Dia Internacional da Síndrome de Down

21 de Março

A síndrome de Down é um distúrbio genético causado pela presença de uma cópia extra do cromossoma 21 (ou parte do mesmo). É nomeado após John Langdon Down , que primeiro descreveu essa alteração genética em 1866 , mas nunca chegou a descobrir as causas que produziram -lo . Em julho de 1958 um jovem pesquisador chamado Jérôme Lejeune descobriu que a síndrome é uma alteração no par de cromossomos.

Se, até há muito pouco tempo, as pessoas que nasceram com a síndrome de Down estavam, na maioria das vezes, condenadas a viver à margem da sociedade, internadas em instituições para doentes mentais e consideradas como a vergonha da família, hoje, a situação é diferente.

A convivência com as pessoas que têm Down é uma realidade e cada vez mais presente.

Esta convivência é benéfica para todos e não só para as pessoas que nasceram ou adquiriram uma deficiência, uma população que corresponde, segundo a Organização Mundial da Saúde, a 10% dos habitantes do planeta.

A mesma porcentagem é atribuída à população brasileira: ou seja, 17 milhões de brasileiros têm algum tipo de deficiência física, sensorial ou mental.

Brasileiros com Down

Uma população equivalente à região metropolitana de São Paulo.

Dentro dessa população, segundo o geneticista Juan Llerena, do Instituto Fernandes Figueira, da Fundação Oswaldo Cruz, no Rio de Janeiro, a literatura médica trabalha com uma estimativa de 300 mil pessoas que formariam a população que têm a síndrome de Down no Brasil.

Muitas pessoas, inclusive médicos, acreditam que esse número é uma subestimativa.

Como até há pouquíssimo tempo esta fatia da sociedade era quase transparente, praticamente ninguém a via ou convivia com ela, há ainda muita desinformação e equívocos sobre a síndrome de Down.

Diferença

O convívio com a diferença ainda não chegou ao nível de naturalidade que muitos esperam mas as últimas décadas trouxeram uma reviravolta na maneira de ver e compreender as deficiências, entre elas, a síndrome de Down.

A mídia tem sua parcela de responsabilidade na integração social das pessoas que têm deficiência e isso, aos poucos, vem acontecendo através de reportagens, debates, participação em programas de TV e campanhas publicitárias.

O preconceito ainda existe, histórias de discriminação também mas os instrumentos para a integração desta fatia da população se multiplicam assim como as surpresas positivas que cada nova geração de pessoas com Down traz.

Portadores da Síndrome de Down vivem 50 anos a mais que no passado

Guilherme começou a fisioterapia cedo e, atualmente, já anda, sobe escadas e corre. Ele tem 1 ano e 11 meses

Rosto típico, dificuldade para falar e aprender. No passado, por volta de 1947, estes traços indicavam uma vida curta, entre 12 e 15 anos.

O diagnóstico da Síndrome de Down – uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21 – era muito mais aflitivo do que é hoje para os pais. Atualmente, a expectativa de portadores da alteração genética está entre 60 e 70 anos, de acordo com a Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo. Nesta quarta-feira (21), é comemorado o Dia Internacional da Síndrome de Down.

Ao mesmo tempo, os casos se tornam cada vez mais frequentes, afirmou a fisioterapeuta pediátrica especialista no desenvolvimento de portadores da Síndrome de Down, Fernanda Davi. “Estão mais comuns, pois as mulheres têm filhos cada vez mais tarde, acima dos 35 anos”, justificou.

De acordo com a Fundação Síndrome de Down, há maior probabilidade da ocorrência do problema em relação à idade materna, quanto mais idade a mulher tiver, mais risco de a Síndrome de Down se manifestar.

Exames podem diagnosticar a alteração genética ainda no período de gestação, mesmo assim, existem casos em que a Síndrome de Down é descoberta apenas ao nascimento do bebê. “Assim que a criança sai do hospital, já começamos o tratamento”, disse Fernanda.

Com acompanhamento de um fisioterapeuta e de um fonoaudiólogo o portador pode andar, falar e frequentar uma escola normalmente, disse a fisioterapeuta.

