Genética das Populações

Genética das Populações – O que é

A genética das populações é uma ferramenta útil para o estudo da evolução e quantificação como a evolução funciona.

Ela enfatiza a contar as frequências alélicas e genotípicas para entender como as frequências fenotípicas em uma mudança da população ao longo do tempo.

Os modelos podem ser construídos que incorporam os efeitos variados de seleção, deriva genética, migração, etc.

Por exemplo, com a genética da população, você pode perguntar:

Quanto tempo levaria para um determinado alelo a ser fixado dada uma certa força seletiva para isso?
Quão forte migração do alelo alternativa para a população teria que ser para contrariar os efeitos da seleção e manter o alelo alternativo na frequência original?

O que é a genética populacional?

Genética das populações estuda a composição genética das populações, olhando se o material genético permanece constante e que mudanças genéticas ocorreram dentro das populações ao longo do tempo.

Estas variações podem ser causadas por alterações ambientais, as alterações randome de uma geração para a seguinte, a migração ou mutações genéticas.

Ao estudar o padrão dessas mudanças e seus efeitos sobre as características genéticas em diferentes populações, os pesquisadores estão construindo uma imagem da evolução humana, incluindo rotas de migração em todo o mundo e as relações entre pessoas vivas hoje.

Estudo

Realiza o estudo das variações das frequências gênicas de uma população

Permite reconhecer a ocorrência de evolução em uma população

Evolução: Consiste na mudança gênica de uma população.

De acordo com a análise da variação ou não da frequência gênica, podemos constatar a ocorrência ou não de uma evolução.

Se uma população mantém constante sua frequência gênica ao passar das gerações é sinal de que ela não está em evolução, ou seja, não está sofrendo a ação de fatores evolutivos.

Caso uma população tenha uma alteração da frequência gênica ao passar das gerações, é sinal que fatores evolutivos estão atuando sobre ela, assim, pode-se concluir que trata-se de uma população em processo evolutivo.

Ex1:

Geração 1: 30% de genes A e 70 % de genes a
Geração 2: 30% de genes A e 70% de genes a
Geração 3: 30% de genes A e 70% de genes a

Ao ser feita a análise das diferentes gerações constata-se que não há variação na frequência dos genes analisados (A e a), isso é sinal de não ocorrência de fatores evolutivos e, consequentemente, não ocorrência de evolução da população. A população permanece em equilíbrio ao passar das gerações.

Ex2:

Geração 1: 30% de genes A e 70% de genes a
Geração 2: 35% de genes A e 65% de genes a
Geração 3: 40% de genes A e 60% de genes a

Ao ser feita a análise das diferentes gerações constata-se que as frequências gênicas (A e a) variam ao passarem as gerações, isso é sinal que esta população está sofrendo a ação de fatores evolutivos, assim sendo, é uma população em processo evolutivo. A população não está em equilíbrio ao passar das gerações.

Conclusão:

PARA SE DETERMINAR SE UMA POPULAÇÃO ESTÁ EM EVOLUÇÃO OU NÃO É NECESSÁRIO O CÁLCULO DA FREQUENCIA GÊNICA AO PASSAR DAS GERAÇÕES E CONSTATAR-SE VARIAÇÃO OU NÃO.

CÁLCULO DA FREQÜÊNCIA GÊNICA

Para se determinar a variação da frequência gênica em uma população deve-se partir do princípio de que a população está em equilíbrio.

Deve-se considerar que toda população apresenta um conjunto gênico (pool gênico), que está sujeito a modificações, caso sofram a ação de fatores evolutivos.

O cálculo da frequência gênica segue o princípio de equilíbrio proposto por Hardy e Weinberg.

Princípio de Hardy e Wenberg:

?Em uma população infinitamente grande, em que os cruzamentos ocorram ao acaso e em que não haja seleção natura, mutações e migrações, as frequências gênicas permanecem constantes de uma geração para a outra?.

