Acromegalia

Acromegalia – Definição

A acromegalia é uma condição rara causada por quantidades anormalmente altas de hormônio do crescimento humano (HGH). Um órgão no cérebro conhecido como glândula pituitária, normalmente secreta esse hormônio do crescimento.

Quantidades normais de HGH são necessárias para o crescimento normal e maturidade física em crianças.

No entanto, na acromegalia, há um aumento da quantidade de HGH liberada, geralmente por um tumor que se forma na hipófise.

Não tratada, a acromegalia pode levar a inúmeras condições incapacitantes, bem como a uma diminuição significativa da expectativa de vida.

Acromegalia – O que é

A acromegalia é um distúrbio adquirido raro, lentamente progressivo, que afeta adultos.

A acromegalia é uma condição que resulta de excesso de hormona de crescimento (GH), depois as placas de crescimento ter fechado. O sintoma inicial é tipicamente alargamento das mãos e dos pés.

Também pode haver alargamento da testa, queixo e nariz. Outros sintomas podem incluir dor nas articulações, pele mais espessa, engrossamento da voz, dores de cabeça e problemas de visão.

Complicações da doença podem incluir diabetes tipo 2, apnéia do sono e pressão arterial elevada.

A acromegalia é tipicamente devido à glândula pituitária a produzir hormônio de crescimento muito. Em mais de 95% das pessoas que o excesso de produção é devido a um tumor benigno, conhecido como um adenoma pituitário. A condição não é herdada dos pais de uma pessoa. Raramente a acromegalia é devida a tumores em outras partes do corpo.

A glândula pituitária é uma pequena glândula localizada perto da base do crânio que armazena vários hormônios e os libera na corrente sanguínea conforme a necessidade do corpo.

Esses hormônios regulam muitas funções corporais diferentes.

Na maioria dos pacientes, a acromegalia é causada pelo crescimento de um tumor benigno (adenoma), originário da glândula pituitária.

Os sintomas da acromegalia incluem: aumento anormal dos ossos das mãos, braços, pés, pernas e cabeça.

O aumento dos ossos nos maxilares e na frente do crânio são tipicamente as alterações ósseas mais aparentes.

A acromegalia também pode causar espessamento dos tecidos moles do corpo, incluindo coração, lábios e língua.

Se não tratada, a acromegalia pode causar doenças graves e complicações com risco de vida.

Quando a secreção excessiva do hormônio do crescimento ocorre antes da puberdade, o distúrbio é conhecido como gigantismo, não acromegalia.

O diagnóstico é feito através da medição da hormona de crescimento após uma pessoa tem bebido glicose ou de medição do fator de crescimento I semelhante a insulina no sangue.

Após o diagnóstico de imagens médicas da hipófise é realizada para procurar um adenoma. Se o excesso de hormônio de crescimento é produzido durante a infância, o resultado é o gigantismo.

Opção de tratamento incluem a cirurgia para remover o tumor, medicamentos, e a terapia de radiação. A cirurgia é geralmente preferida e o tratamento é mais eficaz quando o tumor é menor.

Em aqueles nos quais a cirurgia não é eficaz, medicamentos do análogo da somatostatina ou de GH antagonista do receptor pode ser utilizado tipo.

Os efeitos da terapia de radiação são mais gradual do que a cirurgia ou medicação. Sem tratamento as pessoas afetadas vivem, em média 10 anos menos; no entanto, com a expectativa de vida de tratamento é tipicamente normal.

Acromegalia afeta cerca de 6 por 100.000 pessoas. É mais comumente diagnosticado na meia-idade. A primeira descrição médica da doença ocorreu em 1772 por Nicolas Saucerotte.

Acromegalia – Descrição

Acromegalia

A acromegalia foi descrita pela primeira vez em detalhes científicos pelo médico francês Pierre Marie. Em 1886, Dr. Marie, juntamente com seu assistente, Souza-Leite, descreveu detalhadamente 48 pacientes com acromegalia. Todos esses pacientes exibiram um rápido crescimento em sua altura; mãos e pés significativamente aumentados; mudança na aparência de seus rostos; dores de cabeça frequentes; e uma alta incidência de problemas visuais. A Dra. Marie acreditava que todos esses problemas se deviam a um defeito na glândula pituitária dos pacientes, uma pequena estrutura glandular localizada no meio do cérebro.

Embora a Dra. Marie tenha sido a primeira a declarar formalmente que um problema na glândula pituitária era responsável pela condição de acromegalia, a ligação entre defeitos hipofisários e acromegalia permaneceu controversa por muitos anos. Não foi até 1909, quando o Dr. Harvey Cushing introduziu os conceitos de hiperpituitarismo em referência à acromegalia, que a associação tornou-se geralmente aceita. O Dr. Cushing acreditava que a acromegalia era devida à glândula pituitária, uma pequena estrutura localizada no fundo do cérebro e conhecida por estar de alguma forma envolvida no crescimento, secretando em excesso algum tipo de substância que fazia os pacientes se tornarem “gigantes”.

