Síndrome de Swyer

Síndrome de Swyer – Definição

A síndrome de Swyer é uma condição, que afeta o desenvolvimento sexual, na qual uma pessoa com uma composição cromossómica de um macho, isto é, um cromossoma X e Y, tem uma aparência externa de uma fêmea.

Uma pessoa com esse distúrbio se desenvolve como uma mulher normal.

No entanto, suas gônadas (ou glândulas sexuais) não estão bem desenvolvidas. Isso significa que os afetados são inférteis, mas podem engravidar com um óvulo ou um embrião doados.

A síndrome de Swyer é uma condição muito rara, afetando 1 em 80.000 pessoas.

A síndrome de Swyer também é chamada de disgenesia gonadal XY.

O desenvolvimento sexual geralmente é determinado pelos cromossomos de um indivíduo; no entanto, na síndrome de Swyer, o desenvolvimento sexual não corresponde à composição cromossômica do indivíduo afetado.

Síndrome de Swyer – O que é

A síndrome de Swyer é um distúrbio genético raro que faz com que a pessoa afetada tenha a aparência física de uma fêmea e a composição cromossômica de um macho.

A síndrome de Swyers é uma doença genética rara que faz com que um indivíduo tenha órgãos genitais femininos, mas tenha XY como cromossomos determinantes do sexo.

A mutação de um único gene ou genes é conhecida por ser a causa provável desta síndrome. Os genes são uma sequência de DNA que determina um caráter ou traço no corpo, incluindo as diferenças de gênero.

A mutação dos genes também leva à formação inadequada do sistema reprodutivo.

Uma pessoa com esse distúrbio é tipicamente criada como uma mulher devido à aparência normal da genitália feminina e à presença de um útero e trompas de falópio.

Aqueles com síndrome de Swyer não têm ovários ou testículos funcionais e geralmente têm as gônadas subdesenvolvidas removidas precocemente para prevenir a ocorrência de câncer.

A terapia de reposição hormonal é o tratamento padrão para a síndrome de Swyer, e o aconselhamento pode se tornar necessário à medida que o paciente envelhece, especialmente se as questões de identidade de gênero se tornarem aparentes.

Acredita-se que a maioria dos casos de síndrome de Swyer se origine de mutações genéticas aleatórias, embora seja possível para um pai transmitir um padrão genético mutante, mesmo que nenhum dos pais tenha sinais óbvios do distúrbio.

Esta condição é normalmente diagnosticada por volta da idade em que a puberdade é esperada e o adolescente é submetido a testes para determinar as razões do atraso na puberdade.

Exames de sangue e resultados de imagiologia pélvica podem revelar frequentemente a presença da síndrome de Swyer.

Massas anormais de tecido estão presentes onde os ovários devem
estar localizados em indivíduos com síndrome de Swyer

Massas anormais de tecido estão presentes onde os ovários ou testículos devem estar naqueles nascidos com síndrome de Swyer. Com o tempo, essas massas podem se tornar cancerosas, levando muitos médicos a remover o tecido logo após o diagnóstico. Com a ausência de ovários funcionais, a menstruação e a fertilidade não são possíveis sem a assistência da terapia de reposição hormonal.

A terapia de reposição hormonal permite que a pessoa com esse distúrbio desenvolva características sexuais femininas secundárias, como mamas e um alargamento dos quadris.

Os óvulos doados e o uso de fertilização in vitro podem permitir que uma pessoa com essa condição consiga levar uma gravidez a termo, embora a gravidez não seja possível sem a ajuda da ciência médica.

Tradicionalmente, uma pessoa diagnosticada com síndrome de Swyer tem sido encorajada por membros da família e médicos a viver a vida como uma mulher, porque a parte externa do corpo parece ser do sexo feminino. Isso às vezes causa problemas emocionais para aqueles que lutam com questões de identidade de gênero.

Devido à presença de cromossomos masculinos, algumas pessoas com esta condição são mais confortáveis, identificando-se como masculinas.