Nota: Observe que segundo tal princípio as populações devem permanecer constantes ao passar das gerações, pois não está sofrendo a ação de fatores evolutivos.

Calculando as frequências gênicas e de genótipos:

Suponha uma população em equilíbrio com dois genes alelos autossômicos, A e a.

Considere p a frequência do gene A e q a frequência do gene a.

Não havendo outro alelo neste lócus, a soma das frequências desses genes é igual a 1 (100%).

p + q = 1

Os indivíduos de sexo masculinos dessa população produzem espermatozóides contendo o gene A ou a e os de sexo feminino, óvulos A ou a, assim temos as possíveis fecundações ao acaso:

SPTZ	ÓVULO	GENÓTIPO
A	A	AA
A	a	Aa
a	A	aA
a	a	aa

Sendo p a frequência de A e q a frequência de a, temos:

Genótipos	Frequência
AA	p.p = p²
Aa	p.q = pq
aA	q.p = pq
Aa	q.q = q²

Como a soma das frequências dos genótipos é igual a 1 (100%), podemos dizer que ela é dada pelo desenvolvimento do binômio (p + q)²= 1, ou seja:

p2 + 2pq + q² = 1

p2 = frequência de AA
2pq = frequência de Aa
q² = frequência de aa

Exemplo 1: Em certa população 16% dos indivíduos são aa. Qual a porcentagem e indivíduos Aa nessa população?

Considere:

frequência de A = p
frequência de a = q

Então: aa = p² = 16% ou 0,16, assim, a frequência de a = 0,4 (raiz quadrada de 0,16)

Como p + q = 1; A frequência de A será 0,6

Assim, a frequência de heterozigotos = 2pq = 2 x 0,6 x 0,4 = 0,48 ou 48%

Pode-se calcular a frequência de AA:

AA = p² = 0,6 x 0,6 = 0,36

Exemplo 2: Em uma população, a frequência de indivíduos afetados por uma certa anomalia determinada pelo gene recessivo a, é de 25%. Determine a frequência de indivíduos heterozigotos nessa população.

Freq (aa) = 0,25; então q² = 0,25 ; q = 0,5.

Como p + q = 1 => p = 1 ? p => p = 1 ? 0,5 => p = 0,5
Freq (Aa) = 2pq => 2 x 0,5 x 0,5 = 0,5 ou 50%
Freq (AA) = p² = 0,5 x 0,5 => p² = 0,25

Indivíduos normais = p² + 2pq = 0,5 + 0,25 = 0,75 ou 75%

Genética das Populações – Definição

A genética populacional é definida como a subárea da biologia que estuda a distribuição e mudança na frequência dos alelos.

A Genética das Populações também é a base da evolução, e se consolidou como ciência; seus principais fundadores foram JBS Haldane, Sir Ronald Fisher e Sewall Wright.

Desde 1966, a partir do trabalho pioneiro de Fisher, Haldane e Wright, a genética populacional acumulou uma grande teoria matemática, ferramentas estatísticas, técnicas de laboratório, marcadores moleculares e imensa informação de polimorfismos em bancos de dados.

O conceito principal em Genética das Populações está focado no teorema de Hardy-Weinberg (também conhecido como teorema de Hardy-Weinberg ou lei de Hardy-Weinberg).

Este teorema central preconiza que, se o tamanho da população for grande, com acasalamento aleatório, e mutação, seleção e migração não forem significativas, as frequências alélicas não mudam ao longo das gerações. Caso contrário, as frequências alélicas e genotípicas mudarão de uma geração para a outra.

Essas mudanças podem afetar diretamente a aptidão adaptativa da população, portanto, informações para estudos e decisões aplicadas podem ser fornecidas acessando a variação genética nas populações.

Genética das Populações – Genética Populacional

Genética das Populações

A genética populacional é o ramo da genética que explora as consequências da herança mendeliana no nível das populações, ao invés de famílias.