Dr. Cushing também apresentou a idéia de que a hiperatividade da glândula pituitária foi causada por um tumor na glândula, uma idéia que foi comprovada por autópsias feitas em pacientes com acromegalia. Na época, no entanto, ainda não estava claro como um tumor na glândula pituitária poderia causar tais alterações em pessoas afetadas pelo tumor.

Nas décadas após a Segunda Guerra Mundial, a estrutura e a função da glândula pituitária foram mais estudadas. O Dr. Herbert Evans, da Universidade da Califórnia em Berkley, foi o primeiro a isolar muitas secreções, também conhecidas como hormônios, que se descobriu serem produzidas e secretadas pela glândula pituitária. Um desses hormônios foi encontrado para ser o hormônio do crescimento humano, ou HGH.

Também foi descoberto que certos tumores podem se formar na glândula pituitária e secretar altos níveis de HGH, resultando em crescimento anormal e, com o passar do tempo, acromegalia.

A acromegalia é uma condição rara, com apenas cerca de 1.000 casos por ano nos Estados Unidos em uma população total de 250 milhões.

Sua consequência impressionante de altura excessiva fez com que continuasse a ser uma doença fascinante entre cientistas, médicos e o público. Além de causar grande altura e características faciais incomuns, sabe-se agora que a acromegalia também causa doenças graves que podem ser fatais, como doenças cardíacas, doenças respiratórias, artrite, problemas neuromusculares e diabetes.

Com detecção e tratamento precoces, as consequências da acromegalia podem ser minimizadas e os pacientes acometidos pela doença podem levar uma vida principalmente saudável e produtiva.

Acromegalia – Sinais e Sintomas

Os sinais e sintomas da acromegalia podem variar de impressionantes a quase invisíveis. Os sinais mais visíveis da condição são o aumento da altura e as características faciais grosseiras.

Pessoas com acromegalia que não receberam tratamento no início de sua condição cresceram mais de dois metros e meio de altura.

Quase sempre com este surto de altura há engrossamento das características faciais devido ao crescimento anormal dos ossos faciais. Outra característica muito notável é o aumento das mãos e dos pés, que, como as características faciais anormais, é o produto de hormônios e resulta em aumento do crescimento ósseo.

Outros sinais menos visíveis de acromegalia são o aumento da sudorese, dores de cabeça constantes e às vezes debilitantes, distúrbios visuais e aumento do crescimento do cabelo. A perda do desejo sexual é frequentemente vista em homens e mulheres. A amenorreia, a interrupção da menstruação, é frequentemente uma condição secundária associada à acromegalia em mulheres.

Existem outras complicações secundárias da acromegalia que não são visíveis, mas podem ser fatais. Pessoas com acromegalia correm maior risco de desenvolver pressão alta, doenças cardíacas, níveis elevados de colesterol, artrite e outras doenças degenerativas das articulações e da coluna e diabetes. A acromegliona também aumenta o risco de outros tumores, alguns deles cancerosos, em outras áreas do corpo, especialmente mama, cólon e, em menor grau, próstata.

Com tratamento adequado, especialmente no início da doença, muitos dos sintomas secundários da acromegalia podem ser interrompidos ou até revertidos. Complicações menos fatais, como dores de cabeça, problemas visuais e aumento da sudorese, podem ser quase eliminadas após tratamento adequado e oportuno. Condições mais graves, como doenças cardíacas, pressão alta e diabetes, podem ser controladas com tratamento, embora muitas vezes não sejam totalmente eliminadas.

Acromegalia – Causas

Adenoma pituitário

Cerca de 98% dos casos de acromegalia são devidos à produção excessiva de hormona de crescimento por um tumor benigno da glândula pituitária chamado um adenoma.

Estes tumores produzem o hormônio do crescimento excessivo e comprimir tecidos circundantes do cérebro à medida que crescem maior. Em alguns casos, eles podem comprimir os nervos ópticos.

Expansão do tumor pode causar dores de cabeça e distúrbios visuais. Além disso, a compressão do tecido circundante normal da hipófise podem alterar a produção de outros hormônios, levando a mudanças na menstruação e peito de descarga em mulheres e impotência nos homens por causa da redução de testosterona produção.

A variação nas taxas de produção de GH e a agressividade do tumor ocorre. Alguns adenomas crescem lentamente e sintomas de excesso de GH, muitas vezes não são notados por muitos anos.