Terapia psicológica extensiva e aconselhamento para o paciente e para a família podem ser recomendados nessas situações. Se o paciente decide viver a vida como um homem, diferentes tipos de terapia hormonal podem ser usados, e a intervenção cirúrgica é possível para que o corpo físico se pareça mais com o de um macho típico.

Síndrome de Swyer – Descrição

Síndrome de Swyer

A síndrome de Swyer é uma condição na qual pessoas com um cromossomo X e um cromossomo Y (normalmente presentes em homens) têm uma aparência feminina.

As pessoas com síndrome de Swyer são tipicamente criadas como mulheres, têm uma identidade de gênero feminina, têm genitália externa feminina típica e têm um útero normal e trompas de Falópio. No entanto, no lugar das gônadas funcionais (ovários ou testículos), elas têm tecido gonadal residual pouco desenvolvido chamado gônadas em faixas. As gônadas raiadas geralmente se tornam cancerosas, então geralmente são removidas cirurgicamente o mais cedo possível.

A síndrome de Swyer pode ser causada por mutações em qualquer um dos vários genes. O padrão de herança depende do gene responsável.

Além da remoção das gônadas em faixas, o tratamento pode incluir terapia de reposição hormonal a partir da puberdade.

Enquanto mulheres com síndrome de Swyer são inférteis, elas podem engravidar com o uso de óvulos doados.

Síndrome de Swyer – Resumo

Síndrome de Swyer

A síndrome de Swyer é uma condição que afeta o desenvolvimento sexual. O desenvolvimento sexual é geralmente determinado pelos cromossomos de um indivíduo; entretanto, na síndrome de Swyer, o desenvolvimento sexual não combina com a composição cromossômica do indivíduo afetado.

As pessoas geralmente têm 46 cromossomos em cada célula. Dois dos 46 cromossomos, conhecidos como X e Y, são chamados de cromossomos sexuais porque ajudam a determinar se uma pessoa desenvolverá características sexuais masculinas ou femininas. Meninas e mulheres tipicamente têm dois cromossomos X (46, cariótipo XX), enquanto meninos e homens geralmente têm um cromossomo X e um cromossomo Y (46, cariótipo XY).

Na síndrome de Swyer, indivíduos com um cromossomo X e um cromossomo Y em cada célula, o padrão tipicamente encontrado em meninos e homens, possuem estruturas reprodutivas femininas.

Pessoas com a síndrome de Swyer têm genitália externa feminina típica. O útero e as tubas uterinas são normalmente formados, mas as gônadas (ovários ou testículos) não são funcionais; indivíduos afetados têm aglomerados de tecido não desenvolvidos chamados de gônadas em faixas.

Devido à falta de desenvolvimento das gônadas, a síndrome de Swyer também é chamada disgenesia gonadal completa de 46, XY. O tecido gonadal residual muitas vezes se torna canceroso, por isso geralmente é removido cirurgicamente no início da vida.

As pessoas com a síndrome de Swyer são tipicamente criadas como meninas e têm uma identidade de gênero feminina. Como eles não têm ovários funcionais, os indivíduos afetados geralmente iniciam a terapia de reposição hormonal durante a adolescência para induzir a menstruação e o desenvolvimento de características sexuais secundárias femininas, como aumento das mamas e crescimento uterino. A terapia de reposição hormonal também ajuda a reduzir o risco de redução da densidade óssea (osteopenia e osteoporose).

As mulheres com esse distúrbio não produzem óvulos (óvulos), mas podem engravidar com um óvulo ou um embrião doados.

A síndrome de Swyer geralmente afeta apenas o desenvolvimento sexual; tais casos são chamados de síndrome de Swyer isolada.

No entanto, dependendo da causa genética, a síndrome de Swyer também pode ocorrer juntamente com condições de saúde, como problemas nervosos (neuropatia) ou como parte de uma síndrome, como a displasia campomélica, que causa anormalidades esqueléticas graves.

Fonte: ghr.nlm.nih.gov/rarediseases.org/www.wisegeek.org/rarediseases.info.nih.gov/www.accordalliance.org/www.isna.org/diagnosticpathology.biomedcentral.com/www.novaivffertility.com