O principal problema apresentado pela criança com SD é a falta de tônus muscular. “Eles são mais moles”, disse Fernanda.

Esta carência interfere nas habilidades motoras, por isso, exercícios de fisioterapia e fonoaudiologia são importantes para o paciente andar e falar como uma criança normal. “Aos dois anos e meio, três, eles já conseguem fazer tudo, andar, correr, se equilibrar em um pé só”, descreveu Fernanda sobre a evolução dos pacientes.

O tratamento usado pela fisioterapeuta é o Cuevas Medek Exercise (CME), que desenvolve movimentos como segurar o pescoço, rolar, sentar, arrastar, engatinhar, ficar em pé, andar e correr, segundo Fernanda.

“Primeiro eu gero o desequilíbrio para que elas mesmas consigam desenvolver o equilíbrio do próprio corpo. Com apenas algumas caixas e pedaços de madeira, eu monto um cenário no qual as crianças brincam ao mesmo tempo em que vão se desenvolvendo”, explicou.

Características

Achatamento da parte de trás da cabeça, dobras nos cantos internos dos olhos, ponte nasal achatada, orelhas ligeiramente menores, boca pequena, mãos e pés pequenos, rosto redondo, cabelos lisos, pescoço curto, flacidez muscular, prega palmar única e pele na nuca em excesso são as características físicas usualmente apresentadas por pessoas com Síndrome de Down.

As pessoas com a diferença genética têm tendência à obesidade, cardiopatias, hipotireoidismo, problemas renais e alteração dos glóbulos brancos no sangue. A dificuldade de cognição também é comum, porém, apesar de levar mais tempo que uma pessoa normal, quem tem Síndrome de Down é perfeitamente capaz de aprender e absorver conhecimento sobre diversas áreas, afirmou Fernanda.

Segundo a psicóloga Juliana Siqueira Baida, do Serviço de Formação e Inserção ao Mercado de Trabalho da Fundação Síndrome de Down, “todos conseguem se desenvolver profissionalmente. As maiores dificuldades apresentadas são nas relações interpessoais, devido às barreiras impostas pela sociedade e muitas vezes pela equipe de trabalho”, disse ela. Outro ponto, é o relacionamento de casal entre pessoas com Síndrome de Down. “Eles exprimem a sexualidade de forma inadequada devido à constante repressão”, afirmou Juliana.

Papel de mãe

“Como eu já tinha passado por um parto normal, cheguei ao hospital e me falaram que seria bem rápido, porque seria parto normal de novo. Começou a demorar demais.

Depois de seis horas ele nasceu. Quando ele saiu, virou uma bolinha, todo mole, minha outra filha já saiu durinha, totalmente diferente. Olhei nos olhinhos dele e percebi na hora”.

O relato é de Renata Camargo, mãe de Guilherme, 1 ano e 11 meses, que apesar de não apresentar qualquer alteração nos exames durante a gestação, nasceu com Síndrome de Down.

“Vem aquele sentimento de desespero, de que não quer acreditar. Me perguntava como iria ser e como iria contar para as pessoas. Mas quando peguei ele nos braços, senti o mesmo amor que tenho pela minha filha”, contou Renata.

Ela confessou que foi difícil evitar questionamentos dos motivos que levaram aquilo a acontecer com ela mas, passado um tempo, Renata decidiu parar de sofrer, cuidar de Guilherme e dar todo amor possível a ele.

Encantada pelo avanço do filho com os tratamentos de fisioterapia, ela disse que em um mês ele “subiu dois degraus”. Guilherme começou a andar há cerca de três meses e só frequenta as sessões fisioterapêuticas para aperfeiçoar o que já sabe.

“Ele está subindo rampas e escadas”, disse. Sobre o desafio de aceitar um filho com Síndrome de Dawn, Renata questionou: “se uma pessoa tem um filho completamente normal e acontece alguma coisa que o deixe com algum problema, ela deixará de amá-lo?”.

THAÍS SABINO

Fonte:  es.wikipedia.com/www.bbc.co.uk/saude.terra.com.br