Heredograma

Heredograma – Definição

Um diagrama da história da família que usa símbolos padronizados. Um heredograma mostra as relações entre os membros da família e indica quais indivíduos têm certas variantes patogênicas genéticas, características e doenças dentro de uma família, bem como o status vital.

Um heredograma pode ser usado para determinar padrões de herança de doenças dentro de uma família.

O heredograma mostra principalmente as relações entre os membros da família e, quando a informação está disponível, indica quais indivíduos têm uma ou mais características de interesse.

Um heredograma é um diagrama que descreve as relações biológicas entre um organismo e seus ancestrais. Vem do francês “pied de grue” (“pé do guindaste”) porque os ramos e as linhas de um heredograma se assemelham a uma perna fina de guindaste com seus dedos ramificados.

Um heredograma é usado para diferentes animais, como humanos, cães e cavalos. Muitas vezes, é usado para observar a transmissão de doenças genéticas.

Heredograma – O que é

Um heredograma é um mapa que descreve os diferentes membros de uma família e suas conexões. É um gráfico e torna a avaliação de quem está conectado e seus relacionamentos – como pais, irmãos, primos – aparente por inspeção visual.

Um heredograma também pode ajudar a determinar como uma característica ou condição pode ser transmitida através das gerações e o que pode acompanhá-la.

Uma das ferramentas mais importantes utilizadas pelos profissionais de genética é o heredograma, uma descrição pictórica de uma árvore genealógica.

Um heredograma completo fornece informações sobre as relações biológicas dos indivíduos na família, seu histórico médico, o padrão de herança de um distúrbio genético na família, expressão variável do distúrbio, quais membros da família estão em risco, fertilidade dos indivíduos (incluindo gravidez , abortos espontâneos e natimortos) e familiares falecidos.

Os médicos às vezes se referem a um heredograma como um “genograma”. No entanto, os genogramas geralmente contêm mais informações sociais sobre relacionamentos familiares do que um heredograma tradicional usado por geneticistas e conselheiros genéticos.

Por exemplo, um genograma pode mostrar um filho adolescente que tem um relacionamento ruim com um dos pais ou um indivíduo afastado da família.

Heredograma – Uso

Heredograma

Os heredogramas podem ser usados no ambiente clínico, como sessões de aconselhamento genético ou avaliações genéticas, ou em pesquisas genéticas.

Ao analisar quantos membros da família têm um distúrbio genético, como esses indivíduos estão relacionados e o sexo dos indivíduos afetados, muitas vezes é possível determinar o padrão de herança do distúrbio genético na família. Juntos, o padrão de herança e um diagnóstico preciso ajudam o profissional de genética a fornecer informações de risco precisas à família.

Isso inclui informações de risco para futuras gestações ou parentes que atualmente não são afetados, mas que correm o risco de desenvolver o distúrbio com base nas informações do histórico familiar.

As opções de testes genéticos, se disponíveis, podem ser oferecidas às pessoas em risco.

O heredograma também é uma ferramenta padrão usada pelos pesquisadores. Por exemplo, em estudos destinados a identificar genes que causam distúrbios genéticos humanos, os pesquisadores devem coletar informações detalhadas sobre os parentes que participam do estudo, principalmente aqueles afetados pelo distúrbio.

Os pesquisadores comparam os genes dos indivíduos afetados com os genes daqueles que não herdaram o distúrbio para identificar os genes específicos responsáveis. Em outros estudos, o gene causador da doença é conhecido e os pesquisadores estudam a(s) mutação(ões) do(s) gene(s).

Um heredograma pode ajudar a identificar quais membros da família devem ser incluídos na análise de mutação, pois apenas os membros da família afetados ou em risco podem ser portadores de uma mutação.

Os pesquisadores também podem mostrar pictoricamente dados de laboratório, como genótipos ou haplótipos, no heredograma.

Heredograma e modos de herança

Um heredograma é um diagrama que descreve as relações de sangue dos membros da família, bem como quais indivíduos expressam o traço ou distúrbio em estudo.

A construção de um heredograma geralmente é o primeiro passo na identificação de uma variante do gene que causa uma doença ou característica específica. Vários termos são encontrados em análises de heredograma.

Heredograma – Terminologia

Heredograma

Símbolos padrão são usados para desenhar heredogramas. Por exemplo, os homens são representados por quadrados e as mulheres por círculos.

O indivíduo que trouxe a família ao conhecimento do profissional médico ou pesquisador é chamado de “probando” e é identificado no heredograma por uma seta apontando para o símbolo desse indivíduo.

Esse indivíduo geralmente tem o distúrbio de interesse do pesquisador ou do médico.

O informante é o indivíduo que foi entrevistado para obtenção do heredograma.

O informante pode ou não ser a mesma pessoa que o probando. O nome do informante, a data em que o heredograma foi elaborado e o entrevistador também são anotados no heredograma.

