Displasia Tanatofórica

Displasia Tanatofórica – Definição

É a displasia esquelética letal mais comum seguida pela osteogênese imperfeita tipo II.

A displasia tanatofórica é provavelmente o nanismo letal neonatal mais comum, com incidência estimada de 0,2 a 0,5 por 10.000 nascimentos.

Displasia Tanatofórica – O que é

A displasia tanatofórica é uma anormalidade esquelética fatal que é considerada uma variação do nanismo. Displasia é um termo que descreve a presença de uma anormalidade no desenvolvimento.

O termo tanatofórico é uma palavra grega que significa “morte trazida” e refere-se ao fato de que essa condição é sempre fatal.

Uma criança com displasia tanatofórica geralmente morre poucas horas após o nascimento. Esse distúrbio genético ocorre em números iguais em crianças do sexo masculino e feminino, a uma taxa de aproximadamente um em 20.000 a 50.000 nascimentos.

A displasia tanatofórica é causada por uma mutação em um gene chamado FGFR3.

No entanto, esse não é um distúrbio hereditário, e os pais não podem ter essa condição e transmiti-la diretamente a uma criança.

Em vez disso, a mutação que causa essa condição é conhecida como mutação de novo, o que significa que ocorre espontaneamente durante a produção de espermatozoides ou óvulos.

A mutação no gene FGFR3 leva ao crescimento ósseo disfuncional, causando uma série característica de anormalidades no crescimento.

Os sinais físicos da displasia tanatofórica podem ser vistos imediatamente após o nascimento.

Isso inclui membros severamente encurtados, um tronco estreito, um abdômen saliente e uma condição chamada macrocefalia, na qual a cabeça é maior que o normal.

A criança também é muito menor que o normal, com um comprimento médio de aproximadamente 40 cm.

Além disso, a hipotonia, ou fraqueza muscular generalizada, é uma característica dos bebês nascidos com esse distúrbio.

Antes do nascimento, certas características desse distúrbio podem ser observadas no exame de ultrassonografia do feto.

Deficiência de crescimento, particularmente dos membros; macrocefalia; fêmures curvados; uma cavidade torácica estreita; e costelas encurtadas podem ser vistas no ultrassom quando um feto é afetado por displasia tanatofórica.

Apesar da aparência característica desses sintomas, muitas vezes é difícil diagnosticar conclusivamente o distúrbio apenas por ultrassom.

As crianças que nascem com esse distúrbio não podem sobreviver sem cuidados médicos extensivos e agressivos.

A maioria dessas crianças apresenta dificuldade respiratória significativa ao nascer e deve ser internada em uma unidade neonatal intensiva para intubação e monitoramento.

Dependendo das necessidades da criança, a medicação pode ser usada para aliviar as condições médicas que surgem como resultado da displasia.

Nos casos em que os pais não desejam seguir um curso agressivo de tratamento, a criança é alimentada e mantida à vontade durante o tempo que sobreviver.

Mesmo com tratamento agressivo, no entanto, é raro uma criança com esse distúrbio viver mais de algumas horas após o nascimento.

Nos raros casos em que uma criança sobrevive, ela é internada em uma unidade de cuidados prolongados, porque a internação é necessária por um período prolongado antes que a criança possa ser levada para casa.

É provável que complicações como atraso grave no desenvolvimento, atraso no crescimento e convulsões em crianças que sobrevivam ao período neonatal.

Uma criança que sobrevive ao período neonatal pode viver por um ano ou dois antes de sucumbir a complicações respiratórias fatais.

Displasia Tanatofórica – Distúrbio Esquelético

Displasia Tanatofórica

A displasia tanatofórica é um distúrbio esquelético grave, caracterizado por membros extremamente curtos e dobras de pele extra (redundante) nos braços e pernas.

Outras características dessa condição incluem peito estreito, costelas curtas, pulmões subdesenvolvidos e cabeça alargada com testa grande e olhos proeminentes e espaçados.

Os pesquisadores descreveram duas formas principais de displasia tanatofórica, tipo I e tipo II.

A displasia tanatofórica do tipo I distingue-se pela presença de ossos curvos da coxa e ossos achatados da coluna vertebral (superficialmente).

A displasia tanatofórica do tipo II é caracterizada por ossos retos da coxa e uma anormalidade moderada a grave do crânio, denominada crânio de trevo.

O termo tanatofórico é grego para “suporte da morte”.

Os bebês com displasia tanatofórica geralmente são natimortos ou morrem logo após o nascimento por insuficiência respiratória; no entanto, alguns indivíduos afetados sobreviveram à infância com extensa ajuda médica.

Displasia Tanatofórica – Descrição

Um caso raro de displasia tanatofórica

A displasia tanatofórica (DT) foi descrita pela primeira vez em 1967 para se referir a crianças com uma forma grave de nanismo que morreram nas primeiras horas de vida. A palavra “tanatofórico” é derivada da palavra grega, thanatophorus, que significa “trazer a morte”. O termo nanismo tanatofórico é usado ocasionalmente. No entanto, com o tempo, a palavra displasia, que se refere a qualquer distúrbio no crescimento, tornou-se a terminologia preferida.

