Consanguinidade

O que é Consanguinidade?

Consanguinidade ou endogamia é um sistema de acasalamento que consiste na união de indivíduos com certo grau de parentesco. Indivíduo consanguíneo é aquele resultante do acasalamento de pais que são parentes.

O fato dos pais serem geneticamente semelhantes aumenta a probabilidade de que ele receba de seus pais genes idênticos, que representam cópias de um mesmo gene presente em um ancestral comum.

O resultado dessa maior semelhança genética entre os pais é o aumento da homozigose, em grau superior ao obtido quando os pais não são parentes.

Consanguinidade se refere a quando um casal é parente de sangue (eles compartilham um ancestral). Um exemplo é quando um casal é primo-irmão.

A consanguinidade é bastante comum em muitas culturas.

Se um casal for consanguíneo (parente), seus filhos têm maior chance de serem afetados por doenças genéticas autossômicas recessivas. Isso ocorre apenas se uma criança tiver uma mutação (mudança) em ambas as cópias de um par de genes específico.

Consanguinidade

Consanguinidade – Tipos

Classificação quanto ao parentesco entre os indivíduos que se acasalam:

a) Estreita – quando o grau de parentesco dos pais é igual ou superior a 50%.
b) Larga – quando o grau de parentesco dos pais é menor que 50%.

Classificação quanto à situação dos reprodutores da genealogia do animal

a) Direta (linebreeding) – quando os reprodutores se encontram em linha reta no pedigree.
b) Colateral ou indireta – quando os reprodutores se encontram em linhas que partes do ancestral em comum.

Efeitos genéticos

a) Aumento da homozigose.
b) Não altera a frequência gênica.
c) Favorece a identificação de genes recessivos deletérios.
d) Contribui para aumentar a variabilidade de um rebanho, pela separação da população em famílias distintas e uniformes dentro de si, mas bastante diferentes uma das outras.

Coeficiente de endogamia (F)

Mede a porcentagem provável de genes em homozigose que o indivíduo consanguíneo tem a mais quando comparado com outro não consanguíneo da mesma população.
Expressa a porcentagem a mais de homozigose em relação a uma população base onde os acasalamentos são ao acaso.
Representa a probabilidade de serem idênticos dois alelos, no zigoto consanguíneo devido ao parentesco dos pais.

Consanguinidade – Coeficiente de parentesco

O coeficiente de parentesco mede o grau de semelhança genética adicional que têm dois indivíduos parentes e, pode ser definido como a probabilidade de dois indivíduos apresentarem genes idênticos pelo fato de serem cópias de um mesmo gene, presente no ancestral comum.

O conhecimento do grau de parentesco entre dois indivíduos permite estimar o valor gênico de um indivíduo com base em informações do valor gênico do outro.

Aplicações

Aproveitamento do patrimônio genético de indivíduos de não estão disponíveis para reprodução.
Estimar o valor gênico de um indivíduo, cujo desempenho se tem pouca ou nenhuma informação.

Quais são os riscos da consanguinidade?

Sabe-se que fatores de confusão e variáveis não genéticas influenciam a saúde infantil, incluindo idade materna, condições sociais, educação, ordem de nascimento e intervalos entre nascimentos.

Uma série de fatores são extremamente importantes para considerar ao considerar o impacto da consanguinidade na saúde infantil:

Sexo (a prevalência de deficiência é maior em meninos)
Idade (efeitos de corte)
Status socioeconômico
Idade materna e escolaridade
Ordem de nascimento e intervalos de nascimento

Consanguinidade – Acasalamento

A Consanguinidade é a relação de sangue próxima, às vezes usada para denotar consanguinidade humana.

O acasalamento de pessoas intimamente relacionadas pode causar doença genética significativa na prole.

Todos são portadores de genes recessivos raros que, na companhia de outros genes do mesmo tipo, são capazes de causar doenças autossômicas recessivas.

Os primos de primeiro grau compartilham um conjunto de avós; portanto, para qualquer gene específico em um deles, a chance de o outro herdar o mesmo alelo da mesma origem é de uma em oito. Por esta razão, o casamento entre primos de primeiro grau (para não falar de parentes mais próximos) é geralmente desencorajado e em muitas partes do mundo é ilegal. O acasalamento entre parentes mais distantes traz menos riscos.

Em famílias onde se sabe ou se suspeita que haja um distúrbio genético recessivo, aconselha-se o teste genético e o aconselhamento, mesmo que o nível de consanguinidade seja muito baixo (como, por exemplo, nos casamentos entre primos terceiros ou quarto primos).

Fonte: Camila Correia