O mesmo acontece com o fundador do heredograma, que é o primeiro membro da família conhecido por ter tido o distúrbio.

Desenhar e Registrar Heredogramas

Heredograma

Os heredogramas são desenhados à mão ou criados usando um software de computador especial.

O heredograma padrão normalmente inclui pelo menos três gerações, com cada geração organizada horizontalmente e conectada às outras gerações por linhas.

Os membros da família que têm o distúrbio genético em questão são coloridos ou sombreados.

Símbolos exclusivos representam portadores, abortos espontâneos, pessoas de sexo desconhecido, gêmeos e outras categorias de indivíduos. Além disso, diferentes padrões dentro do símbolo do heredograma podem representar expressão variável (variação nos sintomas de indivíduos com o mesmo distúrbio). Por exemplo, em um heredograma mostrando distrofia miotônica, um quadrante superior esquerdo sombreado do símbolo masculino ou feminino pode representar catarata, mas um quadrante inferior direito sombreado pode representar problemas cardíacos.

O processo de coleta da história familiar usado para traçar o heredograma inclui entrevistar o informante e fazer perguntas em três categorias gerais.

As informações detalhadas sobre os membros da família são registradas sob o símbolo desse indivíduo. Primeiro, o entrevistador faz perguntas padronizadas sobre os membros da família, resultando em uma imagem do esqueleto da família. Essas perguntas coletam informações de identificação sobre cada membro da família, como seus nomes, nomes de seus pais, irmãos e filhos, datas de nascimento, datas de falecimento, causa da morte e gravidez. Informações detalhadas também estão incluídas sobre problemas gerais de saúde, como câncer e doenças cardíacas, e seus sintomas específicos, início e idade no momento do diagnóstico. O entrevistador também pode perguntar sobre a etnia dos membros da família e possíveis relações consanguíneas (relações entre indivíduos que são parentes consangüíneos, como primos de primeiro grau).

Em segundo lugar, o entrevistador pode fazer perguntas gerais para identificar síndromes genéticas comuns na família, como defeitos congênitos, retardo mental, perda de visão e audição e distúrbios genéticos comuns encontrados com maior prevalência em certas origens étnicas. Por exemplo, a fibrose cística é relativamente mais comum em pessoas descendentes de europeus ocidentais, enquanto a doença falciforme é mais comum em descendentes de africanos. Se quaisquer síndromes genéticas comuns forem identificadas, elas serão discutidas durante a consulta de aconselhamento genético.

Por fim, o entrevistador pode coletar informações direcionadas sobre a doença genética específica para a qual a família foi encaminhada. As informações são coletadas sobre os sintomas da doença, idade de início e idade no momento do diagnóstico. Essas perguntas direcionadas ajudam os conselheiros genéticos e os pesquisadores a identificar o curso típico da doença na família, a gravidade da doença, a possível expressão variável, a penetrância reduzida ou a antecipação genética. Como diagnósticos precisos são essenciais para aconselhamento genético preciso e estudos de pesquisa, todos os diagnósticos devem ser confirmados por registros médicos. Além disso, atualizações de heredograma podem ser obtidas ao longo do tempo durante as sessões de aconselhamento genético de acompanhamento ou entrevistas de pesquisa.

Heredograma – Confidencialidade

Os heredogramas contêm informações muito pessoais e de identificação sobre as famílias. Portanto, é essencial que os heredogramas sejam mantidos em sigilo. Isso é importante não só na clínica de aconselhamento genético ou no grupo de pesquisa, mas também dentro da família.

É antiético compartilhar informações fornecidas sobre membros da família com outros membros da família, seguradoras ou outros profissionais não envolvidos nas sessões de aconselhamento genético ou estudo de pesquisa.

As informações sobre indivíduos só devem ser divulgadas com o devido consentimento por escrito desse indivíduo.

Heredograma – Função

O objetivo de um heredograma é ter um gráfico de fácil leitura que descreva uma certa característica ou distúrbio em um indivíduo.

Pode ser usado para uma característica como ter pico de viúva ou lóbulos de orelha presos, ou um distúrbio genético como daltonismo ou doença de Huntington.

Além de serem usados para representar características familiares em humanos, heredogramas também são importantes em animais que são criados seletivamente para certas características.

Eles representam visualmente os ancestrais de um animal e facilitam a compreensão se aquele animal passará certas características para sua prole.

Os heredogramas usam um conjunto padrão de símbolos para torná-los mais fáceis de entender. Os machos são representados por quadrados, enquanto as fêmeas são representadas por círculos.

Os pais são conectados por linhas horizontais, e linhas verticais derivadas de linhas horizontais levam aos símbolos de seus descendentes. As gerações também são claramente marcadas com números, sendo I a primeira geração, II os filhos da primeira geração e III os netos, por exemplo.

Fonte: www.cancer.gov/www.genome.gov/bullsearch.altagenetics.com/www.oxfordlearnersdictionaries.com/mychartguide.com