Dois tipos distintos de displasia tanatofórica (DT) foram delineados em 1987. As crianças afetadas são divididas com base em sua combinação particular de características físicas e achados esqueléticos.

Embora todos os indivíduos com displasia tanatofórica (DT) tenham micromelia, ou braços e pernas anormalmente pequenos ou curtos, as diferenças no comprimento e forma dos fêmures, os ossos da coxa, podem ser usadas para distinguir entre os tipos 1 (DT1) e 2 (DT2) de displasia tanatofórica (DT). Os bebês com DT1 têm fêmures curvos, semelhantes a “receptores de telefone”. Em contraste, os fêmures de bebês com DT2 são mais longos e retos.

A presença de anormalidades do crânio é outra distinção importante entre os dois tipos: bebês com DT2 geralmente têm uma anormalidade grave dos ossos do crânio, conhecida como crânio em folha de trevo ou anomalia de kleeblattschadel. O crânio de um bebê normal é composto por vários segmentos de osso, alguns dos quais estão completamente unidos, ou fundidos, no momento do parto. Suas linhas de fusão são chamadas de suturas. Algumas suturas são apenas parcialmente fundidas, deixando aberturas macias e cobertas de pele que se fecharão gradualmente ao longo do primeiro ano de vida. O fechamento prematuro dessas suturas leva a uma condição chamada craniossinostose.

A craniossinostose muitas vezes leva a uma forma anormal do crânio e, se não for corrigida por cirurgia, impede o crescimento normal do cérebro. A forma mais extrema de craniossinostose, como observada em bebês com DT2, causa um crânio severamente anormal cuja forma se assemelha à de um trevo. Embora formas mais leves de craniossinostose possam ser encontradas em bebês com DT1, o crânio em folha de trevo geralmente não está presente.

Outras anormalidades ósseas ocorrem em ambos os tipos 1 e 2, incluindo uma forma anormal e espaçamento entre os ossos da coluna (vértebras), costelas encurtadas e pequenos ossos pélvicos. A maioria dos outros órgãos do corpo, com exceção do cérebro, é normal, embora anormalidades ocasionais dos rins tenham sido relatadas. Uma variedade de mudanças anormais na estrutura do cérebro foram descritas.

O pequeno número de crianças com displasia tanatofórica (DT) que sobreviveram à infância passada foram severamente deficientes mentais e físicos.

A causa mais comum de morte entre os indivíduos com displasia tanatofórica (DT) é a insuficiência respiratória. O tórax pequeno e, consequentemente, o crescimento limitado dos pulmões, são os principais motivos dos problemas respiratórios. No entanto, anormalidades associadas do sistema nervoso central provavelmente também estão envolvidas, pois interferem na capacidade do corpo de regular a respiração normal.

Displasia Tanatofórica – Sinais e Sintomas

Os bebês com displasia tanatofórica (DT) são tipicamente identificados durante a gravidez ou no momento do nascimento. As gestações afetadas são frequentemente complicadas por polidrâmnio, ou excesso de líquido amniótico ao redor do feto. Como resultado, a mãe muitas vezes parece mais grávida do que realmente está.

É comum que um exame de ultrassom pré-natal seja realizado para descartar um defeito de nascença fetal como a causa. As anomalias graves dos membros típicas da displasia tanatofórica (DT) são frequentemente identificadas desta forma. O polidrâmnio também pode levar a um aumento da chance de trabalho de parto prematuro e parto prematuro.

A mulher grávida pode necessitar de um acompanhamento mais intensivo da sua gravidez.

Ao nascer, os recém-nascidos com displasia tanatofórica (DT) normalmente têm uma cabeça muito grande com uma testa proeminente, uma ponte do nariz achatada e olhos proeminentes e esbugalhados.

Seus membros são extremamente curtos e muitas vezes são mantidos estendidos do resto do corpo. O pescoço é curto, o peito é estreito e a barriga parece extraordinariamente grande, dando uma semelhança geral com uma pera. A forma do crânio pode ser anormal devido ao crânio em forma de trevo ou a uma forma mais leve de craniossinostose.

Os recém-nascidos são muitas vezes bastante flexíveis ou hipotônicos, com tônus muscular pobre e reflexos neurológicos primitivos ausentes. A respiração é muito difícil devido ao tórax e pulmões pequenos, muitas vezes levando ao uso de um ventilador para prolongar a sobrevida.

A aparência física dos indivíduos com displasia tanatofórica (DT) que sobrevivem ao período neonatal não muda drasticamente ao longo do tempo.

As crianças afetadas permanecem muito pequenas e têm um potencial limitado para andar ou se movimentar sem ajuda. Retardo mental devido a malformações cerebrais estruturais foi relatado.

Convulsões e perda auditiva frequentemente se desenvolvem.

Fonte: www.wisegeek.org/radiopaedia.org/www.malacards.org/fetalmedicine.org/www.ijrcog.org/www.med.jhu.edu/www.ncbi.nlm.nih.gov