Uma população é composta por membros da mesma espécie que vivem e interagem simultaneamente na mesma área. Quando os indivíduos em uma população se reproduzem, eles passam seus genes para seus descendentes. Muitos desses genes são polimórficos, o que significa que ocorrem em múltiplas variantes. Essas variações de um gene são chamadas de alelos.

O conjunto coletivo de todos os alelos em uma população é conhecido como pool genético.

Embora alguns alelos de um determinado gene possam ser observados comumente, outras variantes podem ser encontradas em uma frequência muito menor. Os pools de genes não são estáticos.

A frequência e a ocorrência de alelos em um pool genético podem mudar com o tempo. Por exemplo, as frequências dos alelos mudam devido a mutações aleatórias, seleção natural, migração e acaso.

A genética populacional examina a variação genética dentro e entre as populações e as mudanças nas frequências dos alelos ao longo das gerações.

Os geneticistas populacionais usam modelos matemáticos para investigar e prever frequências de alelos em populações.

Genética das Populações – Evolução

O conhecimento da composição genética de populações é importante para o estudo da evolução.

Pode-se conhecer a composição genética de uma população calculando as frequências de genes e de genótipos que a compõem.

Vamos aprender, então, a calcular essas frequências e como elas podem ser empregadas nos estudos sobre evolução.

Frequências gênicas e genotípicas

A determinação da frequência gênica e da frequência genotípica de uma população pode ser exemplificada em uma população com as seguintes características:

Genótipo	N° de indivíduos
AA	3600
Aa	6000
aa	2400
Total	12000

A frequência dos genes A ou a, nessa população, pode ser calculada do seguinte modo:

Frequência   =  n°. total desse gene
de um gene       n°. total de genes

para aquele locus

A frequência do gene A é:

3600 indivíduos    AA -> n° de genes A =   7200
6000 indivíduos    Aa -> n° de genes A =   6000
Total de genes A = 13200

O número total de genes na população para esse locus é 24000, pois, se o número de indivíduos apresenta dois alelos para o locus em questão.

f(A) = n° total de genes A = 13200 = 0,55
n° total de genes      24000
para esse locus

f(A) = 55% ou f(A) = 0,55

Para calcular a frequência de a, pode-se proceder do mesmo modo ou, então, utilizar a fórmula que estabelece a relação entre genes alelos:

f(a) = 1 – 0,55
f(a) = 0,45
f(a) = 45%

Nessa população, as frequências dos genes A e a são, portanto, respectivamente:

f(A) = 55% f(a) = 45%

A frequência genotípica, neste caso, pode ser calculada do seguinte modo:

                            n° de indivíduos com um
Frequência    =        determinado genótipo
genotípica         n° de indivíduos da
população

As frequências dos genótipo AA, Aa e aa nessa população são, respectivamente:

AA =   3600 = 0,30
12000

Aa =  6000 = 0,50
12000

aa =   2400  = 0,20
12000

No exemplo dado, o número de indivíduos e a distribuição dos genótipos quanto a um determinado par de alelos são conhecidos. A partir dessa população, ou de qualquer outra, pode-se estimar a frequência genética e genotípica da geração seguinte, com base no teorema e na fórmula de Hardy-Weimberg, cuja utilização apresenta certas restrições.

O teorema de Hardy-Weimberg

Este teorema, formulado em 1908 pelos cientistas Hardy e Weimberg, tem o seguinte enunciado: Em uma população infinitamente grande, em que os cruzamentos ocorrem ao acaso e sobre o qual não há atuação de fatores evolutivos, as frequências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações.

Este teorema, então, só é válido para populações:

Infinitamente grandes
Com cruzamentos ao acaso
Isentas de fatores evolutivos, tais como, mutação, seleção natural e migrações.

