem da mãe e um do pai. Dentro das células reprodutivas, ou células sexuais, ocorre apenas uma cópia de cada cromossomo.

Uma translocação é uma forma de alteração estrutural que ocorre entre cromossomos não homólogos. Geralmente ocorre durante a meiose, quando os cromossomos estão próximos. Durante uma translocação, porções de cromossomos não homólogos se separam do original e são trocadas. O resultado de uma translocação é que a estrutura dos dois cromossomos agora foi alterada.

Cromossomos diferentes não carregam os mesmos genes no mesmo local, portanto, genes diferentes são trocados durante uma translocação. As translocações não afetam o número de genes na célula, pois nenhuma parte do cromossomo é perdida. Eles podem afetar a forma como os genes são expressos pela célula porque a sequência dos genes é alterada.

Como uma translocação não causa perda de genes em uma célula, raramente afeta uma célula somática, uma célula não reprodutiva.

As translocações afetam a formação de gametas ou células sexuais.

Durante a meiose, os pares homólogos de cromossomos se alinham e são separados para formar células de gametas com apenas uma cópia de cada cromossomo.

Se um cromossomo de um par foi submetido a uma translocação, ele pode não ser capaz de emparelhar com seu parceiro devido a uma mudança no tamanho ou forma. Isso pode bloquear totalmente a meiose, o que interrompe a formação de células sexuais.

Se a meiose acontecer, os cromossomos não homólogos que trocaram genes serão agrupados apenas na metade do tempo. Do contrário, os gametas formados terão genes duplicados ou não terão genes.

Genes duplicados e ausentes ocorrem quando um cromossomo correto é segregado com o outro cromossomo carregando o gene translocado, portanto, haverá duas cópias de um gene e nenhuma cópia do outro que foi trocado.

Se a fertilização ocorrer com qualquer um desses tipos de gametas, o zigoto resultante pode não ser viável ou morrer. Se o zigoto sobreviver e uma cópia de um gene estiver faltando, isso pode levar à expressão de genes recessivos prejudiciais pela célula. Com um zigoto normal formado a partir de duas células normais de gametas, esses genes recessivos geralmente são mascarados pelos dominantes, de modo que não são expressos pelo organismo.

As translocações são geralmente causadas por danos induzidos por raios-X nos cromossomos da célula. O dano torna as ligações dentro dos cromossomos mais fracas, tornando-os mais suscetíveis a quebras.

As quebras levam a muitos tipos diferentes de mutações cromossômicas, incluindo translocações.

Algumas doenças humanas comuns causadas por translocações são: câncer, infertilidade e síndrome de Down.

Desenvolvimento do embrião
Se um zigoto for viável, ele continuará a se desenvolver em um blastocisto

O que é Translocação cromossômica?

Um cromossomo é uma fita de DNA e proteínas relacionadas que existem nos núcleos das células eucarióticas e carregam os genes do organismo.

O material genético humano é composto por 46 cromossomos, 23 de cada um dos pais.

A translocação cromossômica se refere à transferência de uma porção de um cromossomo para outra posição no mesmo cromossomo ou para uma posição em um cromossomo não homólogo.

Quando ocorre uma translocação cromossômica envolvendo um único cromossomo, isso é conhecido como uma mudança. Pesquisas descobriram que as translocações ocorreram na evolução, mas a maioria das translocações não fornece uma vantagem adaptativa para um organismo.

As translocações foram observadas pela primeira vez no final do século XIX, e eram frequentemente vistas em tumores cancerígenos, onde desde então se mostraram comuns.

Outras pesquisas mostraram uma conexão entre a translocação cromossômica e uma variedade de distúrbios. Por exemplo, um tipo específico de translocação cromossômica chamada “translocação robertsoniana” ocorre com frequência em pacientes com síndrome de Down familiar. Isso é diferente da forma mais comum de síndrome de Down em que o paciente tem 47 cromossomos por causa de uma cópia extra do cromossomo 21. Pacientes com síndrome de Down familiar muitas vezes herdaram a translocação robertsoniana de um pai que tem apenas 45 cromossomos, mas não é afetados.

A translocação equilibrada ocorre quando pedaços de dois cromossomos trocam de lugar. Na translocação balanceada, todo o material genético que deveria estar presente está, de fato, presente e o indivíduo provavelmente não apresentará nenhum problema de saúde. Se uma pessoa com uma translocação cromossômica balanceada tem um filho e apenas um dos cromossomos com a translocação é transmitido, a criança perderá algum material genético e terá três cópias, em vez de duas, de outro material. Isso é chamado de translocação desequilibrada.

Estima-se que a translocação cromossômica balanceada ocorra em um em cada 625 indivíduos. Embora esses indivíduos provavelmente sejam saudáveis, eles têm um risco maior de encontrar uma variedade de problemas reprodutivos, incluindo aborto espontâneo, natimorto, infertilidade e parto de uma criança com defeitos de nascença.

O aconselhamento e testes genéticos podem ajudar a determinar qual é a situação.

Uma ferramenta de investigação para a triagem de translocações é chamada de hibridização in situ de florescência multicor, também conhecida como cariótipo espectral.

É usado para diagnósticos de câncer e pode mostrar pequenas translocações que de outra forma não seriam vistas. Os cariótipos corados com Giemsa são outra ferramenta de análise.

Cada cromossomo é feito de proteína e uma única molécula de DNA

Cromossomos

Fonte: www.genome.gov/www.biologyonline.com/medlineplus.gov/www.undiagnosed.org.uk/www.eurogentest.org/www.wisegeek.org/www.cancer.gov/www.stanfordchildrens.org/www.ncbi.nlm.nih.gov