Outros adenomas crescem rapidamente e invadir áreas circundantes do cérebro ou os seios, que estão localizados perto da hipófise. Em geral, os pacientes mais jovens tendem a ter tumores mais agressivos.

A maioria dos tumores da hipófise surgem espontaneamente e não são geneticamente herdada. Muitos tumores hipofisários surgir a partir de uma alteração genética de uma única célula pituitária, que leva ao aumento da divisão celular e formação de tumores. Esta alteração genética, ou mutação, não está presente no nascimento, mas é adquirido durante a vida.

A mutação ocorre num gene que regula a transmissão de sinais químicos dentro das células da hipófise; ele muda permanentemente no sinal que diz à célula a se dividir e segregar hormonas de crescimento.

Os eventos dentro da célula pituitária que causam distúrbios do crescimento celular e GH oversecretion atualmente são o assunto de investigação intensiva.

Adenomas hipofisários e hiperplasia somatomammotroph difusa pode resultar de mutações ativadoras somáticas Gnas, que podem ser adquiridas ou associadas à síndrome de McCune-Albright.

Acromegalia – Diagnóstico

Acromegalia

Para a maioria das formas de acromegalia, ainda não há testes genéticos disponíveis para diagnosticar a condição em recém-nascidos ou antes do nascimento.

O diagnóstico é feito pelo reconhecimento dos sinais e sintomas clínicos descritos anteriormente. Em certas condições muito raras, como neoplasia endócrina múltipla-1 e síndrome de Carney, a genética das condições é conhecida e teoricamente pode ser testada. No entanto, as condições são tão raramente encontradas que, a menos que um membro da família tenha a doença, o teste genético geralmente não é feito até que os sinais e sintomas clínicos sejam aparentes.

Acromegalia – Tratamento

Acromegalia

Os objetivos do tratamento estão a reduzir a produção de GH para níveis normais, para aliviar a pressão que o tumor pituitário crescente exerce sobre as áreas circundantes do cérebro, para preservar a função pituitária normal, e para inverter ou melhorar os sintomas da acromegalia. Atualmente, as opções de tratamento incluem a remoção cirúrgica do tumor, a terapia de droga, e a terapia de radiação da pituitária.

A acromegalia é um distúrbio hormonal que se desenvolve quando a glândula pituitária produz hormona de crescimento muito durante a vida adulta.Quando isso acontece, os ossos aumentam de tamanho, incluindo os de suas mãos, pés e face.

Acromegalia geralmente afeta adultos de meia-idade.

Em crianças que ainda estão crescendo, o hormônio do crescimento em excesso pode causar uma condição chamada gigantismo. Estas crianças têm exagerado crescimento ósseo e um aumento anormal de altura.

Porque acromegalia é incomum e mudanças físicas ocorrem gradualmente, a condição muitas vezes não é reconhecido imediatamente: às vezes não por anos. Se não for tratada rapidamente, a acromegalia pode levar a doenças graves e até mesmo tornar-se fatal. No entanto, os tratamentos disponíveis para a acromegalia pode reduzir o risco de complicações e melhorar significativamente os seus sintomas, incluindo a ampliação de seus recursos.

Acromegalia – Prognóstico

Acromegalia

O prognóstico para pacientes com acromegalia que recebem tratamento imediato é bom, embora ainda haja complicações. Os pacientes que não recebem tratamento, ou aqueles que o recebem tardiamente no curso da doença, apresentam complicações secundárias frequentes e debilitantes, além de maior chance de morte precoce.

Existem apenas alguns estudos confiáveis examinando os benefícios gerais para a saúde do tratamento versus nenhum tratamento para pacientes com acromegalia.

Um estudo mostrou que aqueles que receberam tratamento antes dos 40 anos tiveram uma chance muito maior de não desenvolver complicações graves do que aqueles que foram tratados após os 40 anos de idade.

Aqueles que receberam tratamento precoce tiveram menos chance de desenvolver doenças cardíacas, pressão alta e diabetes, bem como outras complicações secundárias da doença.

Mesmo com tratamento, as taxas de mortalidade para pessoas com acromegalia aumentam quando comparadas ao restante da população. As principais causas de morte precoce são doenças cardíacas, acidentes vasculares cerebrais, câncer e insuficiência respiratória. O nível de HGH após o tratamento parece oferecer as melhores estatísticas para prever a mortalidade precoce, com níveis mais altos de HGH pós-tratamento correspondendo a um risco de mortalidade maior e mais precoce.

Fonte: www.acromegaly.com/www.dotpharmacy.com/my.clevelandclinic.org/www.mayoclinic.org/www.encyclopedia.com/www.niddk.nih.gov/rarediseases.org