Uma população assim caracterizada encontra-se em equilíbrio genético. Na natureza, entretanto, não existem populações sujeitas rigorosamente a essas condições.

A importância do teorema de Hardy-Weimberg para as populações naturais está no fato de ele estabelecer um modelo para o comportamento dos genes.

Desse modo, é possível estimar frequências gênicas e genotípicas ao longo das gerações e compara-las comas obtidas na prática. Se os valores observados são significativamente diferentes dos valores esperados, pode-se concluir que fatores evolutivos estão atuando sobre essa população e que ela está evoluindo. Se os valores não diferem significativamente, pode-se concluir que a população estão equilíbrio e que, portanto, não está evoluindo.

Para demonstrar esse teorema, vamos supor uma população com as características por ele pressupostas. Nessa população, chamaremos de p a frequência de gametas portadores do gene A e de q a frequência de gametas portadores do gene a.

Os genótipos possíveis são AA, Aa e aa e as frequências genotípicas em cada geração serão:

AA: a probabilidade de um óvulo portador do gene A ser fecundado por um espermatozóide portador do gene A é:

p X p²

Aa: a probabilidade de um óvulo portador do gene a ser fecundado por um espermatozóide portador do gene a é:

q X q = q²

Aa: a probabilidade de um óvulo portador do gene A ser fecundado por um espermatozóide portador do gene a é:

p X q = pq

Aa: a probabilidade de um óvulo portador do gene a ser fecundado por um espermatozóide portador do gene A é:

q X p = qp

Essa relação pode ser representada do seguinte modo:

Hardy e Weimberg compreenderam que esse resultado nada mais era do que o desenvolvimento do binômio (A+B) elevado à Segunda potência, aprendido em álgebra elementar:

(a+b)² = A² + 2ab = b²

Chamando de p a frequência de um gene e de q a frequência de seu alelo e sabendo-se que p+Q =1, obtem-se a fórmula de Hardy-Weimberg:

A fórmula de Hardy-Weimberg pode ser escrita dos seguintes modos:

p² + 2pq + q² = 1

OU

p² + 2p(1-p) + (1-p)² = 1

Exemplos de aplicação da fórmula de Hardy-Weimberg

EXEMPLO 1

Para exemplificar numericamente este teorema, vamos supor uma população com as seguintes frequências gênicas:

p= frequência do gene B = 0,9
q= frequência do gene b = 0,1

Pode-se estimar a frequência genotípica dos descendentes utilizando a fórmula de Hardy- Weimberg:

Frequência genotípica

Se a população estiver em equilíbrio, a frequência será sempre mantida constante ao longo das gerações. Se, no entanto, verificarmos que os valores obtidos na prática são significativamente diferentes desses esperados pela fórmula de Hardy-Weimberg, a população não se encontra em equilíbrio genético e , portanto, está evoluindo.

A frequência de cada gene também não sofrerá alteração ao longo das gerações, se essa população estiver em equilíbrio genético.

EXEMPLO 2

A fórmula de Hardy-Weimberg pode ser utilizada para estimar a frequência de determinado par de alelos em uma população em equilíbrio, conhecendo-se o aspecto fenotípico.

Supondo que, em uma população teórica em equilíbrio, 16% dos indivíduos são míopes e o restante tem visão normal, qual a frequência de genes recessivos e dominantes para esse caráter nessa população, sabendo-se que a miopia é derteminada por gene recessivo?

Pela fórmula de Hardy-Weimberg:

p² + 2pq + q² = 1

onde:

Como

A frequência do gene m é 0,4 e a do gene M é 0,6.

Sabendo disto, podemos estimar a frequência genotípica do seguinte modo:

Logo, a frequência genotípica é:

MM = 0,36 = 36%
Mm = 0,48 = 48%
mm = 0,16 = 16%

Fonte: www.biologia-ar.hpg.ig.com.br/www2.le.ac.uk/www.geocities.com/www.jove.com/www.intechopen.com